Медицински мениджмънт

Слабост на дихателните мускули

При няколко форми на SMA слабостта на дихателните мускули е значителен проблем. Това е най-честата причина за смърт в хромозома 5 (свързана с SMN) SMA типове 1 и 2, макар и не единствената причина.

асоциация

Когато дихателните мускули отслабнат, въздухът не се движи много добре от белите дробове и излиза от тях, с последващи неблагоприятни ефекти върху общото здравословно състояние. Признаците за отслабване на дихателните мускули включват главоболие, затруднено сън през нощта (безсъние), често прозяване или въздишка през деня, излишна сънливост през деня, лоша концентрация, затруднено легнало положение, инфекции на гръдния кош и в крайна сметка увреждане на сърцето и дихателна недостатъчност.

Често при SMA с инфантилно начало мускулите между ребрата на засегнатото бебе са много слаби, докато диафрагменият мускул остава доста силен. Това кара детето да изглежда като дишащо, като движи корема си, а не гърдите си. Тялото също може да изглежда с крушовидна форма.

През последните години наличието на преносими, ефективни вентилационни устройства създаде повече възможности за новородени с SMA и в някои случаи значително удължи живота. Асистираната вентилация също може да помогне на деца и възрастни с различни форми на SMA. Много лекари съветват да започнете с неинвазивна вентилация, което обикновено означава, че въздухът (обикновено околната среда и не обогатен с кислород) се доставя под налягане през маска или мундщук. Този тип система се предлага в много форми и може да се използва толкова часове на деня и/или нощта, колкото е необходимо. Лесно може да се отстрани за ядене, пиене и говорене.

Когато неинвазивната вентилация не е достатъчна, помощ за вентилация може да бъде доставена чрез трахеостомия - хирургическа дупка в трахеята или трахеята. След това въздухът под налягане се подава през тръба в мястото на трахеостомия. След период на приспособяване обикновено е възможно хората да ядат, пият и говорят с трахеостомна тръба.

Други необходими аспекти на дихателните грижи при SMA включват изчистване на дихателните секрети, понякога също постигнати с механично устройство, и предотвратяване на инфекция. Инсуфлаторът-ексуфлатор е един вид устройство, което може да подпомогне изчистването на дихателните секрети от дихателните пътища. Устройството прилага положително налягане върху дихателните пътища и след това бързо се обръща на отрицателно налягане, имитирайки естествена кашлица. CoughAssist, направен от Philips Respironics, е пример за този тип устройства.

Друг вид помощ за освобождаване на дихателните пътища е високочестотното устройство за трептене на гръдната стена. Това устройство е жилетка, която бързо се надува и издухва, вибрирайки в гърдите и създавайки "мини кашлица", която изхвърля слузта от малките дихателни пътища, придвижвайки я към по-големи дихателни пътища, от които може да се изкашля по-лесно. Системата InCourage, направена от Philips Respironics, е пример.

За да се предотвратят респираторни инфекции, почти всеки с SMA трябва да си прави грип всяка година. Други предпазни мерки включват да стоите далеч от тълпите и да получавате адекватна почивка и хранене.

Екипът на MDA Care Center може да ви посъветва относно дихателните грижи, противогрипните ваксини и свързаните с тях въпроси.

Поглъщане на мускулна слабост

Проблеми с преглъщането възникват, когато мускулите на устата и гърлото са слаби.

Бебетата с SMA с детско начало обикновено имат проблеми с преглъщането и сученето. Слабостта при сучене може да доведе до дехидратация и лошо хранене, докато слабостта при преглъщане може да доведе до запушване на дихателните пътища и респираторни инфекции от вдишване на храна или течности (аспирация).

Бебетата със силна слабост при преглъщане и смучене могат да се хранят по алтернативни методи, като тръба за хранене, често наричана гастростомна тръба или g-тръба. Тръбата за хранене е малка, гъвкава тръба с диаметър около молив, която позволява на течно хранене (домашно приготвено или приготвено в търговската мрежа) да влезе директно в стомаха, заобикаляйки устата, гърлото и хранопровода. Някои системи за захранващи тръби са конструирани така, че сондата да може да се отдели от „бутон“ на корема, когато не се използва.

Някои потребители на g-tube също могат да ядат и пият през устата, в допълнение към използването на тръбата. Ако основният проблем е слабостта на дъвкателните мускули, правейки яденето трудоемко и отнемащо време, тогава е добре да ядете през устата за удоволствие и допълнително хранене и да използвате g-тръбата за основни калории. За разлика от това, ако основната причина за тубата е аспирация на храна и течност, тогава вероятно не е безопасно да се яде и пие през устата.

Речево-езиковите патолози (SLPs) са обучени да лекуват проблеми с преглъщането, както и тези, свързани с речта. Екипът на вашия център за грижа за MDA може да ви посъветва относно преглъщането на мускулна слабост, включително специални начини за приготвяне на храна и използването на гастростомни тръби.

Слабост на мускулите на гърба с прогресивно изкривяване на гръбначния стълб

Слабостта на мускулите на гърба, които обикновено поддържат гъвкавия, растящ гръбначен стълб, е основен проблем при появата на детски SMA. Ако не се коригира, детето може да развие сколиоза - изкривяване отстрани на гръбначния стълб - или кифоза, изкривяване на гръбначния стълб напред или и двете. Някои дори могат да се окажат с "геврек" видове кривини, които правят невъзможно да седнете или да легнете с комфорт.

Някои лекари вярват, че тежките гръбначни изкривявания могат да нарушат дихателната функция в някои случаи, ако извитият гръбнак компресира белия дроб.

Често се предписва задна скоба или корсет, която поддържа дете в определена позиция, за да се опита да насочи гръбначния стълб, докато расте. Брекетите не решават проблема, но могат да забавят напредването на кривата.

Постоянното решение за изкривяване на гръбначния стълб е почти винаги операция за изправяне на гръбначния стълб, която може да се направи, ако дихателният статус на детето е достатъчно добър, за да издържи на операцията.

Времето за операция на гърба е сложно. Лекарите обикновено обичат да чакат, докато се постигне максимален гръбначен растеж, защото това позволява да се използва по-проста хирургична техника. От друга страна, ако дихателният статус се влошава, операцията често не може да изчака, докато растежът завърши. Тук отново център за грижи за MDA може да помогне за вашето решение.

Проблеми с анестезията

Дете или възрастен с SMA, които трябва да се подложат на операция (например за коригиране на сколиоза), трябва да вземе специални предпазни мерки. Хирургичният екип, особено анестезиологът, трябва задълбочено да разбере SMA.

Понякога, особено в ранните стадии на SMA, мускулните клетки, които не получават нервни сигнали, развиват определени аномалии, докато се опитват да "достигнат" до нервите. Тези аномалии могат да доведат до опасни реакции към мускулно-релаксиращи лекарства, често използвани по време на операция. Лекарите могат да заобиколят този проблем, ако са наясно с него, като използват различни лекарства.

Освен това анестезиолозите трябва внимателно да обмислят състоянието на пациента, преди да използват спинална и епидурална анестезия, тъй като тези пациенти могат да имат тежки деформации на гръбначния стълб. Понастоящем няма налични насоки, но са докладвани успешни резултати както при цезарово сечение, така и при вагинално раждане. 1,2

Може ли диетата да помогне?

Много хора се чудят дали специалната диета ще повлияе на хода на SMA. Въпреки че със сигурност е вярно, че децата и възрастните с SMA се нуждаят от добро хранене, засега има малко доказателства, които да предполагат, че всеки определен вид диета е полезен срещу SMA - и всъщност някои диети могат да бъдат вредни.

Например, специални формули, съставени от разградени протеинови компоненти, наречени аминокиселини - така наречените "елементарни диети" - всъщност могат да причинят проблеми на деца с SMA, които имат малко мускулна тъкан. Някои експерти казват, че нивата на тези аминокиселини в кръвта могат да станат твърде високи, ако няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги използваме правилно.

Децата и възрастните с SMA рискуват да напълнеят, вероятно защото не могат да се упражняват ефективно и приемат твърде много калории за нивото си на активност. Под ръководството на лекар или диетолог трябва да е възможно теглото да се държи под контрол. Някои деца може да се справят по-добре с малки, чести хранения, отколкото с три големи хранения на ден. В допълнение, някои лекари препоръчват добавки без рецепта, включително креатин и/или коензим Q10, за да отговорят на хранителните нужди.

Булбарна дисфункция, невъзможност за хранене, риск от аспирация и неуспех да процъфтяват е много често сред SMA популацията, особено при тези с диагноза SMA тип 1. Следователно, промените в консистенцията на храната могат да помогнат за подобряване на приема на храна и намаляване на риска от аспирация.

Лекарят в Центъра за грижа за MDA и други служители могат да ви помогнат с хранителни проблеми за себе си или за детето си.

Колко и какви видове дейности са най-добри?

В SMA повечето лекари съветват, че извършването на толкова физическа активност, колкото е удобно, без да се стига до крайности, е добра идея, за да се поддържа общото физическо и психологическо здраве и благополучие.

Важно е да предпазите ставите от скованост или нараняване, да запазите обхвата на движение (гъвкавост в ставите), да поддържате кръвообращението и, особено за децата, да осигурите достатъчно мобилност за изследване на околната среда.

Упражнението в топъл басейн (от 85 до 90 градуса по Фаренхайт) може да бъде особено полезно. Човек със SMA не трябва да плува сам и трябва да се осигурят подходящи предпазни мерки.

Докато някои експерти по физикална терапия смятат, че прекаленото упражняване на мускулите не е проблем, други смятат, че упражняването до изтощение може да "изгори" останалите двигателни неврони преди тяхното време. Необходими са повече изследвания в тази област; междувременно изглежда разумно да се упражнявате с дискретност и да спрете, преди да стигнете до точката на изтощение.

Програмите за физическа терапия и трудова терапия могат да помогнат на децата и възрастните да научат най-добрите начини за максимално увеличаване на мускулната си функция и извършване на ежедневни дейности. Препоръка към физиотерапевт или професионален терапевт може да бъде получена чрез вашия център за грижа за MDA.

Множество продукти за помощни технологии могат да помогнат дори на много малки деца да изследват света, въпреки че имат слаби мускули. Щандове, проходилки, различни видове моторни и ръчни колесни превозни средства и скоби (ортези) могат да помогнат при изправяне и придвижване. Терапевтите също могат да помогнат на учителите и родителите да намерят най-добрите физически решения за училищната среда.

Други полезни технологии могат да помогнат при писане, рисуване, използване на компютър или телефон и електронно управление на околната среда (например температура, осветление, телевизори и т.н.).

Терапия за модифициране на заболяването

Spinraza (nusinersen), нова терапия, която модифицира гена SMN2, за да увеличи производството на нормален и функционален SMN2 протеин, е одобрена в няколко региона и държави, включително САЩ, Канада, Европа, Бразилия, Австралия и Япония . Spinraza се прилага чрез интратекална инжекция (чрез инжекция в гръбначния канал или в субарахноидалното пространство в мозъка, което е свързано с гръбначния канал). Spinraza се препоръчва за повечето бебета със SMA, особено тези на възраст между 2 и 12 години.

Одобрението на Spinraza от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) и Европейската агенция по лекарствата се основава на резултатите от две големи проучвания. Единият беше наречен ENDEAR, който включваше пациенти със SMA на възраст 7 месеца или по-млади, а другият беше CHERISH, който включваше пациенти на възраст от 2 до 12 години. Тези проучвания показват подобрение както на продължителността на живота, така и на качеството на живот. За повече информация посетете Нова надежда за деца и възрастни със спинална мускулна атрофия.

Novartis си сътрудничи с AveXis за разработването на лекарството Zolgensma (onasemnogene abeparvovac-xioi), което се оказа ефективно за педиатрични пациенти под 2-годишна възраст. -инфекциозен вирусен вектор, който доставя липсващи гени на пациенти с SMN1 генна мутация. Тази терапия е еднократна интравенозна инфузия, която има за цел да спре болестта, като произвежда достатъчни нива на SMN протеин. За повече информация посетете MDA Празнува одобрението от FDA на Zolgensma за лечение на спинална мускулна атрофия при педиатрични пациенти

Генетично консултиране

Генетичното консултиране се препоръчва от Американския колеж по генетика и Американския колеж по акушерство и гинекология; на всички жени, обмислящи бременност, трябва да се предложи тестване на носител.