, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (1)
  • Лабораторен тест (0)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (0)
  • Видеоклипове (0)

други

Нарушенията на липидния метаболизъм са наследствени метаболитни нарушения. Наследствените разстройства се появяват, когато родителите предават дефектните гени, които причиняват тези нарушения, на децата си. Има различни видове наследствени нарушения. При много наследствени метаболитни нарушения и двамата родители на засегнатото дете носят копие на анормалния ген. Тъй като обикновено са необходими две копия на анормалния ген, за да възникне разстройството, обикновено нито един от родителите няма разстройство.

Липиди са мазнините, които са важен източник на енергия за тялото. Запасът от мазнини в тялото постоянно се разгражда и сглобява отново, за да балансира енергийните нужди на тялото с наличната храна. Групи специфични ензими помагат на тялото да се разгради (метаболизира) и да преработи мазнините. Някои аномалии в тези ензими могат да доведат до натрупване на специфични мастни вещества, които обикновено биха били разградени от ензимите. С течение на времето натрупванията на тези вещества могат да бъдат вредни за много органи на тялото. Липидозите са нарушения, причинени от натрупването на липиди.

Натрупването на мастни вещества може да предизвика нарушения като

Други аномалии на ензимите пречат на организма да преобразува мазнините в енергия нормално. Тези аномалии се наричат ​​нарушения на окисляването на мастните киселини.

Много от лизозомните нарушения на съхранението включват и проблеми с липидния метаболизъм.

Преди раждането лекарите диагностицират някои нарушения на липидния метаболизъм, като правят пренатални скринингови тестове за амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили. След раждането някои нарушения на липидния метаболизъм се диагностицират чрез рутинни скринингови тестове за новородено или други тестове.

Лечението на нарушенията на липидния метаболизъм варира в зависимост от вида на мастните вещества, които се натрупват в кръвта и тъканите.

Церебротендинозна ксантоматоза

Това разстройство възниква, когато холестанолът, продукт на метаболизма на холестерола, се натрупва в тъканите. Това заболяване в крайна сметка води до некоординирани движения, деменция, катаракта, ранна коронарна артериална болест и мастни израстъци (ксантоми) по сухожилията. Деактивиращите симптоми често се появяват след 30-годишна възраст.

Ако се започне рано, лекарството хенодиол (хенодеоксихолова киселина) помага да се предотврати прогресирането на заболяването, но не може да премахне вече нанесени щети. Хората също могат да получават статини, тъй като тези лекарства понижават нивата на липидите в кръвта.

Ситостеролемия

При това разстройство мазнините от плодове и зеленчуци се натрупват в кръвта и тъканите. Натрупването на мазнини води до атеросклероза, ранна болест на коронарните артерии, анормални червени кръвни клетки и ксантоми на сухожилията.

Лечението на ситостеролемия се състои в намаляване на приема на храни, богати на растителни мазнини, като растителни масла, и приемане на холестираминова смола. Лекарите могат също да дадат лекарството езетимиб, което намалява количеството холестерол, абсорбирано от тялото.