Когато Дейвид Блум, 39, отиде в Ирак през 2003 г., за да отразява войната за NBC News, съпругата му Мелани естествено се страхуваше за неговата безопасност. Дали куршум или бомба биха го отнели? Наземна мина? Засада?

аномалия

Вместо това беше кръвен съсирек, заседнал в дробовете му, който сложи край на живота му. Впоследствие г-жа Блум научава, че съпругът й носи генетична аномалия, фактор V Leiden, която значително увеличава риска от развитие на кръвни съсиреци.

Г-н Блум имаше още три рискови фактора за съсиреци: дълго пътуване със самолет до Ирак, непостоянни хранителни навици, които биха могли да причинят дехидратация, и тясно място за спане в армейските превозни средства. Но дали той не е имал тази генетична странност ? или той е знаел за това и за по-високите рискове, които то носи ? той може да е избегнал съдбата си.

Скрит проблем

Фактор V Leiden (изразен фактор пет) е най-честото наследствено нарушение на съсирването в Съединените щати, присъстващо при 2 до 7 процента от кавказците, по-рядко при испанците и рядко при азиатците и афро-американците.

Разстройството представлява 20% и до 40% от случаите на дълбока венозна тромбоза, или D.V.T., съсирекът, който г-н Bloom развива в крака си, преди да се разхлаби и пътува до белите му дробове, което води до белодробна емболия, която е причинила смъртта му.

Фактор V Leiden е по-често скрито разстройство, докато някой в ​​семейството ? често някой като мистър Блум, който беше атлетичен и здрав ? развива дълбока венозна тромбоза или друг неочакван съсирек. Тъй като скринингът за този проблем не е рутинен, фактор V Leiden обикновено не се открива, докато няколко членове на семейство не развият съсиреци или един човек не развие последователност от съсиреци.

Дори тогава евентуален носител на генния дефект може да не бъде тестван.

Д-р Рина Шопник, медицински директор на Центъра по хемофилия и тромбоза в Невада, описа случая с Ан, 20-годишна, която докладва на центъра за реакциите на своите лекари към семейната си история. Ан каза на лекарите, че иначе здравият й братовчед е претърпял сериозен инфаркт през 40-те си години и е установено, че има фактор V Leiden. Баба й умира по време на бременност, а лелята, чичо и дядо й умират от сърдечни проблеми.

Ан съобщи, че е имала проблеми с кръвното налягане от 8-годишна възраст и е развила сериозно нарушение на кръвното налягане по време на бременност и че брат й току-що е бил положителен за дефект.

И все пак двама лекари я посъветваха да не бъде тествана, каза тя. Мотивите бяха, че разстройството е рядко, че ще трябва да плати за теста (не е скъп) и че ако бъде установено, че носи гена, това може да повлияе на способността й да купува застраховки за живот и здраве на достъпна цена. (Току-що е прието федерално законодателство за защита срещу дискриминация при заетостта и здравното осигуряване.)

При човек с фактор V Leiden съсиреци могат да възникнат във вените навсякъде. Аномалията може да увеличи риска от инфаркт, инсулт, спонтанен аборт, дисфункция на жлъчния мехур и токсимия на бременността. Съсиреците също са по-склонни да се развият след операция и раждане и при жени, приемащи орални контрацептиви или естрогенна терапия.

Разстройството е резултат от мутация в фактор V гена, който участва в образуването на съсиреци в отговор на нараняване, например. Без два напълно функционални гена на фактор V, способността на организма да задейства образуването на съсиреци е потисната.

Обикновено молекула, наречена активиран протеин С или APC, предотвратява прекалено големи съсиреци чрез инактивиране на коагулационен фактор V. Но фактор V Leiden уврежда способността на този протеин да потиска коагулационния фактор, защото е по-дълготраен и по-лепкав.

Родител, който носи мутиралия ген, има 50 процента шанс да го предаде на всяко дете. Някой, който наследява един мутирал ген, е изправен пред пет до седемкратно повишен риск от развитие на сериозен и потенциално животозастрашаващ съсирек. Някой с два от увредените гени има 25 до 50 пъти повишен риск. Приблизително един човек на 5000 сред белите в САЩ и Европа има два от мутиралите гени.

Тъй като рискът от съсирек е около един на 1000 души годишно в общата популация, повишеният риск, свързан с фактор V Leiden, не трябва да се приема с лека ръка: 5 до 7 на 1000 души всяка година за тези с един мутантен ген и 25 до 50 на 1000 при тези с два мутантни гена. Рискът е най-голям при лица, които имат повече от един дефект на съсирването, както и при хора, които пушат или са с наднормено тегло.

Датско проучване на 9 253 възрастни установи, че при хора, които не пушат, нямат наднормено тегло и са по-млади от 40 години, 10-годишният риск от съсиреци и емболии е 1% при тези с един мутирал ген и 3% при тези с два повредени гени. Но рискът се е увеличил до 10 процента при хора с един мутирал ген и 51 процента при тези с два ненормални гена, ако са пушили, са с наднормено тегло и са на възраст над 60 години.

Два кръвни теста могат да открият фактор V Leiden. Единият, тестът за устойчивост на APC, е 95 процента точен и може да се използва за скрининг. Той измерва антикоагулантния отговор на активиран протеин С. Окончателна, но по-скъпа диагноза, направена и на кръв, може да бъде поставена чрез генетичен анализ на фактор V гена.

Един или и двата теста се препоръчват за хора с D.V.T., белодробна емболия, преждевременен инсулт, повтарящ се спонтанен аборт, фамилна анамнеза за съсиреци или известна мутация на фактор V в кръвен роднина. По този начин трите дъщери на г-н Блум трябва да бъдат тествани, тъй като всяка има 50 процента шанс да носи дефектния ген.

За хора с лична или фамилна анамнеза за съсиреци, тестването може да помогне за предотвратяване на усложненията на съсирването, когато се подлагат на тежка операция, лекуват се от рак, очакват бременност или планират да приемат орални контрацептиви, естрогенна терапия или лекарство като тамоксифен.

Например при жени с фактор V Leiden лечението с антикоагулант по време на бременност може да намали риска от загуба на бременност. Жените, които се нуждаят от контрацепция, може да бъде разумно да избягват противозачатъчни хапчета и вместо това да изберат метод, който няма да увеличи риска от съсиреци. А човек, който е хоспитализиран или се нуждае от операция, може да бъде лекуван с разредители на кръв и механични компресионни ботуши.

Въпреки че само фактор V Leiden не повишава риска от артериални съсиреци, нещо толкова просто като ежедневната терапия с ниски дози аспирин може да помогне за предотвратяване на инфаркт или инсулт при хора с фактор V Leiden, ако имат допълнителни рискови фактори.

Превантивното действие също е важно по време на дълги периоди на обездвижване, включително дълги пътувания с кола и самолет. Пиенето на много вода за предотвратяване на дехидратация, избягването на алкохол, честите разходки и носенето на еластични чорапи могат да намалят риска от съсиреци при такива екскурзии.