Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?
Какво причинява вродена надбъбречна хиперплазия?
Вродената надбъбречна хиперплазия е резултат от мутации в гена "> ген, който кодира един от няколко ензима, отговорни за образуването на стероидни хормони в надбъбречните жлези. Най-често срещаният ензим, който трябва да бъде засегнат, е 21-хидроксилазата, която е ключов регулатор в синтеза на хормонът на стреса кортизол. При около две трети от засегнатите лица ензимният дефект в надбъбречната жлеза може също да повлияе на производството на хормона алдостерон, който е отговорен за задържането на солта в тялото.
При пациенти с вродена надбъбречна хиперплазия тялото разпознава липсата на кортизол и затова се опитва да стимулира надбъбречните жлези да се опитат да произведат достатъчно нива. Тъй като обаче има ензимен дефект, надбъбречните жлези не могат да произвеждат кортизол и вместо това произвеждат излишни количества предшественици стероиди. Тези предшественици стероиди са предимно андрогенни, т.е.подобни на мъжкия хормон, тестостерон. Излишъкът от мъжки хормони води до развитие на мъжки характеристики и преждевременен (ранен) пубертет .
Какви са признаците и симптомите на вродена надбъбречна хиперплазия?
Плодът, засегнат от вродена надбъбречна хиперплазия, ще произвежда прекомерни мъжки хормони по време на развитието. Ако плодът е женски, това ще доведе до вирилизация "> вирилизация на външните гениталии"> гениталиите (т.е. те ще изглеждат по-мъжествени) и женското бебе може да се роди с неясни гениталии (от появата на външните гениталии не е ясно ако бебето е мъжки или женски пол). Тъй като и момчетата, и момичетата с вродена надбъбречна хиперплазия имат дефицит на кортизол, през първите няколко дни или седмици от живота е вероятно те да се появят с надбъбречна криза, освен ако не бъдат лекувани със стероидни заместители.
По време на детството здравото дете изключва производството на полови стероидни хормони. Ако обаче бебето има нелекувана вродена надбъбречна хиперплазия, те ще произвеждат прекомерни нива на мъжки хормони като тестостерон от надбъбречните жлези. Това ще доведе до бърз растеж както на момчетата, така и на момичетата, с допълнителния ефект на вирилизация (развитие на мъжките характеристики) на момичетата. Надбъбречните андрогени също създават ранен или преждевременен пубертет с растеж на срамната коса, мирис на тялото и разширяване на пениса или клитора в по-млада възраст, отколкото обикновено се очаква. Това може да причини ранно сливане на костите. По този начин и двете момчета и момичета с лошо контролирана вродена надбъбречна хиперплазия ще имат бърз растеж в ранна детска възраст и ще бъдат високо дете, но нисък възрастен.
Колко често се среща вродената надбъбречна хиперплазия?
Вродената надбъбречна хиперплазия засяга 1 на 12 000 живородени в повечето европейски популации; обаче, тя варира при различните популации и е по-често срещана при някои.
Е вродена надбъбречна хиперплазия по наследство?
Вродената надбъбречна хиперплазия е наследствено състояние чрез мутации в гените, които кодират надбъбречните ензими. Това е рецесивно разстройство, което означава, че трябва да наследите мутация от двамата родители. Повечето родители, които имат единична генна мутация, няма да бъдат засегнати от състоянието; само когато наследявате мутация както от майка си, така и от баща си, вие развивате състоянието. Съществуват разнообразни мутации, някои от които силно повлияват ензимната активност, а други имат само незначителен ефект. По този начин има различни тежести за състоянието.
Как се диагностицира вродена надбъбречна хиперплазия?
Вродената надбъбречна хиперплазия обикновено се диагностицира около момента на раждането или чрез скрининг "> скринингов тест за новородено, който се прави в някои страни, но не и във Великобритания, или чрез клинично представяне. При женско бебе, родено с неясни гениталии, често се подозира вродена надбъбречна хиперплазия. Ако бебето страда от надбъбречна криза през първите няколко седмици от живота, това също ще ускори диагнозата. Деца с по-леки форми (особено момчета) често се диагностицират между две до четири години живот със признаци на ранен пубертет.
Как се лекува вродената надбъбречна хиперплазия?
Има ли странични ефекти от лечението?
Основното предизвикателство за лечението на вродена надбъбречна хиперплазия е балансът между твърде малко или твърде много стероидни хормони.
Какви са дългосрочните последици от вродената надбъбречна хиперплазия?
Пациентите с вродена надбъбречна хиперплазия обикновено трябва да приемат доживотни стероидни лекарства. Настоящите лечения се опитват да имитират нормалната биология колкото е възможно повече, но не са перфектни. Доказателствата сочат, че ако се лекуват добре през детството, повечето пациенти с вродена надбъбречна хиперплазия ще достигнат нормална височина за възрастни, но вероятно ще бъдат малко по-ниски, отколкото би било предвидено, ако не са имали разстройството. Фертилитетът е намален при някои пациенти, но има все по-голям брой възможности за подпомагане на пациентите да постигнат плодовитост. Реконструкция на генитална хирургия може да се наложи при възрастни момичета с неясни гениталии. Поддържането на правилния баланс на стероидите е важно по време на живота на възрастните, за да се избегнат усложненията от остеопороза, затлъстяване и хипертония .
Въпреки че вродената надбъбречна хиперплазия е състояние за цял живот, тя може да бъде много успешно лекувана с правилния баланс на стероидни лекарства и пациентите могат да водят пълноценен и активен живот.
Има ли групи за подкрепа на пациенти за хора с вродена надбъбречна хиперплазия?
Хората с CAH или dsdfamilies може да могат да предоставят съвети и подкрепа на пациентите и техните семейства.