Описание
Непоносимостта към лизинуринов протеин е нарушение, причинено от неспособността на организма да смила и използва определени протеинови градивни елементи (аминокиселини), а именно лизин, аргинин и орнитин. Тъй като тялото не може ефективно да разгражда тези аминокиселини, които се съдържат в много храни, богати на протеини, гаденето и повръщането обикновено се наблюдават след поглъщане на протеин.
Хората с непоносимост към лизинуринов протеин имат характеристики, свързани с непоносимостта към протеини, включително увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия), нисък ръст, мускулна слабост, нарушена имунна функция и прогресивно чупливи кости, които са склонни към фрактури (остеопороза). Може да се развие и белодробно разстройство, наречено белодробна алвеоларна протеиноза. Това разстройство се характеризира с протеинови отлагания в белите дробове, които пречат на белодробната функция и могат да бъдат животозастрашаващи. Натрупването на аминокиселини в бъбреците може да причини краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD), при което бъбреците стават неспособни да филтрират ефективно течностите и отпадъчните продукти от тялото. Липсата на някои аминокиселини може да причини повишени нива на амоняк в кръвта. Ако нивата на амоняк са твърде високи за твърде дълго, те могат да причинят кома и интелектуални затруднения.
Признаците и симптомите на непоносимост към лизинуринов протеин обикновено се появяват след отбиване на бебета и получаване на по-големи количества протеини от твърда храна.
Честота
Смята се, че непоносимостта към лизинуринови протеини се среща при 1 на 60 000 новородени във Финландия и 1 на 57 000 новородени в Япония. Извън тези популации това състояние се среща по-рядко, но точната честота е неизвестна.
Причини
Мутации в SLC7A7 ген причиняват непоносимост към лизинуринов протеин. The SLC7A7 генът предоставя инструкции за производството на протеин, наречен y + L аминокиселинен транспортер 1 (y + LAT-1), който участва в транспортирането на лизин, аргинин и орнитин между клетките в тялото. Транспортът на аминокиселини от тънките черва и бъбреците до останалата част на тялото е необходим, за да може тялото да използва протеини. Мутациите в y + LAT-1 протеина нарушават транспортирането на аминокиселини, което води до недостиг на лизин, аргинин и орнитин в организма и необичайно голямо количество от тези аминокиселини в урината.
Недостигът на лизин, аргинин и орнитин нарушава много жизнени функции. Аргининът и орнитинът участват в клетъчен процес, наречен цикъл на уреята, който преработва излишния азот (под формата на амоняк), който се генерира, когато протеинът се използва от тялото. Липсата на аргинин и орнитин в урейния цикъл причинява повишени нива на амоняк в кръвта. Лизинът е особено богат на молекули на колаген, които придават структура и здравина на съединителни тъкани като кожа, сухожилия и връзки. Дефицитът на лизин допринася за ниския ръст и остеопорозата, наблюдавани при хора с непоносимост към лизинуринов протеин. Смята се, че други характеристики на непоносимостта към лизинуринов протеин са резултат от ненормален транспорт на протеини (като протеинови отлагания в белите дробове) или липса на протеин, който може да се използва от организма (протеиново недохранване).
Научете повече за гена, свързан с непоносимостта към лизинуринов протеин
Наследяване
Това състояние се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.