Цитогенетиката е област на изследване, която се занимава с хромозоми и свързани аномалии. Хромозомният анализ е известен още като кариотипиране и включва сдвояване на хомоложни хромозоми.

цитогенетика

Аномалиите в хромозомите причиняват няколко генетични нарушения, водещи до забавяне на развитието, вродени малформации, умствена изостаналост и безплодие. Цитогенетичният анализ е много важен при диагностицирането на онкологични и хематологични нарушения.

Помага при диагностицирането и класифицирането на заболяването, както и при планирането на схеми на лечение и мониторинга на състоянието на заболяването.

Цитогенетичен анализ при AML

Цитогенетичният анализ играе критична роля в диагностиката, класификацията, прогнозата и лечението на остра миелоидна левкемия (ОМЛ). Тя се превърна в основна техника, която помага на лекарите да идентифицират левкемия и да предоставят насоки за лечение. Цитогенетичното изследване обикновено се извършва върху костния мозък на пациенти с ОМЛ и помага при характеризирането на агресивността на левкемията. Освен това помага за определяне на отговора на лечението и общата прогноза.

Генетичният анализ на FLT3, CEBPA и NPM1 мутации вече е стандартна практика в случай на пациенти с ОМЛ. Рисковите фактори за AML се определят чрез идентифициране на основните цитогенетични аномалии, включително хромозомни дублирания, делеции или замествания, а също и недостатъчна или свръхекспресия на някои протеини.

Транслокацията, включваща хромозоми 15 и 17, посочени като t (15; 17), е свързана с остра промиелоцитна левкемия (APL), която е различен подтип AML. Цитогенетичните аномалии са свързани с 3 категории заболявания - по-рискови (65% дългосрочно оцеляване), среднорискови (25% дългосрочно оцеляване) и нискорискови (

Цитогенетични методи за изпитване

Кариотипиране или рутинен цитогенетичен анализ

Това помага да се открият структурни или числени хромозомни аномалии. Хромозомните анализи изискват клетъчни култури и включват събирането на хромозоми, хромозомната лента, микроскопския анализ и производството на кариотипи.

Молекулярно цитогенетично тестване (FISH)

Нарича се още флуоресцентна in-situ хибридизация (FISH). Тестването на FISH включва определяне на наличие, отсъствие, позиция и брой копия на ДНК сегменти с помощта на флуоресцентна микроскопия.

  • Метафаза FISH (Microdeletion FISH) - Метафазните FISH проучвания помагат при откриване на промени като микродупликации и микроделеции във фенотипни находки.
  • Двуцветна/Fusion FISH - Това проучване се използва за откриване на неопластични пренареждания, които засягат два специфични локуса, но не могат да открият варианти, сложни и/или нетипични пренареждания на едни и същи локуси.
  • Двуцветни/разделени FISH - Тази техника използва ДНК сондови системи за идентифициране на специфични локуси, които причиняват пренареждане в няколко партньори за транслокация.
  • Междуфазна РИБА - Междуфазните проучвания на FISH предоставят информация относно изброяването или пренареждането в специфични ДНК сонди, но други структурни изводи не са възможни, използвайки тази техника.

Изпитване на сравнителна геномна хибридизация на микрочипове (aCGH)

Този вид тестване помага да се открият промени в броя на геномните копия или незначителни генетични дисбаланси, като печалба или загуба на хромозомни материали, които не могат да бъдат открити чрез традиционните методи на FISH или цитогенетичен анализ. Той също така помага да се идентифицират специфични гени, участващи в хромозомна аномалия, която е била открита с помощта на конвенционални FISH или цитогенетични методи за тестване.

Препратки

Допълнителна информация

Суша Чериедат

Суша има бакалавърска степен по химия и магистърска степен по биохимия от Университета в Каликут, Индия. Тя винаги е проявявала жив интерес към медицинската и здравната наука. Като част от магистърската си степен тя специализира биохимия с акцент върху микробиологията, физиологията, биотехнологиите и храненето. В свободното си време тя обича да готви буря в кухнята със своите супер разхвърляни експерименти за печене.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Чериедат, Суша. (2019, 26 февруари). Цитогенетичен анализ - Цитогенетика. Новини-Медицински. Получено на 12 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/Cytogenetic-Analysis-Cytogenetics.aspx.

Чериедат, Суша. "Цитогенетичен анализ - цитогенетика". Новини-Медицински. 12 декември 2020 г. .

Чериедат, Суша. "Цитогенетичен анализ - цитогенетика". Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Cytogenetic-Analysis-Cytogenetics.aspx. (достъп до 12 декември 2020 г.).

Чериедат, Суша. 2019. Цитогенетичен анализ - Цитогенетика. News-Medical, гледано на 12 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/Cytogenetic-Analysis-Cytogenetics.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork