Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) засяга надбъбречните жлези. Тези жлези седят на бъбреците и произвеждат различни хормони. CAH ви кара да имате нередовни хормонални нива. CAH е рядко генетично заболяване, с което сте родени. И момчетата, и момичетата могат да имат CAH.

надбъбречна

Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия

Симптомите на CAH варират в зависимост от степента на Вашето състояние. Тежките случаи обикновено се проявяват преди или при раждането. Женските могат да се раждат с неясни гениталии. Това означава, че гениталиите им може да изглеждат повече мъжки, отколкото женски. С напредването на възрастта момичетата могат да развият окосмяване по лицето и дълбок глас. Те също могат да имат необичайни или никакви менструални периоди. Момчетата могат да се раждат с увеличен пенис.

Други тежки симптоми на CAH за момичета и момчета могат да започнат няколко седмици след раждането. Те включват:

  • Неравномерен пулс
  • Лошо хранене или хранене
  • Повръщане
  • Дехидратация
  • Ненормални нива на електролит

Повечето хора, които имат CAH, имат лека форма. Симптомите се забавят до детството или пубертета. Момчетата могат да развият мускули и мъжки черти по-рано. По-късно момичетата могат да имат нередовни менструации и проблеми с безплодието. Те също могат да имат някои мъжки черти.

Хората, които имат CAH, често са високи като деца, но по-ниски от средните като възрастни. Те могат да имат по-лоши проблеми с акнето и кръвното налягане. Когато получат настинки или инфекции, може да им отнеме повече време да се възстановят.

Какво причинява вродени надбъбречна хиперплазия?

Ние произвеждаме хормони в надбъбречните жлези. Хората, които имат CAH, нямат целия или част от ензима, за да определят правилните нива на хормоните. Те не произвеждат достатъчно кортизол и алдостерон. Те правят твърде много от мъжки полов хормон, наречен андроген.

Как се диагностицира вродена надбъбречна хиперплазия?

CAH може да бъде диагностициран преди или при раждането или по-късно в живота. Срокът зависи от степента на вашето състояние. Колкото по-тежко е, толкова по-рано Вашият лекар може да го диагностицира. Кръвните тестове могат да проверят нивата на хормоните ви. Генетичните тестове също могат да потвърдят разстройството.

Някои държави включват CAH при скрининг на новородено, направен в болницата. Това е част от кръвния процес на петата. Пробата проверява за няколко вродени заболявания.

Може ли да се предотврати или избегне вродената надбъбречна хиперплазия?

Не можете да предотвратите CAH. Това е генетично заболяване. Можете да го получите от родителите си или случайна генна мутация. Ако имате състоянието, можете да го предадете на децата си.

Ако планирате семейство и вие или някой от вашето семейство имате CAH, говорете с Вашия лекар. Вашият лекар може да предложи амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки. Тези тестове могат да диагностицират CAH преди раждането на вашето бебе. Ако вашето бебе има CAH, то може да получи лечение в утробата. Вашият лекар може да им даде лекарство за коригиране на нивата на хормоните.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

Основната цел на лечението на CAH е да управлявате хормоните си. Искате те да бъдат нормални или възможно най-близо до нормалното. Хидрокортизон повишава нивото на кортизол. Може да се нуждаете от допълнително лекарство, когато сте в стрес или болен. Употребата на стероиди е често срещана. Вашият лекар ще Ви предпише доза, която замества хормоните, които не можете да произвеждате естествено. Това лекарство обикновено има ниски или никакви странични ефекти. Не спирайте приема на стероиди без нареждането на Вашия лекар.

Бебетата, които са родени с неясни гениталии, може да се нуждаят от операция. Вашият лекар ще провери хромозомите, за да потвърди генетичния пол. Това се нарича кариотипиране.

Живот с вродена надбъбречна хиперплазия

Понастоящем няма лечение за CAH. Вашият лекар ще иска да следи отблизо нивата на хормоните Ви. Те ще поръчат рутинни кръвни тестове, за да се уверят, че вашето лекарство работи. Някои симптоми на CAH може да са трудни за справяне на емоционално ниво. Може да обмислите група за подкрепа или терапия за помощ.