Публикации

  • Професор Джерард Конуей
  • Книги
  • Изследвания
  • Обжалване на научните изследвания
  • Публикации
  • Синдром на поликистозните яйчници
  • Първична недостатъчност на яйчниците
  • Синдром на Търнър при възрастни
  • Вродена надбъбречна хиперплазия
  • Дефицит и лечение на DHEA
  • ХЗТ за млади жени
  • Връзки
  • Постигане на бременност
  • Клиники
  • CAH при мъжете
  • CAH при жените

Вродена надбъбречна хиперплазия
Преглед

надбъбречна хиперплазия

Израстването с медицинско състояние като вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) може да бъде много трудно. Проблемите с наличието на CAH могат да бъдат значително намалени, ако се предостави и деликатно обсъди правилният тип информация. Като млади хора въпросите за сексуалността и плодовитостта се нуждаят от ранна дискусия, така че животът на възрастните да може да се подходи с увереност. Тези проблеми могат да бъдат трудни за някои родители, деца и лекари.

Както при всяко медицинско състояние, има големи вариации по отношение на това как всеки човек е засегнат от CAH и не всичко, което е в тази листовка, ще бъде от значение за всички. Например, CAH има различни ефекти върху жените в сравнение с мъжете. Тази листовка описва как някои възрастни виждат състоянието на CAH, което засяга техния живот. Справянето с тези чувства им дава възможност да намерят начини да се справят с тях. Допълнителна подкрепа може да се намери чрез семейството, приятели, група за подкрепа, съветник или лекар. Понякога е необходим специалист с особен интерес към проблемите, свързани с CAH.

Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?

Надбъбречната жлеза седи над всеки бъбрек - по един от всяка страна на тялото. Състои се от медула (средна), която произвежда адреналин - тази част работи напълно нормално при CAH. Външната част на надбъбречната жлеза е надбъбречната кора, която произвежда три основни хормона, наречени стероиди. Тези стероиди се секретират в кръвния поток и са необходими за нормалното здраве. Кората на надбъбречната жлеза и нейните хормони участват в CAH.

При най-често срещаната форма на CAH има дефицит на ензим, наречен 21 хидроксилаза. При тази форма на CAH производството на кортизол и алдостерон е ниско, докато тестостеронът, мъжкият хормон, се произвежда нормално. Тъй като тялото натиска надбъбречната жлеза по-силно, опитвайки се да коригира ниското ниво на кортизол, се прави все повече и повече тестостерон. При момчетата този излишък от тестостерон причинява ранно сексуално развитие. При жените излишъкът от тестостерон може да причини ненормално генитално развитие преди раждането, докато при възрастни причинява нередовни периоди, нежелан растеж на косата и акне. Само чрез коригиране на нивата на кортизол със заместваща терапия тялото разпознава нормалните нива и спира да произвежда прекомерни количества тестостерон и нивата в циркулацията стават нормални.

Защо не извадите надбъбречните жлези?

Има операция за отстраняване на надбъбречните жлези, наречена адреналектомия. Хората, които нямат надбъбречни жлези, състояние, наречено болест на Адисън, изискват същите лекарства като тези с CAH, така че понякога възниква въпросът, че ако лечението е трудно по някаква причина, защо да не премахнете надбъбречната жлеза? Адреналектомията не е малка операция и дългосрочната безопасност на тази опция не е установена. За някои жени, при които всички лечения за плодовитост са се провалили, тогава адреналектомията може да бъде единственият отговор.

Издания за възрастни с CAH - мъже и жени
Проблемът с наднорменото тегло

Много хора с CAH, особено жените, водят битка за избягване на напълняване. Най-вече наддаването на тегло при CAH е страничен ефект от лечението с хидрокортизон, преднизолон или дексаметазон и в по-малка степен оралните контрацептивни хапчета, ако се използва. Ниският ръст и депресията също могат да направят увеличаването на теглото по-вероятно. Внимателното проследяване на теглото е важно, тъй като предотвратяването на наддаването на тегло е по-добро от суровата диета за намаляване на теглото. Внимателното приспособяване на лечението и вниманието към диетата и упражненията трябва да позволят на повечето хора с CAH да избягват затлъстяването. Нормалната здравословна диета с ниско съдържание на захар и мазнини и с високо съдържание на фибри е най-добрата. Жаждата за захар може да бъде стимулирана от хормони, въпреки че ефектът от различни лечения е непредсказуем. Може да са необходими редовни продължителни упражнения от час няколко пъти седмично, за да поддържате нивата на фитнес вдигнати и теглото намалено.

Ще получи ли бебето ми CAH?

Много рядко е родител с CAH да предаде състоянието на дете - шанс по-малък от 1 на 100. CAH е автозомно-рецесивно състояние, което означава, че по едно копие на дефектен ген трябва да бъде наследено от всеки родител, за да се получи индивид, който е хомозиготен за CAH. Родител с CAH има два дефектни гена, но партньорът им вероятно има две нормални копия, които ще компенсират дефекта. Тоест децата на родител с CAH ще имат един дефектен ген и един нормален ген. Те ще бъдат хетерозиготни за CAH - ситуация, която няма ефект върху здравето. Настоящата практика е да се тестват партньорите на хора с CAH чрез измерване на 17-хидроксипрогестерон в кръвта, вместо да се прави генетичен тест. Шансовете някой без симптоми или фамилна анамнеза за CAH, носещ дефектен ген за 21-хидроксилаза, е между 1:50 и 1: 100. Въпросът за генетичните тестове трябва да бъде обсъден с вашия специалист много преди да планирате бременност, защото някои тестове са полезни, ако се извършват преди време. Съветът по тази тема вероятно ще се промени с времето, така че трябва да се потърси съвет от специалист като част от консултациите преди бременността.

Не се разбирам с моя лекар, какво да правя?
Връзката ви с Вашия лекар е нещо лично - някои работят, а други не. Струва си да се опитате да намерите лекар, когото смятате за чувствителен и разбиращ, тъй като може да се нуждаете от тях за дълго време. Опитайте да говорите с приятели или членове на група за подкрепа за това, кой намира за полезен. Не се страхувайте да изпробвате няколко или да получите второ мнение. Също така не забравяйте, че може да има моменти, когато имате нужда от технически експерт, който може да не е най-добрият комуникатор в света.