Важно е да запомните, че тъй като симптомите могат да бъдат леки, много мъже с KS никога не са диагностицирани с руда. 1

симптоми

Колкото по-рано в живота симптомите на KS се разпознават и лекуват, толкова по-вероятно е симптомите да бъдат намалени или елиминирани. 2 Особено полезно е лечението да започне от ранен пубертет. Пубертетът е време на бързи физически и психологически промени и лечението може успешно да ограничи симптомите. Лечението обаче може да донесе ползи на всяка възраст.

Видът на необходимото лечение зависи от вида на лекуваните симптоми.

Лечение на физически симптоми

Лечение на нисък тестостерон 3

Около половината от XXY мъжки хромозоми имат ниски нива на тестостерон. 4 Тези нива могат да бъдат повишени чрез прием на допълнителен тестостерон. Лечението с тестостерон може:

  • Подобрете мускулната маса
  • Задълбочете гласа
  • Насърчават растежа на окосмяването по лицето и тялото
  • Помогнете на репродуктивните органи да узреят
  • Изградете и поддържайте здравината на костите и помогнете за предотвратяване на остеопороза през следващите години
  • Придават по-мъжествен вид, който също може да помогне за облекчаване на безпокойството и депресията
  • Увеличете фокуса и вниманието

Има различни начини за приемане на тестостерон:

  • Инжекции или инжекции, на всеки 2 до 3 седмици
  • Хапчета
  • През кожата, наричана още трансдермална (произнася се транз-DERM-ul); съвременните методи включват носене на тестостеронов пластир или втриване на тестостеронов гел върху кожата

    • Мъжете, приемащи лечение с тестостерон, трябва да работят в тясно сътрудничество с ендокринолог (произнесено en-doe-kren-AWL-oh-jist), лекар, който е специализиран в хормоните и техните функции, за да се осигури най-добрият резултат от терапията с тестостерон. За информация как да намерите ендокринолог, вижте раздела Ресурси и публикации.

    Подходяща ли е терапията с тестостерон за всеки XXY мъж?

    Не всички мъже с XXY състояние се възползват от терапията с тестостерон.

    За мъжете, чието ниво на тестостерон е ниско до нормално, ползите от приемането на тестостерон са по-малко ясни, отколкото когато тестостеронът е много нисък. Страничните ефекти, макар и обикновено леки, могат да включват акне, кожни обриви от петна или гелове, проблеми с дишането (особено по време на сън) и по-висок риск от уголемена простатна жлеза или рак на простатата в по-напреднала възраст. В допълнение, добавянето на тестостерон няма да увеличи размера на тестисите, да намали растежа на гърдите или да коригира безплодието.

    Въпреки че по-голямата част от момчетата с КС израстват, за да живеят като мъже, някои развиват нетипична полова идентичност. За тези мъже допълнителният тестостерон може да не е подходящ. Преди започване на лечението със здравните специалисти трябва да се обсъжда половата идентичност. 5

    Лечение на уголемени гърди

    Не съществува одобрено медикаментозно лечение за това състояние на свръхразвита тъкан на гърдата, наречено гинекомастия. Някои доставчици на здравни услуги препоръчват операция - наречена мастектомия (произнася се ma-STEK-tuh-mee) - за премахване или намаляване на гърдите на XXY мъже.

    Когато възрастните мъже имат гърди, те са изложени на по-висок риск от рак на гърдата, отколкото другите мъже и трябва редовно да се проверяват за това състояние. Мастектомията намалява риска от рак и може да намали социалния стрес, свързан с XXY мъже с увеличени гърди.

    Тъй като това е хирургична процедура, мастектомията крие различни рискове. XXY мъже, които мислят за мастектомия, трябва да обсъдят всички рискове и ползи със своя доставчик на здравни грижи.

    Лечение на безплодие

    Между 95% и 99% от мъжете XXY са безплодни, тъй като не произвеждат достатъчно сперма, за да оплодят яйцеклетката по естествен път. Но сперматозоидите се срещат при повече от 50% от мъжете с KS. 6

    Напредъкът в помощните репродуктивни технологии (АРТ) направи възможно някои мъже с KS да забременеят. Един тип ART, наречен тестикуларна екстракция на сперматозоиди с интрацитоплазматична (произнесена в-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) инжекция на сперматозоиди (TESE-ICSI), показа успех при XXY мъже. За тази процедура хирург премахва сперматозоидите от тестисите и поставя една сперма в яйцеклетка.

    Както всички ART, TESE-ICSI носи както рискове, така и ползи. Например възможно е полученото дете да има условието XXY. Освен това процедурата е скъпа и често не е обхваната от здравноосигурителните планове. Важното е, че няма гаранция, че процедурата ще работи.

    Последните проучвания показват, че събирането на сперматозоиди от юноши XXY мъже и замразяването на сперматозоидите до по-късно може да доведе до повече бременности по време на последващи лечения за плодовитост. 7,8 Това е така, защото въпреки че мъжете XXY могат да направят някои здрави сперматозоиди по време на пубертета, това става по-трудно, тъй като напускат юношеството и навлизат в зряла възраст.

    Лечение на езикови и обучителни симптоми

    Някои, но не всички деца с КС имат езиково забавяне и забавяне на обучението. Възможно е да се научат да говорят, четат и пишат бавно и може да изпитват затруднения при обработката на чутото. Но различни интервенции, като логопедия и образователна помощ, могат да помогнат за намаляване и дори премахване на тези трудности. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добри са резултатите.

    Може да се наложи родителите да насочат вниманието на учителя към този тип проблеми. Тъй като тези момчета могат да бъдат тихи и да си сътрудничат в класната стая, учителите може да не забележат нуждата от помощ.

    Момчетата и мъжете с KS могат да се възползват, като посетят терапевти, които са експерти в области като координация, социални умения и справяне. XXY мъжете могат да се възползват от някое или всички от следните:

    • Физиотерапевти проектирайте дейности и упражнения за изграждане на двигателни умения и сила и за подобряване на мускулния контрол, стойка и баланс.
    • Ерготерапевти помагат за изграждането на умения, необходими за ежедневното функциониране, като социални и игрови умения, умения за взаимодействие и разговор, както и умения за работа или кариера, които съответстват на интересите и способностите.
    • Поведенчески терапевтпомощ за специфични социални умения, като например да помолите други деца да играят и да започнете разговори. Те могат също така да преподават продуктивни начини за справяне с разочарованието, срамежливостта, гнева и други емоции, които могат да възникнат от чувството „различен“.
    • Терапевти или консултанти по психично здраве помогнете на мъжете с KS да намерят начини да се справят с чувството на тъга, депресия, неувереност в себе си и ниско самочувствие. Те могат да помогнат и при проблеми със злоупотребата с вещества. Тези специалисти могат също да помогнат на семействата да се справят с емоциите от раждането на син с KS.
    • Семейни терапевти предоставят консултации на мъж с KS, неговата съпруга, партньор или семейство. Те могат да помогнат за идентифициране на проблеми в отношенията и да помогнат на пациентите да развият комуникативни умения и да разберат нуждите на други хора.

    Родители на XXY мъже също споменаха, че участват в физически дейности на ниски нива, като карате, плуване, тенис и голф, бяха полезни за подобряване на двигателните умения, координацията и увереността.

    Що се отнася до образованието, някои момчета с KS ще имат право да получат финансирани от държавата услуги за специални нужди, за да отговорят на техните симптоми на развитие и обучение. Но тъй като тези симптоми могат да бъдат леки, много мъже XXY няма да отговарят на условията за тези услуги. Семействата могат да се свържат с местен служител на училищна област или координатор за специално образование, за да научат повече за това дали мъжете XXY могат да получат следните безплатни услуги:

    • Програмата за ранна интервенция за кърмачета и малки деца с увреждания се изисква от два национални закона - Закона за лицата с увреждания и подобряване на образованието (IDEIA) и Закона за образование на хората с увреждания (IDEA). Всяка държава изпълнява специални програми за деца от раждането до 3-годишна възраст, като им помага да се развиват в области като поведение, развитие, комуникация и социални игри.
    • Индивидуален образователен план (IEP) за училище е създаден и администриран от екип от хора, като се започне от родители и се включват учители и училищни психолози. Екипът работи заедно за разработване на IEP със специфични академични, комуникационни, двигателни, учебни, функционални и социализационни цели, въз основа на образователните потребности на детето и специфичните симптоми.

    Лечение на социални и поведенчески симптоми

    Много от професионалистите и методите за лечение на учебни и езикови симптоми на XXY състояние са подобни или същите като тези, използвани за справяне със социални и поведенчески симптоми.

    Например, момчетата с KS може да се нуждаят от помощ за социални умения и взаимодействие в групи. Ерготерапевтите или поведенческите терапевти биха могли да помогнат с тези умения. Някои училищни квартали и здравни центрове също могат да предложат тези видове програми или класове за изграждане на умения.

    В юношеството симптоми като липса на окосмяване по тялото могат да направят XXY мъжете неудобни в училище или други социални условия и този дискомфорт може да доведе до депресия, злоупотреба с вещества и поведенчески проблеми или „да се играе“. Те също могат да имат въпроси относно тяхната мъжественост или полова идентичност. 9 В тези случаи консултацията с психолог, съветник или психиатър може да бъде полезна.

    Противно на резултатите от изследванията, публикувани преди десетилетия, настоящите изследвания показват, че XXY мъжете не са по-склонни от другите мъже да имат сериозни психиатрични разстройства или да имат проблеми със закона. 10