Болестта на Уилсън, известна още като хепатолентикуларна дегенерация, е генетично заболяване, включващо неспособността на организма да премахне излишната мед. Малките количества мед са от съществено значение за нормалните функции на живот, но високата му концентрация може да бъде отровна и в резултат на това болестта на Уилсън е потенциално фатална.
При нормални физиологични условия черният дроб филтрира излишната мед и я освобождава в жлъчната течност, за да се отдели от тялото. Хората с болестта на Уилсън не са в състояние да филтрират медта достатъчно в черния дроб и нивата на медта се натрупват в органи като черен дроб, мозък и очи.
Причини
Болестта на Уилсън се причинява от мутация в гена ATP7B, който се наследява от родители по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, за да бъде засегнато дете, а мъжете и жените са еднакво податливи на болестта.
Симптоми
Въпреки че болестта на Уилсън е генетично заболяване, което е налице при раждането, признаците и симптомите често не се проявяват известно време, докато нивото на медта се натрупва в основни органи на тялото.
Признаците и симптомите на заболяването могат да включват:
- Коремна болка и подуване на корема
- Тревожност и депресия
- Оток или течност се натрупват в краката и ходилата
- Умора
- Жълтеница
- Пръстени на Kayser-Fleischer
- Загуба на апетит
- Скованост на мускулите
- Гадене и повръщане
- Тремор
- Отслабване
Усложнения
Ако болестта на Уилсън не бъде диагностицирана и лекувана при поява на симптоми, могат да възникнат сериозни усложнения. Това може да включва:
- Цироза
- Нефрит и увреждане на бъбреците
- Постоянни симптоми на нервната система
- Рак на черния дроб
- Чернодробна недостатъчност
Диагноза
Ако лекарят подозира болестта на Уилсън въз основа на наличните признаци и симптоми на пациент, трябва да се вземе пълна медицинска и фамилна анамнеза.
Веднага може да се предприеме физически преглед; специално търсене на наличието на пръстени на Kayser-Fleischer в очите и прослушване на корема със стетоскоп.
Проби от кръв и урина също трябва да бъдат взети за изследване от медицинска лаборатория. Тези тестове могат да помогнат за откриване на аномалии на черния дроб и бъбреците, както и да проверят нивото на медта в кръвта и урината.
Биопсията на черния дроб може да помогне за потвърждаване на диагнозата, като показва признаци на цироза и мед в черния дроб. Това включва вземане на тъканна проба от черния дроб, която се изследва от патолог в лаборатория.
Управление
Управлението на болестта на Уилсън включва интегриран подход на лекарства и хранителни промени, в допълнение към възможна чернодробна трансплантация за някои пациенти.
Обикновено се предписват хелатиращи агенти за отстраняване на излишната мед от органите, които се отделят от кръвта през бъбреците. Триентинът и d-пенициламинът са лекарства от този клас, които спомагат за намаляване на нивото на медта в органите. Те обикновено са възможност за краткосрочно лечение за отстраняване на мед, което е последвано от лечение с по-малко инвазивни лекарства като цинк.
Цинкът често се препоръчва за пациенти, които не са симптоматични, за да инхибират абсорбцията на мед от хранителни източници. Той е свързан с по-малко тежки странични ефекти и в резултат на това може да предложи решение за поддържане на болестта на Уилсън и също така е безопасно за бременни жени.
Трябва да се предоставят хранителни съвети, за да се насърчат хората с болест на Уилсън да ограничат приема на мед, като избягват храни като:
- Черупчести
- Черен дроб
- Гъби
- Ядки
- Шоколад
Освен това някои водопроводни води съдържат значителни количества мед и ако се подозира това, се препоръчва подходящо тестване на водата.
Когато лечението на болестта на Уилсън не е ефективно и тежката цироза може да доведе до чернодробна недостатъчност, може да се наложи да се направи чернодробна трансплантация. Тази процедура има относително висок процент на успех с 85% от трансплантираната чернодробна функция година по-късно.
Препратки
Допълнителна информация
Йоланда Смит
Йоланда е завършила бакалавър по фармация в Университета на Южна Австралия и има опит в работата както в Австралия, така и в Италия. Тя е запалена по въпроса как медицината, диетата и начинът на живот влияят на нашето здраве и се радва да помага на хората да разберат това. В свободното си време тя обича да изследва света и да научава за нови култури и езици.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Смит, Йоланда. (2019, 28 юни). Болестта на Уилсън. Новини-Медицински. Получено на 09 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.
Смит, Йоланда. „Болест на Уилсън“. Новини-Медицински. 09 декември 2020 г. .
Смит, Йоланда. „Болест на Уилсън“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx. (достъп до 09 декември 2020 г.).
Смит, Йоланда. 2019. Болест на Уилсън. News-Medical, гледано на 09 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork