Факти, които трябва да знаете за болестта на Гоше
Видове генетични нарушения
Съществуват редица видове генетично наследяване и свързани с тях разстройства. Например, единични генни или моногенетични нарушения на наследството включват:
- Претоварване с желязо (хемохроматоза)
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Синдром на Марфан
- Болест на Хънтингтън
- Кистозна фиброза
Друг тип генетично наследяване са мултифакторните нарушения на наследяването, например:
- Диабет
- Рак
- Болест на Алцхаймер
- Рак
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше (понякога наричана болест на Гоше) е наследствено състояние, което води до необичайно натрупване на мастни вещества, известни като гликолипиди в различни телесни тъкани поради дефицит на ензим, известен като глюкоцереброзидаза. Има няколко различни вида състояния и признаците и симптомите, които възникват поради натрупването на сфинголипиди, варират значително. Болестта на Гоше се дължи на генетичен дефект в ген, известен като GBA1. Болестта на Гоше принадлежи към клас заболявания, наречени лизозомни болести за съхранение, кръстени на тип клетки, които са засегнати от натрупването на гликолипиди.
Какви са признаците и симптомите на болестта на Гоше?
Основните признаци и симптоми на болестта на Гоше включват следното:
- Анемия (нисък брой на червените кръвни клетки)
- Умора (умора)
- Нисък брой тромбоцити, което може да доведе до лесно натъртване
- Увеличен далак и черен дроб (хепатоспленомегалия)
- Лесно кървене, което е трудно да се спре
- Костна болка, костна криза (силна костна болка, често придружена от висока температура) и шанс за лесно счупване на костите
Хората с болест на Гоше от тип 1 обикновено първо забелязват безболезнено увеличаване на далака, анемия или кървене и натъртване поради нисък брой тромбоцити. Увеличаването на далака може да стане тежко и може да ограничи растежа на детето поради енергията, необходима за поддържане на увеличаващата се далака. Увеличен черен дроб и тестове за чернодробна функция също са характерни признаци. Участието на скелета от болестта на Гоше е често срещано и може да бъде под формата на костна болка, костни фрактури и дефект на бедрената кост (бедрена кост).
СЛАЙДШОУ
Как се наследява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да носят копие на дефектния ген, за да бъде засегнато дете.
Колко често се среща болестта на Гоше?
При хората с еврейски произход Ашкенази тип 1 болестта на Гоше (виж по-долу) е по-често срещана и засяга 1 от всеки 855 души. Счита се, че около 1 на всеки 15 души от еврейски произход от Ашкенази са носители на генетичната мутация, отговорна за болестта на Гоше. Другите видове болест на Гоше не се срещат по-често при хората от еврейското наследство на Ашкенази. При нееврейското население болестта на Гоше засяга 1 на всеки 40 000 души.
Какви са видовете болест на Гоше?
Болест на Гоше тип 1
Най-честата форма на заболяването е болест на Гоше тип 1. Около 90% от хората със заболяването имат този тип. Признаците и симптомите от този тип могат да варират по степен на тежест. Симптомите могат да се появят в детството или да се забавят до зряла възраст. Мозъкът и гръбначният мозък или централната нервна система (ЦНС) обикновено не са засегнати от заболяването, така че този тип понякога се нарича не-невронопатичен, което означава, че състоянието не засяга нервните клетки.
Болест на Гоше тип 2 (остра невронопатична форма)
Този рядък тип болест на Гоше засяга нервната система и се нарича невронопатична болест на Гоше. Признаците и симптомите включват припадъци, проблеми с движението на очите и увреждане на мозъка. Болестта на Гоше от тип 2 е много тежка и обикновено води до животозастрашаващи медицински проблеми, които започват в ранна детска възраст.
Болест на Гоше тип 3 (хронична невронопатична форма)
Подобно на болестта на Гоше тип 2, тип 3 Гоше е невронопатична форма на болестта на Гоше, която засяга нервната система, но симптомите не прогресират толкова бързо, както при тип 2. Признаците и симптомите могат да се появят в ранна детска възраст или по-късно в детството.
Перинатална летална болест на Гоше
Перинаталната летална болест на Гоше е най-тежката форма на заболяването. При този тип животозастрашаващите състояния могат да се появят преди раждането. Възможно е да има прекомерно подуване и натрупване на течности в плода (hydrops fetalis) преди раждането. Други характеристики могат да включват тежки неврологични нарушения, ненормални черти на лицето, хепатоспленомегалия и суха или люспеста кожа. Повечето бебета с тази форма на заболяването оцеляват само няколко дни след раждането.
Сърдечно-съдова болест на Гоше
Този тип болест на Гоше, считана за рядка подгрупа от болест тип 3, засяга предимно сърцето, което води до калцификация или втвърдяване на сърдечните клапи. Понякога могат да присъстват и симптоми и признаци на други видове болест на Гоше.