Това е често срещан синдром на епилепсия, започващ в ранна детска възраст. Припадъци отсъствие могат да се появят при много различни синдроми на епилепсия в детството и юношеството. Най-честият синдром на епилепсия, при който се случват, е епилепсия от детска възраст. Тази информация се отнася конкретно за синдрома на детска отсъстваща епилепсия.

детска

Симптоми

Припадъците на детска отсъстваща епилепсия обикновено започват между 4 и 7 годишна възраст; рядко припадъците могат да започнат под 4 години и до 8-годишна възраст. Те се случват малко по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Те също могат да се случват много пъти на ден, от 10 и до над 100. Понякога се разделят на „типични“ и „нетипични“ припадъци отсъствие.

Типичният отсъствие се състои от внезапна загуба на информираност. Детето внезапно ще спре да говори или какво прави и ще се втренчи в празното пространство. Те няма да отговорят на хората, които им говорят. Припадъкът понякога се свързва с леки повтарящи се, безцелни движения на пръстите, ръцете или устата, като напляскване на устни. Те се наричат ​​автоматизми. Може също да има трептене или пърхане на клепачите.

Припадъкът обикновено трае между 5 и 15 секунди и обикновено спира толкова внезапно, колкото започва, като детето възобновява нормалните си дейности. Детето може да се държи така, сякаш нищо не се е случило или може да изглежда малко объркано, но само за няколко секунди.

Отсъствията, които продължават по-дълго от 15 или 20 секунди или които имат много автоматизми или кратки движения на главата, обикновено се наричат ​​„нетипични“ отсъствия.

Пристъпите на отсъствие обикновено се случват по-често, когато детето е отегчено, седи спокойно или когато е уморено или неразположено. Те се случват по-рядко, когато детето е заето или фокусирано върху дейност, която му харесва.

Децата с CAE обикновено се развиват и учат нормално, въпреки че неконтролираните отсъстващи припадъци, които се случват много пъти на ден и в продължение на много седмици или месеци, могат да причинят някои учебни затруднения. Понякога се смята, че концентрацията и паметта на детето са лоши, преди да се постави диагнозата детска епилепсия - и се подобрява след започване на лечението.

Причината за CAE не е известна. Много е вероятно обаче да бъде причинено от мутация (промяна в начина, по който генът е изграден или „секвениран“) в един или повече гени. CAE е един от синдромите на епилепсия, който е в групата на епилепсиите, наречена „идиопатична генерализирана епилепсия (IGE)“ или „генетично генерализирана епилепсия (GGE)“.

Диагноза

Диагнозата обикновено се предполага от историята. Лекарят може да помоли детето да хипервентилира (прекалено диша) за 3 до 4 минути, докато брои на глас и понякога със затворени очи. Ако се случи пристъпен отсъствие, детето ще спре да хипервентилира и обикновено ще отвори очи. Хипервентилацията ще предизвика отсъствие при при повече от 9 на всеки 10 деца с типична CAE. Това е важно при поставянето на диагнозата. Хипервентилация може да се направи и в амбулаторията.

ЕЕГ тестът е полезен за потвърждаване на диагнозата. ЕЕГ може също да се използва за наблюдение на отговора на лечението. При CAE не се изискват други тестове като сканиране на мозъка. Ако отсъствията не се контролират с лечение и продължават да се случват по пъти на ден, или ако има много нетипични характеристики, децата може да се наложи да имат мозъчно сканиране с магнитен резонанс (MRI) или генетични тестове, за да се уверят, че диагнозата CAE е правилният.

Лечение

CAE обикновено реагира много добре на лечението. Избраните лекарства за епилепсия са етосуксимид (Zarontin), натриев валпроат (Epilim) и ламотрижин (Lamictal). Понякога може да се наложи комбинация от две от тези лекарства за пълен контрол на отсъствията. Рядко лекарствата топирамат (Topamax) и зонисамид (Zonegran) могат да бъдат полезни. Някои деца също могат да се възползват от кетогенната диета, ако отсъствията им не се контролират от която и да е комбинация от лекарства за епилепсия.

Информация за лечението на деца може да бъде намерена на уебсайта Лекарства за деца.

Може да има отворени научни изследвания, които са от значение за този синдром на епилепсия. Лекарят на детето ви ще може да обсъди това с вас.

Outlook

Перспективите на типичните CAE са отлични, като по-голямата част от децата стават без припадъци, когато преминават през пубертета.

Приблизително 7 от 10 деца с CAE ще имат припадъчни отсъствия, напълно контролирани с едно или две лекарства за епилепсия.

Приблизително едно на всеки 10 деца ще развие други видове припадъци в юношеството, обикновено генерализирани тонично-клонични припадъци. Тези припадъци обаче са редки и обикновено се повлияват от лечение с натриев валпроат (Epilim) или ламотрижин (Lamictal).

Някои деца с CAE могат да развият и други видове припадъци като миоклонични припадъци (внезапни, кратки резки на главата, крайниците или тялото). Когато се разгледат по-подробно, тези деца почти сигурно няма да имат CAE, но вместо това имат различен синдром на епилепсия като юношеска отсъстваща епилепсия, младежка миоклонична епилепсия, епилепсия с миоклонични отсъствия или „атипична“ отсъстваща епилепсия.

поддържа

Контакт
Благотворителност за семейства на деца с увреждания.
Помощна линия за безплатен телефон: 0808 808 3555
Уебсайт: contact.org.uk
Имейл: [email protected]

Какво е синдром?

Синдромът е група от признаци и симптоми, които, взети заедно, предполагат конкретно медицинско състояние. При епилепсия примери за тези признаци и симптоми биха били неща като възрастта, на която започват гърчовете, вида на гърчовете, дали детето е мъж или жена и дали има физически или учебни затруднения, или и двете. Резултатите от ЕЕГ също се използват за подпомагане на идентифицирането на синдромите на епилепсията.

Ако искате да научите повече за синдрома на епилепсията, моля, говорете с Вашия лекар. Ако искате да научите повече за епилепсията като цяло, моля, свържете се с горещата линия за действие за епилепсия.