Свързани термини:
- Рахит
- Сколиоза
- Полидактилия
- Епифиза
- Pectus excavatum
- Централна нервна система
- Гену Варум
- Хипертелоризъм
- Палпебрална цепнатина
- Патела
Изтеглете като PDF
За тази страница
Детски и хронични травматични състояния, остеохондрозите и детската остеопороза
Марк Дж. Лий, д-р,. Барбара Н. Вайсман, д-р, в Образ на артрит и метаболитна костна болест, 2009
Genu Valgum (Knock Knees)
Genu valgum е често срещан обект, който най-често има физиологичен характер и е част от нормалната промяна в развитието в подравняването на долните крайници, която се случва по време на детството. По-голямата част от случаите са физиологични варианти, които ще разрешат. 62 По-рядко виновник са фокалните или системни патологични състояния, водещи до валгус, който е по-склонен да прогресира и изисква лечение. 62 Важно е да се разбере нормалната последователност на развитието, която започва с максимално поклонение (genu varum) в периода на новороденото, изправяне между 20 и 22 месечна възраст и след това обръщане на тази конфигурация в максимална валгусна ъгловост от 10 до 15 градуса при приблизително на 3-годишна възраст. 62 Тогава постепенно намаляване на подравняването на валгуса до нормалното ниво на „възрастен” от 5 до 7 градуса настъпва на 6 до 7 годишна възраст. По време на юношеството обикновено се наблюдава минимална промяна във валгуса. 63 По дефиниция патологичен genu valgum съществува, когато тибиофеморалният ъгъл е повече от две стандартни отклонения над нормата. 62, 64 Публикувани са няколко графики на нормални стойности. 64
При нормално развитие коленете показват максимално поклонение (genu varum) през периода на новороденото, изправяне между 20 и 22 месечна възраст и обръщане в максимална валгусна ъгловост от 10 до 15 градуса на приблизително 3-годишна възраст, последвано от постепенно намаляване на валгус до нормалното ниво за възрастни от 5 до 7 градуса на 6 до 7 годишна възраст.
Патологичният genu valgum може да бъде идиопатичен, посттравматичен (от неадекватно намаляване или увреждане на физея и спиране на растежа), метаболитен, нервно-мускулен, постинфекциозен (от нарушаване на растежната плоча или хиперемия, водеща до асиметричен растеж) или от генерализирани наследствени нарушения 62 (Фигура 25-14) . Наличието на едностранна валгусна деформация трябва да породи подозрение за подлежащ тумор, инфекция, предшестваща фрактура на дисталната част на бедрената кост или проксималната част на пищяла, физална травма, предшестваща операция, метафизарна дисплазия, фибуларна хемимелия или множествена епифизарна дисплазия. 65
Едностранната валгусна деформация изисква изследване на основната причина.
Показания за образна диагностика
Детето с физиологичен валгус обикновено ще бъде на възраст под 7 години, ще бъде с нормален ръст, ще има симетрично засягане на долните крайници и ще има тибио-феморален ъгъл под 15 градуса. 62 Оценката на genu valgum при клиничен преглед включва измерване на тибио-бедрения ъгъл и междумалеоларните и интеркондиларните разстояния, за които са докладвани таблици с нормални граници. 64 Клиничната оценка трябва да включва наблюдение на походката, по-специално фазата на стойката, за да се открие наличие на медиална тяга в коляното, наличието на която показва, че медиалните връзки и мускулните ограничители на коляното са станали недостатъчни, за да устоят на деформация веднага след удара на петата. 65, 66 Медиална тяга се наблюдава при патологични, но не и физиологични състояния. 66
При пациенти с клинични находки, съвместими с физиологичен genu valgum, рентгенографията обикновено не е необходима. 62 Въпреки това се препоръчват рентгенографии в случаи на съмнение за патологичен genu valgum; например, когато деформацията е тежка или асиметрична, има други мускулно-скелетни аномалии, има положителна фамилна анамнеза, тибиофеморалният ъгъл е по-голям от 15 до 20 градуса или пациентът е с нисък ръст 62, 63 (Фигура 25-15).
Остеоартикуларно изображение
По време на носенето на тежести се получава единична дългокасетова антеропостериорна рентгенография на двата долни крайника, включително бедрата, коленете и глезените. 62, 63 Изображението се прави с колене, обърнати напред, като се пренебрегва позиционирането на краката, за да се получи истинско разбиране на механичните оси. 63 Латерална рентгенография може да бъде полезна за откриване на аномалии в сагиталната равнина, ако се подозира такава деформация. 62 Тибио-бедреният ъгъл се измерва като ъгъл, образуван от линии, начертани по дългите оси на бедрената и тибиалната ос. Трябва да се оценят специфични причини за патологичен валгум, като ъглова деформация от предишна фрактура или нараняване на физа. Пациентите с идиопатичен genu valgum могат да покажат изравняване на страничния бедрен бедрен участък. 62
Нарушения на костната плътност, обем и минерализация
157.13.1 Клинични находки
Децата с XLH показват нисък ръст, рахит, деформация на долните крайници (genu varum или valgum) и зъбни абсцеси. Забавянето на растежа често е налице през първите няколко месеца от живота, но поклонът в долните крайници може да не се развие, докато детето започне да носи тежести. Възрастните обикновено имат остеомалация и могат да развият костна болка, скованост на ставите и свръхрастеж на костите на мястото на мускулните прикрепвания (ентезопатия). Ентезопатията може да доведе до ставни ограничения и различни неврологични компресивни синдроми.
Във фенотипа има значителна вариабилност, варираща от пациенти само с хипофосфатемия до тези с комбинация от хипофосфатемия, нисък ръст и рикетни костни промени. Засегнатите жени могат да имат по-малко тежки рентгенологични и зъбни аномалии и са склонни да реагират по-добре на терапията (100). Въпреки че скоростта на растеж постоянно се нарушава, след започване на терапията растежът на деца с XLH обикновено е успореден на нормалните криви на растеж (101). При някои леко засегнати индивиди растежът може да се ускори в пубертета и да премине третия процентил. В други, ускорението на растежа на пубертета може да влоши наклоняването на краката.
Съзъбието може да е късно и се съобщава за необичайно развитие на лицево-челюстната област. Спонтанни зъбни абсцеси се появяват в първичната зъбна редица на 25% от децата (102) и 85% от възрастните, съобщаващи за зъбни проблеми (103) .
При възрастни навеждането на краката и ниският ръст може да продължи. При някои пациенти може да има данни за активна остеомалация. Свръхрастежът на костите на мястото на прикрепване на мускулите (ентезопатия) може да доведе до ограничаване на ставите и различни неврологични компресивни синдроми.
Коляното
Физическо изследване
Ако пациентът с ОА демонстрира genu varum, вероятно е засягане на медиалното отделение, докато genu valgum предполага странични артритни промени в колянната става (вж. Каре 13.1).
Обхватът на огъване е ограничен в сравнение с нормално максимално огъване от приблизително 120 °. Крепитът на пателофеморалната става е често срещан.
Трябва да се определи стабилността на коляното в короналната (т.е. варусна/валгусна) и сагиталната (предно-задната) равнина (вж. Стр. 477, стрес тестове, включващи съвместна игра).
DeJour et al (1994) предполагат, че пациентите с ОА коляно може да са имали увеличен превод на тибията при теста на Лахман и теста на предното чекмедже (виж по-долу), показващ хронична ACL недостатъчност, възможен предшественик на ОА.
Стегнатите подколенни сухожилия са много чести при пациенти, които имат ОА колена и те изострят болката в коляното.
Важно е бедрът и гърбът да бъдат изследвани, за да се изключи какъвто и да е принос за симптомите на пациента.
Пателофеморални нарушения
Постоянно подравняване на разширителния механизъм
Инспекция на целия долен крайник трябва да се извърши не само за да се оцени подравняването на разтегателния механизъм, но също така и да се търси pes planus, торбията на пищяла, genu varum или valgum, genu recurvatum, бедрена антеверция или несъответствие в дължината на крайника, всички от които може да допринесе за пателофеморална дисфункция. Важно е да се направи оценка на пациента в изправено положение. Положението на тежестта може да разкрие скрити в противен случай деформации като прекомерна пронация на предния крак (което увеличава относителния изправен Q-ъгъл) или несъответствия в дължината на крайника. Наблюдението на модела на походката може да разкрие аномалии в механиката, като хиперпронация на краката или модели на избягване по време на спускане по стълбите. Мускулната атрофия може да се визуализира качествено или да се измери количествено (по периферията от неподвижна точка) с рулетка. Наличието на еритема или екхимоза в определена област може да предложи допълнителен ключ към основната патология.
Задушната става
Странична луксация при млади големи и гигантски породи
Страничната пателарна луксация най-често се среща при кучета от големи и гигантски породи, но понякога може да се види при малки породи. Компоненти на дисплазия на тазобедрената става, като coxa valga (увеличен ъгъл на наклон на шийката на бедрената кост) и увеличена антеверсия на шийката на бедрената кост, 20-23 са свързани с страничната луксация на патела. Тези деформации причиняват вътрешна ротация на бедрената кост със странична торзия и валгусна деформация на дисталната бедрена кост, която измества квадрицепсния механизъм и пателата странично (Фигура 18-9, A и B). На свой ред, необичайно натоварване възниква в бедрената кондила по време на развитието. Растежът се забавя по страничния аспект на бедрената кондила поради увеличени сили, докато медиалният аспект расте по-нормално. Резултатът е дистална бедрена валгуса и странична кондиларна хипоплазия. 20 Genu valgum, или външен вид с чукане често се наблюдава при засегнатите кучета. Руди 8 постулира генетичен модел на поява и отбелязва, че най-често са засегнати немски дог, сенбернар и ирландски вълкодави. Olsson 24 предложи, че genu valgum на големи и гигантски породи кучета се причинява от остеохондроза на дисталната бедрена кост.
Ранното лечение се състои в забавяне на растежа на кученцата с диетични средства. Ако настъпи пателарна луксация, е необходима хирургична корекция.
Клинични признаци
Двустранното участие е най-често. Изглежда, че животните са засегнати от навършването на 5 до 6 месечна възраст. Най-забележителната находка е позицията на „чук-коляно“ (genu valgum). Пателата обикновено е редуцируема и може да се наблюдава отпуснатост на медиалния колатерален лигамент. Медиалните ретинакуларни тъкани на задушната става често са удебелени и стъпалото често може да се извие странично, тъй като тежестта се поставя върху крайника.
Лечение
Използват се следните процедури:
Леко засегнат: странична луксация без изразена ротационна деформация на бедрената кост. а.
Трохлеопластика (вж. Фигура 18-6).
Транспониране на туберкула на пищяла, макар и медиално завъртяно (подобно на Фигура 18-7).
Ретинакуларно припокриване медиално (подобно на Фигура 18-2).
Периостален разрез и оголване за стимулиране на растежа на страничния (вдлъбнат) аспект на физалната плоча за стимулиране на растежа. 25
Силно засегнат: странична луксация с изразена валгусна деформация на бедрената кост. а.
Коригираща остеотомия на бедрената кост (вж. Фигура 18-9, С).
Клетъчна гликобиология и развитие; Здраве и болести в гликомедицина
К. Кимата,. Х. Уатанабе, в „Изчерпателна гликонаука“, 2007
4.10.2.4.1.2 Човешка хондродисплазия от омански тип
Човешката спондилоепифизарна дисплазия (тип SED Omani) е рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с нормална дължина при раждане, но силно намалена височина на възрастен, тежка прогресираща кифосколиоза, тежки артритни промени с дислокации на ставите, genu valgum, cubitus valgus, лека брахидактилия, камптодактилия, микродонтция и нормална интелигентност. 159 Чрез използване на подход за свързване на целия геном, причинителният ген е картографиран на интервал от 4,5 сантиморгана на хромозома 10q23. Като кандидат генна мутация е идентифицирана миссенс мутация в хондроитин 6-О-сулфотрансферазата (C6ST-1) гена, променящ аргинин в глутамин (R304Q) в добре запазеното място на свързване на PAPS. 160 Рекомбинантният C6ST-1, имащ идентична мисенс мутация, не показва C6ST-1 активност. Анализът на дизахаридния състав на CS веригите показва, че ΔHexA-GalNAc (6S) и ΔHexA (2S) -GalNAc (6S) са значително намалени и че ΔHexA-GalNAc (4S, 6S), неоткриваем в контролите, е бил повишен в клетките на пациента. Анализът на урината на пациента показва подчертано недосулфуриране на CS, по-специално намаляване на 6-O-сулфатиран дисахарид и увеличаване на несулфатираната единица. Тези резултати показват, че мутацията в гена C6ST-1 причинява хондродисплазия чрез променено сулфатиране на CS вериги.
Детска неврология Част III
Георг Ф. Хофман, Стефан Кьолкер, в Наръчник по клинична неврология, 2013
Клинично представяне
Нелекуваната класическа хомоцистинурия е бавно прогресиращо опустошително мултиорганно разстройство (Mudd et al., 1985). Първите симптоми в детството са бързо прогресираща късогледство и дислокация на лещата. Дислокацията на лещата обикновено се случва в предучилищна възраст, но по-късно дислокацията се разпознава добре при пациенти, реагиращи на пиридоксин, и малцина не са я развили дори в зрял живот. Монокулярната и бинокулярната слепота са сравнително чести поради вторична глаукома, образуване на стафилома, буфталм и отлепване на ретината.
При по-голямото дете скелетните аномалии и психически дефект стават очевидни. Genu valgum и pes cavus обикновено са първите признаци на скелетни промени. Те включват остеопороза и спонтанни фрактури на прешлени. Честите аномалии, наблюдавани при синдрома на Марфан - високо извито небце, pectus excavatum или carinatum, genu valgum, pes cavus или planus, сколиоза - са добре разпознати при хомоцистинурия. Арахнодактилията е по-рядка и пръстите не рядко (и понякога лактите) показват леки флексийни контрактури. Скелетната диспропорция с дължина на пубиса на короната по-малка от дължината на петата на пубиса е обичайна. Психически дефект засяга две трети от пациентите. Пациентите, реагиращи на пиридоксин (витамин В 6) (вж. По-долу), обикновено имат по-високи стойности на коефициент на интелигентност от пациентите, които не реагират. Припадъците засягат около една пета и няколко пациенти показват екстрапирамидни характеристики, понякога с тежки неволни движения. Описани са и психиатрични смущения.
Тромбоемболизмът е основна причина за заболеваемост и основна причина за висока преждевременна смъртност. Тромбозите са описани в голямо разнообразие от артерии и вени: церебрални, коронарни, мезентериални, бъбречни и периферни.
Физикална медицина и рехабилитация
10.01.4.4.5.2 Моделиране на метафизи
Функционално нормалната става е конгруентна става, която предава натоварвания през артикулиращите повърхности по нормален начин. Анатомично несъвместимост в коляното или която и да е друга става, ще бъде функционално нормално, ако разместването се стабилизира (не се влошава постепенно). В тези случаи анатомичните несъответствия представляват нормално моделиране в отговор на ненормални модели на натоварване, наложени върху скелета от комбинираните ефекти на мускулните сили и телесното тегло. Скелетните адаптации осигуряват нормално предаване на товари през ставите. Анатомичните разминавания трябва да са нормални функционално; в противен случай ставите стават болезнени. Фигура 34 илюстрира ефекта на дисбаланса на мускула на тазобедрения/адукторен мускул върху моделирането на метафизите на дисталната феморална епифиза и проксималната епифиза на тибията. Дисбалансът на мускула на тазобедрения/адукторния мускул може да доведе, например, от намаляване на физическата активност във връзка с увеличаване на възрастта и/или телесното тегло (Johnson et al., 2004) или повтарящи се действия в спорта, съчетани с неадекватен похитител/адуктор силова тренировка (Heinert et al., 2008; Tyler et al., 2001).
Фигура 34. Взаимовръзка между хондралния растеж и сила: ефект на дисбаланса на мускул отвличане на бедро/адуктор върху моделирането на метафизите на дисталната бедрена епифиза и проксималната епифиза на тибията. L, странично; М, медиална. (а) Нормален баланс между абдукторните и адукторните мускули в тазобедрената става, така че получената хоризонтална сила в коляното да е нула. (б) Равномерно разпределение на натоварването през епифизарните плочи. (в) Натоварване (равномерно разпределение) върху епифизарните плочи спрямо кривата на хондралния растеж – сила. (г) Същото коляно с дисбаланс на абдуктор/адуктор, така че има нетна медиално насочена хоризонтална сила в коляното, която има за цел да увеличи степента на genu valgum. (д) Неравномерно разпределение на натоварването върху епифизарните плочи, свързано с мускулния дисбаланс. (f) Диапазонът на неравномерното натоварване (в рамките на нормалното) върху епифизарните плочи по отношение на хондралната крива на растеж-сила. (ж) Възстановяване на функционално подравняване за сметка на необичайно анатомично подравняване.
Фигура 35. Ефект на дисбаланс на мускул отвеждащ/тазобедрен мускул преди и след зрялост на скелета върху ориентацията на бедрената кост към пищяла в короналната равнина. (а) Нормален мускулен баланс, нормално анатомично подреждане и функционално подравняване. (б) Ненормален мускулен баланс, водещ до ненормално функционално подравняване. (c) Възстановяване на нормалното функционално подравняване за сметка на развитието на лек генум варум чрез моделиране на метафизите. (г) Промяна в мускулния баланс след раждането, което води до влошаване на анатомичните и функционални подреждания.
Някои от най-добрите спортисти в света са отбелязали genu varum или genu valgum, но те тренират и се представят без наранявания (Micheli, 1982). По същия начин някои от най-добрите балетисти в света имат силно пронатирани крака, но те практикуват и изпълняват без нараняване (Micheli, 1982). В тези случаи трябва да се приеме, че аномалиите са функционално нормални и като такива са възникнали през детството. Анатомичните разминавания, които се развиват след зрялост, са резултат от комбинация от мускулна слабост, отпуснатост на връзките и прогресивен костен колапс (Frost, 2004).
Мукополизахаридози
Рубен Маталон, Кимбърли Михалс Маталон, в Енциклопедия на неврологичните науки, 2003
Синдром на Morquio
Генът за галактозамин-6-сулфат сулфатаза (Morquio тип А) е клониран и локализиран в дългото рамо на хромозома 16 (16q24.3). Съобщени са повече от 100 мутации при пациенти с Morquio тип А. Генът за β-галактозидаза (Morquio тип B) е клониран и е присвоен на късото рамо на хромозома 3 (3р21.33) и са докладвани няколко точкови мутации.