Наследствената тромбофилия увеличава риска от тромбоза. Сестрите могат да обучават пациентите, за да им помогнат да разберат състоянието и свързаните с него рискови фактори

nursing

В тази статия ...

  • Диагностика, лечение и лечение на наследствена тромбофилия
  • Рискови фактори за състоянието
  • Как могат медицинските сестри да помогнат на пациентите с това разстройство да разберат и управляват състоянието си

Автор

Дженифър К. Родис е докторант в Училището по здравеопазване и социални грижи към университета в Борнмут.

Резюме

Roddis JK (2011) Управление на наследствената тромбофилия. Сестрински времена; 107: 14, ранна онлайн публикация.

Наследствената тромбофилия увеличава риска от тромбоза, но много от засегнатите не разбират напълно състоянието. Тази статия обсъжда нейната диагностика, лечение и управление и как сестрите могат да обучават пациентите, за да им помогнат да разберат състоянието и свързаните с него рискови фактори.

Ключови думи: Наследствена тромбофилия, ген, тромбоза

  • Тази статия е двойно сляпо партньорска проверка

5 ключови точки

  • Наследствената тромбофилия е неподходящо съсирване на кръвта, причинено от промени в генетичния състав
  • Рутинен скрининг за наследствена тромбофилия не се препоръчва в Обединеното кралство, но генетично изследване може да се извърши след тромботично събитие или ако има фамилна анамнеза за тромбоза
  • Състоянието се управлява с помощта на антикоагуланти и чрез избягване на рискови фактори
  • Рисковите фактори включват бременност, употреба на комбинирани орални контрацептиви, повишена възраст, хирургическа намеса и трайна неподвижност
  • Пациентите, засегнати от наследствена тромбофилия, често слабо разбират състоянието. Медицинските сестри могат да обучават пациентите за рисковите фактори и как да управляват състоянието

Тромбофилията е нарушение на кръвосъсирването, което увеличава вероятността от неподходящо съсирване; може да бъде наследен (известен като наследствена тромбофилия) или придобит в резултат на редица състояния, включително рак, някои възпалителни състояния като раздразнително заболяване на червата, нефритен синдром и сърдечна недостатъчност.

Наследствената тромбофилия се причинява от промяна в един от гените, участващи в каскадата на кръвосъсирването. Тази промяна или мутация увеличава шансовете за образуване на тромб (кръвен съсирек) (Khan and Dickerman, 2006).

По-голямата част от венозните тромби се образуват във вените на краката и са известни като дълбоки венозни тромбози (DVT). Ако тромб фрагментира, той може да се счупи и да блокира кръвоносните съдове, причинявайки тромбоемболия. Ако след това пътува нагоре по тялото и блокира кръвоносните съдове в белите дробове, това може да причини белодробна емболия (PE), което може да бъде фатално.

Наследствена тромбофилия

Венозната тромбоза засяга около една на 1000 от общото население всяка година във Великобритания, допринасяйки значително за заболеваемостта и смъртността. Очакваният диапазон на смъртност е 2,3-28% (Simpson et al, 2009). Рискът се увеличава с възрастта, а също така е свързан с бременност, естрогенна терапия, обездвижване и голяма операция или травма.

Смята се, че около 30-50% от хората с венозна тромбоза имат известна форма на наследствена тромбофилия (Simpson et al, 2009), причинена от промяна в един от гените, участващи в каскадата на кръвосъсирването.

Гените за всички протеини, участващи в каскадата, се намират в несексуалните хромозоми, което означава, че и двата пола имат еднакъв шанс да имат наследствена тромбофилия. Фигура 1 илюстрира реакциите, свързани с каскадата.

Хората могат да носят повече от един наследствен ген, който причинява състоянието (Khan and Dickerman, 2006), но е възможно хората в риск да нямат фамилна анамнеза за наследствена тромбофилия.

Притежаването на алел, свързано със състоянието, увеличава риска от тромбоза, но не означава, че наследствената тромбофилия определено ще се развие (Simpson et al, 2009). Таблица 1 показва увеличаването на риска от наследствена тромбофилия от притежаване на определени мутации.

Генетично тестване

Въпреки че рутинният скрининг за наследствена тромбофилия не се препоръчва в Обединеното кралство, генетично тестване може да се извърши след тромботично събитие, за да се определи дали DVT или PE е свързано с генетична промяна (Baglin et al, 2010).

Пациентите могат също да имат генетичен тест, ако има фамилна анамнеза за тромбоза, която може да ги изложи на риск от наследствена тромбофилия. След това може да се използва идентифициране на високорисков алел, за да се определи кой е изложен на риск от тромбоза или да се предотвратят допълнителни тромбози при вече засегнатите.

Генетичното тестване включва анализ на кръвна проба, за да се определи кой, ако има такъв, вид тромбофилия (Simpson et al, 2009). Тъй като лечението е еднакво както за наследствената, така и за придобитата тромбофилия, не е необходимо да се изследва за тромбофилия, когато пациентите за първи път са с тромбоза (Специална група за хемостаза и тромбоза и Британски комитет по стандарти в хематологията, 2001).

Тъй като тестовете за определяне на потенциални дефицити на антитромбин, протеин S и протеин С се влияят както от тромбозата, така и от лечението й с антикоагуланти, препоръчително е тестовете да се предприемат най-малко един месец след приключване на антикоагулантното лечение (HTTF и BCSH, 2001).

Рискови фактори

Въпреки че много хора с диагноза наследствена тромбофилия никога не развиват тромбоза, редица фактори могат да увеличат риска.

Те включват: използването на комбинирани орални контрацептиви за жени - особено тези с фактор V мутация на Leiden; напредване на възрастта; хирургия; травма; рак; трайно обездвижване; и бременност, особено през периода след раждането (HTTF и BCSH, 2001; De Stefano et al, 1996).

Използване на контрацептиви

Комбинираните орални контрацептиви обикновено не се препоръчват за хора с наследствена тромбофилия, особено тези, съдържащи прогестагени от трето поколение, тъй като те са свързани с по-висок риск от гестагени от второ поколение.

Вместо това трябва да се имат предвид хапчета, съдържащи само прогестоген, тъй като изглежда не увеличават риска от тромбоза (HTTF и BCSH, 2001; Bloemenkamp et al, 1995).

Бременност

Венозната тромбоемболия е най-честата причина за майчината смъртност. Рискът се влошава от фактори като затлъстяване, възраст, паритет и обездвижване.

Рискът се увеличава през периода след раждането, особено за жени, които са имали цезарово сечение или асистирано раждане (HTTF и BCSH, 2001).

Хирургия/травма

Някои видове операции представляват по-голям риск от тромбоза. Те включват голяма обща хирургия и ортопедични операции на долните крайници.

Предполага се, че около половината от пациентите с обща таза на тазобедрената става и коляното развиват венозна тромбоемболия, ако не получават профилактика (Donahue, 2004; Anderson and Spencer, 2003; Lindahl et al, 1999). Това пада до приблизително 1-3%, когато се използва профилактика (Национален институт за здраве и клинични постижения, 2010; Anderson and Spencer, 2003).

Фрактурите на тазобедрената става или крака увеличават риска от тромбоза, както и големите травми и наранявания на гръбначния мозък, инсулт, застойна сърдечна или дихателна недостатъчност и разширени вени (Anderson and Spencer, 2003).

Рак

Пациентите с рак имат повишен риск от тромбоза и висок риск от рецидив (Prandoni, 2005). Химиотерапията също увеличава риска (Anderson and Spencer, 2003).

Обездвижване

Последните насоки за пътуване показват, че всички пътувания в продължение на три часа трябва да се считат за рисков фактор за развитие на тромбоза. Рискът остава до осем седмици след пътуването (Watson and Baglin, 2010).

Дехидратация

Съществуват противоречиви мнения относно това дали дехидратацията е рисков фактор за тромбоза, но националните насоки казват, че дехидратираните пациенти трябва да се считат за изложени на риск (NICE, 2010).

Въпреки че няма доказателства, че дехидратацията и свързаната с пътуването тромбоза са свързани, Уотсън и Баглин (2010) казват, че поддържането на добра хидратация е малко вероятно да причини вреда.

Лечение на наследствена тромбофилия

Първоначалното лечение на тромбозата включва пет дни антикоагулационно лечение с нефракциониран или нискомолекулен хепарин, последвано от перорални антикоагуланти в продължение на шест месеца (HTTF и BCSH, 2001).

Няма точни данни за риска от рецидив при пациенти с наследствена тромбофилия (HTTF и BCSH, 2001); за по-широкото население тя е около 15-20% в рамките на две години (Prandoni et al, 1996).

Няма доказателства в подкрепа на постоянната употреба на антикоагуланти при наследствена тромбофилия, тъй като свързаният риск от кръвоизлив е твърде висок (HTTF и BCSH, 2001). Пациентите обаче трябва да бъдат предупредени за риска от повторна тромбоза и признаците и симптомите, за които трябва да внимават, и да бъдат посъветвани да потърсят медицинска помощ, ако подозират, че имат кръвен съсирек (HTTF и BCSH, 2001).

Странични ефекти

Лечението с антикоагуланти може да има редица странични ефекти, включително кръвоизлив. Това може да се случи по-често, когато пациентите първо започнат да приемат антикоагуланти и е свързано с факта, че дозировките все още се определят (Palareti et al, 1996).

Данните сочат, че нежеланите реакции могат да доведат до неспазване на пациентите от режимите на лечение, така че е важно да се провери дали те съответстват на лечението, преди да влязат във високорискови ситуации като операция.

Профилактика

Ръководство за намаляване на риска от тромбоемболия казва, че на пациентите, приети в болница, които имат повишен риск от тромбоза, трябва да се предлага профилактично лечение. Това включва тези с тромбофилия.

Насоките също препоръчват да се насърчават пациентите да се движат възможно най-скоро след операцията, за да се намали рискът от развитие на тромбоза (NICE, 2010).

Разбиране на пациента

Saukko et al (2007) установяват, че някои пациенти с тромбофилия, тествани за мутация на фактор V Leiden, не са знаели, че са преминали генетичен тест. Изследователите също така установиха, че на някои от онези, които са имали положителен тест за мутация, резултатите от теста са били дадени само по телефона, без допълнителни „съвети и разяснения“.

Поради това е важно да не се предполага, че пациентите са наясно, че е извършен генетичен тест за търсене на мутации, свързани с наследствена тромбофилия. Те може да са получили само ограничена информация за състоянието си и ще разчитат на здравни специалисти да помогнат за намаляване на риска.

Пациентите с наследствена тромбофилия трябва да имат обяснен повишен риск от развитие на тромбоза, както и факторите на начина на живот, които могат да увеличат риска, като например орална контрацепция, наднормено тегло и дълги полети или седене за дълги периоди. Насоките препоръчват движение на дълги пътувания, за да се намали рискът от тромбоза, а тези, които пътуват повече от осем часа, трябва да носят компресионни чорапи (Watson and Baglin, 2010). Пациентите, които имат повече от един рисков фактор за тромбоза, трябва да носят компресионни чорапи за пътувания от три часа или повече (Watson and Baglin, 2010). На тези с рак трябва да се предложи антикоагулационно лечение (NICE, 2010).

Тъй като състоянието се предава по наследство, пациентите може да се нуждаят и от подкрепа за разказване на роднини за тяхната диагноза.

Заключение

Наследствената тромбофилия е често срещана причина за тромбоза и се диагностицира чрез генетично изследване.

Това може да бъде причинено от една от редица генетични мутации, които могат да променят протеините, участващи в каскадата на кръвосъсирването. Това води до повишен риск от неподходящо съсирване на кръвта и тромбофилия.

Рисковите фактори включват операция и/или травма, обездвижване, напредване на възрастта, бременност и употребата на комбинирани орални контрацептиви.

Управлението на тромбозата включва използването на антикоагуланти, но те са ограничени във времето, за да се намали рискът от неподходящо кървене.

Данните сочат, че пациентите може да не са наясно или да разбират, че са преминали генетичен тест за заболяването и може да са получили ограничена информация за наследствена тромбофилия.

Медицинските сестри могат да посещават пациенти, които са постъпили в болница в резултат на тромбоза или след диагностициране на тромбофилия, когато лечението става превантивно, а не животоспасяващо.

Медицинските сестри могат да преценят дали на пациентите трябва да се предложи направление за изследване въз основа на тяхната собствена или историята на тромбоза на тяхното семейство.

Пациентите може да не са сигурни какво означава диагнозата тромбофилия и затова се нуждаят от съвет и уверение относно състоянието. Може да се нуждаят от помощ, за да разберат необходимостта от лечение - особено ако изпитват неприятни странични ефекти или информация за фактори на начина на живот, които могат да увеличат риска от тромбоза. Те могат също да имат непрекъснати нужди от лечение, например да научат за възможностите им за тромбопрофилактика във високорискови ситуации като полети на дълги разстояния или обездвижване след операция.

Пациентите може също да се нуждаят от подкрепа при определяне на това кой в ​​тяхното семейство може да бъде засегнат от наследствена тромбофилия. Следователно медицинските сестри могат да играят важна роля в предоставянето на съвети и подкрепа на пациентите.

Каре 1. Определения

  • Тромбофилия: нарушение на кръвосъсирването, което увеличава вероятността от неподходящо съсирване
  • Наследствена тромбофилия: наследствена форма на състоянието, причинено от промяна в един от гените, участващи в каскадата на кръвосъсирването
  • Алел: различни версии на един и същ ген, които имат различни ДНК последователности
  • Дълбока венозна тромбоза: кръвен съсирек или тромб, който се образува във вените на краката
  • Белодробна емболия: това се случва, когато кръвен съсирек се отчупи и блокира кръвоносните съдове в белите дробове
  • Може да бъде фатално

Каре 2. Факти за тромбозата

  • Смята се, че тромбозата има смъртност между 2,3% и 28% (Simpson et al, 2009)
  • Наследствената тромбофилия причинява 30-50% от венозна тромбоза (Simpson et al, 2009)
  • Около половината от пациентите, подложени на планови тотални заместители на тазобедрената става и коляното, развиват венозна тромбоемболия, ако не им се прави профилактика (NICE, 2010; Anderson and Spencer, 2003)
  • Рискът от повторна тромбоза е 15-20% в рамките на две години (Prandoni et al, 1996)

Андерсън ФА младши, Спенсър ФА (2003) Рискови фактори за венозна тромбоемболия. Тираж; 107: (23 Suppl 1): I 9-36.

Baglin T et al (2010) Клинични насоки за тестване за наследствена тромбофилия. Британски вестник по хематология; 149: 2, 209–220.

Bloemenkamp KWM и сътр (1995) Подобряване на фактор V мутация на Leiden на риска от дълбока венозна тромбоза, свързана с орални контрацептиви, съдържащи трето поколение прогестаген. The Lancet; 346: 1593-1596.

De Stefano V et al (1996) Наследена тромбофилия: патогенеза, клинични синдроми и управление. Кръв; 87: 3531-3544.

Donahue BS (2004) Фактор V Лайден и периоперативен риск. Анестезия и аналгезия; 98: 1623-1634.

Работна група за хемостаза и тромбоза, Британски комитет по стандарти в хематологията (2001) Изследване и управление на наследствена тромбофилия. Британски вестник по хематология; 114: 3, 512-528

Khan S, Dickerman JJ (2006) Наследствена тромбофилия. Тромбоза; 4: 15, 15-31.

Lindahl TL et al (1999) APC-резистентността е рисков фактор за следоперативна тромбоемболия при елективна подмяна на тазобедрената става или коляното: проспективно проучване. Тромбоза и хемостаза; 81: 18-21.

Национален институт за здраве и клинични постижения (2010) Венозна тромбоемболия - Намаляване на риска. Лондон: ХУБАВО.

Palareti G et al (1996) Кървещи усложнения при перорално антикоагулантно лечение: начална кохорта, проспективно съвместно проучване (ISCOAT). The Lancet; 348: 9025: 423-428.

Prandoni P (2005) Риск и управление на венозната тромбоемболия при жени с рак и тромбофилия. Джендър медицина; 2: Supp A, S28-S34.

Prandoni P et al (1996) Дългосрочният клиничен ход на острата дълбока венозна тромбоза. Анали на вътрешните болести; 125: 1, 1-7

Saukko PM et al (2007) Разбирането на пациентите за тестване на генетична чувствителност в основната медицина: качествено проучване на тромбофилия. BMC Health Services Research; 7: 82-89.

Simpson EL и сътр (2009) Изследване на тромбофилия при хора с венозна тромбоемболия: систематичен преглед и анализ на ефективността на разходите. Оценка на здравните технологии; 13: 2.

Watson HG, Baglin TP (2010) Насоки за свързана с пътуване венозна тромбоза. Британски вестник по хематология; 152: 31-34.