Ниският ръст се определя като височина под третия процентил или по-голяма от две стандартни отклонения (SD) под средната височина за хронологична възраст.
Свързани термини:
- Хромозома
- Синдром на Търнър
- Психична недостатъчност
- Протеин
- Фенотип
- Мутация
- Автозомно доминиращо наследяване
- Автозомно рецесивно наследяване
- Дефицит на растежен хормон
Изтеглете като PDF
За тази страница
Нисък ръст
Резюме и червени знамена
Ниският ръст може да е вариант на нормално развитие или да показва сериозен основен проблем (Таблици 43.8 и 43.9). Когато ниският ръст е свързан с бавна скорост на растеж, прогресивно отклонение от предишния канал на растеж на детето, затлъстяване, главоболие, повръщане, дисморфични черти или гуша, или ако късата височина е в противоречие със семейната история, търсене на основно медицинско трябва да се предприеме разстройство. Разбирането как точно да се измери дете, извършването на прости измервания на пропорциите и изчисляването на скоростта на растеж са умения, които всички педиатри трябва да притежават, за да диагностицират нисък ръст и да идентифицират свързаните болестни състояния и синдроми.
Нисък ръст
Рам К. Менон, д-р Оскар Ескобар, педиатричен клиничен съветник (второ издание), 2007 г.
Етиология
Нормален вариант
Фамилен или генетичен нисък ръст ○
Нормално или относително малко тегло и дължина при раждането
Началото и прогресирането на пубертета е нормално
Крайна височина за възрастни, ниска, но подходяща за височината на родителите
Костна възраст в съответствие с хронологичната възраст
Конституционно забавяне на растежа и юношеството ○
Скоростта на растеж може да бъде намалена през първите 2 до 3 години от живота („догонване“), но след това нормална
Забавен скелетен растеж и съзряване и забавено настъпване на пубертета
Крайният ръст на възрастните и прогресирането на половото развитие са нормални
Често със семейна история на забавен растеж и начало на сексуално развитие
Патологични причини за нисък ръст
Пропорционално - нормално съотношение на горния/долния сегмент на тялото за възрастта ○
Ендокринопатии - обикновено свързани с повишено съотношение тегло/височина
Дефицит/нечувствителност на растежен хормон (GH)
Стомашно-чревна патология - малабсорбция, възпалително заболяване на червата, цьолиакия
Бъбречно заболяване - бъбречна тубулна ацидоза, хронична бъбречна недостатъчност, нефрогенен безвкусен диабет
Други хронични заболявания - сърдечни, белодробни, чернодробни, хронични инфекции
Вътрематочно забавяне на растежа
Бебета с тегло при раждане ≤2 SD от средното за гестационна възраст, пол и раса
Причините включват плацентарна недостатъчност, фетални инфекции, тератогени и хромозомни аномалии
Непропорционално - ненормално съотношение на горния/долния сегмент на тялото за възрастта ○
Скелетна дисплазия - ахондроплазия, хипохондроплазия
Метаболитна костна болест - рахит
Аномалии на гръбначните тела
Свързан с дисморфични характеристики features
Тризомия 21 (синдром на Даун)
Ниският ръст е най-постоянният и понякога единственият клиничен признак
Идиопатичен нисък ръст
По дефиниция „нисък ръст“, чиято причина не е определена след подходяща обработка. Някои случаи на фамилен/генетичен нисък ръст и дори конституционно забавяне на растежа и развитието могат да се маскират като идиопатичен нисък ръст.
Най-новата одобрена индикация за управление на храните и лекарствата (FDA) за лечение с рекомбинантен човешки растежен хормон (rhGH), когато са изпълнени основните критерии:
Височина ≤2,25 SD от средната стойност за възрастта и пола
Все още неразтопени плочи за растеж
Няма друга причина за нисък ръст
Нисък ръст
Р. Пол Уадва, д-р Майкъл С. Капи, в педиатричното вземане на решения на Берман (пето издание), 2011 г.
В историята на пациента попитайте за ръста на родителите и братята и сестрите (фамилен нисък ръст) и дали майката е имала анамнеза за забавено менархе или бащата забавен пубертет („късно цъфтеж“), обикновено свързан с продължаване на растежа след гимназията ( конституционно забавяне с нисък ръст като юноша). Изчислете височината на средния родител (за момчета: [(ръст на майката + 13 см) + ръст на бащата]/2; за момичета: [ръст на майката + (височина на бащата - 13 см)]/2) и определете процентила при крайна височина за възрастни в Центровете за Графики за растеж за контрол и превенция на заболяванията (CDC) (www.cdc.gov/growthcharts). Получете подходяща хранителна и психосоциална база данни. Идентифицирайте предразполагащи състояния, като вродени инфекции; дребност за гестационна възраст при раждане (първичен нисък ръст); вродени синдроми; хронично заболяване, включващо основни системи от органи, особено стомашно-чревния тракт и сърдечната, белодробната или бъбречната система; недохранване; и лекарства, особено фармакологични дози орални или инхалаторни глюкокортикоиди (напр. при астма).
При физическия преглед точно документирайте височината на детето, за предпочитане с помощта на стадиометър или владетел, прикрепен към стената, така че детето да е надеждно вертикално. Металната пръчка, прикрепена към везната в повечето лекарски кабинети, не е достатъчно точна или възпроизводима за оценка и наблюдение на дете с нисък ръст. Изчислете индекса на телесна маса (BMI) в kg/m 2, който може да бъде изобразен в CDC График за растеж (www.cdc.gov/growthcharts). Индексът на телесна маса обикновено е нормален при ендокринни и метаболитни нарушения и намален при недохранване. „Възрастта на теглото“ и „възрастта на ръста“ (възрастите, за които измерванията на пациента са 50-ия процентил) също могат да бъдат полезни. Обърнете внимание на наличието на вродени аномалии или дисморфичен външен вид и оценете стомашно-чревната, сърдечната, белодробната и бъбречната системи. Обърнете внимание на всяка гуша. Оценете развитието на пубертета и го оценете според възрастта (вж. Стр. 160). Оценете съзъбието и състоянието на хранене.
Помислете за синдрома на Търнър при момичетата, като признаете, че 60% от тези пациенти нямат изразени стигмати на синдрома (ремък на врата, широко разположени зърна, широк ъгъл на носене на ръцете), особено момичета с мозайка на Търнър. След 9 до 10-годишна възраст, произволно измерване на серумен фоликулостимулиращ хормон и лутеинизиращ хормон може да сигнализира за яйчникова недостатъчност (често при синдром на Търнър); кариотипът обаче е окончателният тест.
Документирайте скоростта на растеж на детето през най-дългия период, за който са налични измервания. Долната граница на нормалния растеж е приблизително 4 cm/yr за деца на възраст от 5 до 10 години, но тя е по-голяма при деца на възраст под 5 години и по време на пубертетен растеж. Повечето стандартни детски текстове имат нормални криви на растеж за сравнение. Ниско дете с нормален темп на растеж за възрастта е малко вероятно да има значително заболяване или ендокринопатия.
Костната възраст (единичен предно-заден изглед на лявата ръка и китката) е полезна за корелация на степента на физическо съзряване с хронологичната възраст. Обикновено се отлага за хронологична възраст, но нормално за височина при конституционно забавяне на пубертета. Други причини за забавена костна възраст включват емоционална депривация, хронични заболявания, недохранване, дефицит на растежен хормон (GH) и дефицит на хормони на щитовидната жлеза.
Изключете дефицита на щитовидната жлеза и GH при деца със значително забавена костна възраст, които растат със скорост, необичайна за възрастта (> 2 стандартни отклонения, по-ниски от средните за възрастта). При първичен хипотиреоидизъм ниско ниво на свободен тироксин (Т4) или общ Т4 е свързано с повишени нива на тиреоид-стимулиращ хормон (TSH). Общото или свободно ниво на Т4 може да е нормално при компенсиран хипотиреоидизъм, но TSH се повишава. Тези деца най-вероятно имат разстройство на щитовидната жлеза и трябва да бъдат лекувани с l -тироксин: G.
Децата с фамилен нисък ръст имат височина на или близо до процентила на средната родителска височина, нормални находки при физически преглед, нормален (обикновено ниско-нормален) темп на растеж за възрастта и костна възраст, подходяща за хронологичната възраст. Пациентите с първичен нисък ръст често са били малки за гестационна възраст при раждане или могат да имат (в допълнение) вроден синдром (напр. Синдром на Ръсел-Силвър).
При конституционно забавяне темпото на физическо съзряване на детето е по-бавно от това на връстниците. Костната възраст е забавена за хронологична възраст, но нормална за височина. Пубертетното съзряване е подходящо за костната възраст. Крайната височина на тези деца обикновено е нормална за техните семейства, тъй като пубертетът не се намалява, а само се забавя. При някои момчета, при които това забавяне причинява излишен психологически стрес, може да се използва кратък курс на нискодозиран, дългодействащ тестостерон. Тестостероновото депо, 50 до 80 mg интрамускулно месечно в продължение на 4 до 6 месеца, стимулира растежа, без ненужно напредване на костната възраст. Въпреки че крайната височина не се увеличава от това лечение, по-ранният скок на растежа и появата на вторични сексуални характеристики го правят полезна опция за лечение.
Изключете дефицита на GH при деца с нормална функция на щитовидната жлеза, забавена костна възраст и необичаен темп на растеж (обикновено J.
Документирането на степента на ендогенна секреция на GH е трудно. Стандартните провокативни тестове могат да дадат нормални резултати при деца, които не растат добре и които имат ниски концентрации на серумен инсулиноподобен растежен фактор 1. Много от тези деца също реагират добре на изпитание на GH терапия. Въпреки че подобно изпитване се препоръчва като средство за оценка или определяне на ендогенен дефицит на GH, много ниски деца без истински дефицит на GH растат по-бързо, докато получават терапия с GH. Настъпва и едновременно увеличаване на скелетното съзряване; следователно е спорно дали тази терапия всъщност добавя сантиметри до крайната височина на детето. Лечението на GH при деца с идиопатичен нисък ръст е сложен въпрос с няколко потенциални предупреждения и подводни камъни. При този сценарий трябва да се обмисли консултация с детски ендокринолог. Лечението на дефицит на GH при деца е рекомбинантен човешки GH, 0,3 mg/kg/wk, разделен на дневни подкожни инжекционни дози.
Ниското ниво на Т4, което не е придружено от повишено ниво на TSH, предполага недостиг на тироксин-свързващ глобулин, вторични (хипофизни) нарушения или третични (хипоталамусни) нарушения. Насочете пациентите със съмнения за нарушения на хипофизата или хипоталамуса за допълнителна оценка.
Човешкият хипоталамус в здравето и болестите
Хипоталамусни аномалии на хипофизата
Ниският ръст е характерен за синдрома на Прадер-Вили. Въпреки това, няма дефект в секрецията на растежен хормон в сравнение с подходящо съчетани контроли със затлъстяване. Случайните нива на хормона на растежа обикновено са нормални, но нощните нива може да са ниски. Лечението на малък брой индивиди с растежен хормон е довело до ускорен растеж и може да се окаже, че намалените нива на нощния растежен хормон играят роля в ниския ръст, който става най-очевиден след 10-годишна възраст (Lee et al., 1989) . Повишаването на TSH в отговор на екзогенен TRH е в горните граници на отговора за нормални контроли. Повишаването на кортизола след индуцирана от инсулин хипогликемия също е нормално.
Нарушения на половите жлези, гениталния тракт и гениталиите
88.2.2.8 Homeobox с нисък ръст
В PAR1 съществува homeobox с нисък ръст (SHOX), който включва Xp22 и Yp11.3. SHOX е предложен като регулиращ скелетния растеж, разсъждения, базирани на нисък ръст, съществуващ при синдром на Търнър, и висок ръст при полисомия X (47, XXY). В съответствие с това, SHOX избягва X-инактивирането, както и всички PAR1. Мутациите и делециите на SHOX са свързани с нисък ръст (79,80), синдром на Leri – Weill (81) и мезомелна дисплазия на Лангер (82); също са наблюдавани дублирания. Тачджиян и др. (83) изследва три случая на POF, известни от конвенционалния кариотип, че имат Xq делеция, един с del (X) (q21.31) също има дублиране на масив CGH 620-kb (Xp22.3 → PAR1). Макар и постулирана, връзката между POF и конкретно SHOX изглежда малко вероятна. Местоположението на SHOX в PAR прави малко вероятно стойността на яйчниците (или тестисите). Освен това по-горе отбелязахме, че случаите на 46, X, del (Xp) не е задължително да са кратки, нито обратното.
Спондилоепифизарна дисплазия Congenita
Постнатална
Малък ръст с от време на време крак и цепнатина на небцето присъстват при раждането. Тези новородени могат да бъдат хипотонични и двигателното забавяне е често срещано явление, но те са с нормален интелект. Дихателните усложнения могат да възникнат поради малкия гръден кош и намалените интраторакални обеми. Съобщава се за трахеомалация, но е рядка. Наблюдава се нестабилност C1 – C2, което излага детето на риск от компресия на гръбначния мозък. 3 Тежката късогледство е често срещано явление и може да бъде свързано с отлепване на ретината. 11 При тези усложнения е показано симптоматично лечение.
Какво трябва да знае препоръчаният лекар
SEDC е доминиращо, обикновено нелетално разстройство. Дългосрочните усложнения включват нисък ръст, респираторни усложнения и остеоартрит с ранно начало. Доставката трябва да се основава на майчини и фетални усложнения и ранната намеса не е показана.
Ключови точки
SEDC е нелетален и автозомно доминиращ при наследяване, причинено от мутации в гена COL2A1, кодиращ за тип II колаген.
Американските изображения показват скъсени апендикулярни дълги кости, особено раменната кост и бедрената кост.
Образите в САЩ могат да демонстрират платиспондилно и забавено ендохондрално осифициране.