Оригинални редактори - Студенти от проекта за патофизиология на сложни проблеми на пациента от университета Белармин.
Водещи участници - Рейчъл Флаерти и Алисън Хафеле
Съдържание
- 1 Определение/описание
- 2 Разпространение
- 3 Характеристики/Клинично представяне
- 4 Свързани съпътстващи заболявания
- 5 Лекарства
- 6 диагностични теста/лабораторни тестове/лабораторни стойности
- 7 Етиология/причини
- 8 Системно участие
- 9 Медицински мениджмънт (най-добрите доказателства в момента)
- 10 Управление на физикалната терапия (най-добрите доказателства в момента)
- 11 Алтернативно/цялостно управление (най-добрите доказателства в момента)
- 12 Диференциална диагноза
- 13 Доклади за случаи/казуси
- 14 Ресурси
- 15 Референции
Определение/описание
Туморът на Вилмс, известен също като нефробластом, е солиден тумор на бъбрека, който се развива от незрели бъбречни клетки. [1] Това е най-често срещаният рак на бъбреците при децата и четвъртият най-често срещан вид рак при децата. [1] [2] Туморите на Wilms са най-често едностранни, засягат само един бъбрек. [3] 5-10% от децата с тумори на Wilms имат повече от един тумор в един и същ бъбрек, а приблизително 5% от децата с рак имат двустранни тумори на Wilms, засягащи двата бъбрека. [3]
Разпространение
Туморът на Вилмс е най-често при деца на възраст от 3 до 4 години и става много по-рядко срещан след 5-годишна възраст. [2] Туморът на Вилмс засяга еднакво момчетата и момичетата и може да бъде открит и при възрастни, въпреки че е много рядък. [1] Средно в САЩ има 460 нови случая на тумор на Wilms, диагностицирани всяка година. Приблизително 1 на 8 000-10 000 деца са засегнати. [1] Около 5% от всички видове рак при деца са тумори на Wilms. [3]
Характеристики/Клинично представяне
Туморът на Wilms често е трудно да се намери рано, тъй като туморът може да нарасне без никакви признаци или симптоми. Тези деца могат да изглеждат и да действат нормално. [3] Най-честият първи клиничен признак е подуване или твърда маса в корема. Често е достатъчно твърд и голям, за да се палпира от двете страни на корема и обикновено не е болезнен. [3]
Някои деца също могат да изпитат: [2] [3]
- Треска
- Загуба на апетит
- Задух
- Запек
- Гадене
- Кръв в урината
- Болка в корема
Туморите на Wilms също могат да причинят високо кръвно налягане. Кръвното налягане може да стане достатъчно високо, за да предизвика кървене в окото или промяна в съзнанието в редки случаи. [3]
Свързани съпътстващи заболявания
Видовете вторични ракови заболявания включват саркоми на костите и меките тъкани, рак на гърдата, лимфом, тумори на храносмилателния тракт, меланом и остри левкемии. Някои вродени дефекти и също корелират с тумора на Wilms, включително Aniridia, хемихипертрофия, крипторхизъм, хипоспадия. [2] Съществуват и няколко синдрома, които често се свързват с тумора на Wilms, включително синдром на Сотос, синдром на Perlman, синдром на Simpson-Golabi-Behmel, синдром на Bloom, синдром на Frasier, синдром на Beckwith-Wiedemann, синдром на Denys-Drash и WAGR, които са обяснено по-подробно в етиологията. [2] Хипертонията също е често срещана съпътстваща смъртност, свързана с тумора на Wilms. [3]
Лекарства
Лекарства: Най-ефективните химиотерапевтици за лечение на нефробластома са: Actinomycin D (ACT), винкристин (VCR), доксорубицин (ADM), циклофосфамид (ctx), ифосфамид (IFO), етопозид и карбоплатин. [5] NGWTS препоръчва полхемотерапевтично лечение (ACT, VCR, ADM) за период от 15 седмици в етап III. По-малко агресивно лечение с използване на две лекарства (VCR и ACT) може да се използва при ракови стадии I и II. [6]
Токсичност: Важно е да се отбележи, че токсичността при такова лечение е по-висока при възрастни, отколкото при деца. Сред виникристин, дактиномицин и адриамицин основната остра токсичност е невропатията, дължаща се на винкристин. Видът, времето и дозата на химиотерапията са основните рискови фактори при комбинираната терапия. [6]
Странични ефекти: Късните нежелани реакции включват кардиотоксичност, репродуктивни проблеми, бъбречна дисфункция и развитие на доброкачествени и злокачествени вторични тумори. [6] В някои случаи плодовитостта може да бъде нарушена. [5] Други странични ефекти на химиотерапията включват: загуба на коса, рани в устата, загуба на апетит, гадене и повръщане, диария или запек, повишен шанс за инфекции (от твърде малко бели кръвни клетки), лесно натъртване или кървене (от твърде много малко кръвни тромбоцити), умора или екстремна умора (от твърде малко червени кръвни клетки) [3]
Диагностични тестове/лабораторни тестове/лабораторни стойности
Физическо изследване: Обикновено първите симптоми при възрастни включват болка и хематурия, докато децата изпитват палпация, откриваема, безболезнена, бързо нарастваща големина, коремна маса. [6] Изследвания на кръв и урина: Може да се направи и анализ на урината за търсене на кръв и други вещества като катехоламини, за да се изключат проблеми с надбъбречните жлези [7]. Туморът на Wilms не може да бъде диагностициран чрез изследване на кръв или урина, но може да осигури цялостна оценка на здравето. [2]
Образни тестове:
Това може да включва ултразвук, магнитен резонанс (MRI) и компютърна томографа (CT) сканиране. [2] Определена диагноза може да бъде поставена само чрез хирургична резекция или биопсия. [3]
Абдоминална ехография: Високочестотните звукови вълни създават образ на вътрешните органи, кръвоносните съдове и тъканите. [2] Ултрасонографията е първият избор за образна диагностика, защото създава панорамно изображение на корема. [2] Снимка получена от: [5]
Рентгенова снимка на гръдния кош: създава изображения на сърцето, белите дробове и костите [2] Снимка, получена от: [5]
Биопсия: Това помага за потвърждаване на диагнозата и помага при разработването на план за лечение [2]
Други лабораторни стойности: Малък процент от туморите на Wilms са причинени от промени в гените WT1 и WT2, които са туморни супресорни гени в хромозома 11. Патологичната диагноза на възрастния нефробластом се основава на критерии, включващи: наличие на примитивен бластемичен вретено или кръгъл клетъчен компонент; абортивни или ембрионални тубули или гломерулни структури. [7] Цитокератин, виментин, десмин, актин и WTI позволява да се прави разлика между други редки видове рак. Вече е демонстрирано повишено ниво на серумен IL-6, което корелира с лоша преживяемост и неблагоприятен клиничен резултат при някои видове рак на твърдата тъкан. [7]
Етиология/причини
Туморът на Wilms обикновено се наблюдава при иначе здрави деца и точната причина при повечето деца е неизвестна. [5] [8] Въпреки това, приблизително 10% от пациентите с тумора имат вродена аномалия, включително някои синдроми на вродени дефекти и генетични промени. [8] Туморът на Wilms, независимо дали е наследствен или спорадичен, показва доказателства за промени в един или повече от поне десет различни гена. [5]
Бъбреците се развиват в началото на растежа на плода. Генните мутации в ранните бъбречни клетки могат да доведат до неразвити зрели бъбречни клетки. Тези ранни бъбречни клетки могат да останат след раждането. Ако клетките не узреят, те могат да нараснат пропорционално, образувайки тумор на Wilms. Гените WT1 и WT2 на хромозома 11 са туморни супресорни гени и мутациите им причиняват малък брой тумори на Wilms. [3]
Честите синдроми, свързани с тумора на Wilms, включват следното:
WAGR синдром: WAGR означава тумор на Wilms, Aniridia (липса на ириса на очите), аномалии на пикочно-половите пътища и умствена изостаналост. Децата, които имат синдром на WAGR, имат приблизително 30-50% шанс да развият тумор на Wilms и често ги имат двустранно. При този синдром на клетките липсва част от хромозома 11, която включва гена WT1. [3] [9]
Синдром Бекуит-Видеман: Тези деца са изложени на 5% риск от тумор на Вилмс. Този синдром се причинява от малформация на хромозома 11. [3]
Синдром на Денис-Драш: Този синдром също се причинява от мутации на гена WT1. Рискът от тумор на Wilms при тези пациенти е по-голям от 90%. [9] При това заболяване бъбреците се разболяват и вече не функционират в много млада възраст, което води до тумор на Вилмс. [3]
По-рядко срещани синдроми, свързани с тумора на Wilms: [3] [5]
- Синдром на Перлман
- Синдром на Сотос
- Синдром на Симпсън-Голаби-Бехмел
- Синдром на Блум
- Синдром на Ли-Фраумени
- Синдром на Фрейзър
- Тризомия 18
- Синдром на Alagille
Системно участие
Туморите на Вилмс често нарастват до големи размери преди проява на някакъв симптом. Повечето тумори на Wilms обаче не метастазират, въпреки големия си размер. [10] Хематурия се среща в приблизително 30% от случаите и около 25% от децата с тумор ще имат хипертония. [10]
Както при всяко лечение на рак, може да има системни странични ефекти от химиотерапията и лъчението. Те могат да повлияят на сърцето, белите дробове, плодовитостта, кожните реакции и могат да увеличат риска от втори рак. [3]
Медицински мениджмънт (най-добрите доказателства в момента)
Управлението на тумора на Wilms включва хирургия, химиотерапия и лъчева терапия. Повечето деца ще получат повече от един вид лечение. Лечението се основава както на стадия, така и на хистологията на тумора на Вилмс. [9]
Хирургия: Целта на операцията е да се премахне туморът в една единица, за да се предотврати разпространението на раковите клетки в корема. [3] Има няколко вида нефректомия, които могат да бъдат извършени:
- Обикновена нефректомия: Целият бъбрек се отстранява, а останалият бъбрек може да увеличи капацитета си и да филтрира цялата кръв. [2]
- Частична нефректомия: Тази операция включва резекция на тумора и участък от бъбречната тъкан, който го заобикаля. Частичната нефректомия е често срещана, когато другият бъбрек е повреден или отстранен. [2]
- Радикална нефректомия: Бъбреците и околните тъкани на надбъбречната жлеза и уретера се отстраняват. [2]
Химиотерапия: Повечето деца, диагностицирани с тумор на Wilms, ще получат химиотерапия като едно от своите лечения. Мощни противоракови лекарства обикновено се инжектират през вената и кръвта пренася лекарството през цялата система.8 Химиотерапията обикновено се използва след хирургично отстраняване на тумора. [11]
Лъчетерапия: Това лечение използва рентгенови лъчи и други високоенергийни лъчи за унищожаване на раковите клетки и намаляване на размера на тумора. [11]
Видът на полученото лечение се определя от стадия на рака, вида на клетката и общото здравословно състояние на пациента. [2]
- Етап I или II: Ракът е ограничен до бъбреците или околните структури. Обикновено бъбрекът ще бъде отстранен, както и тъканите и лимфните възли около него. Това ще бъде последвано от химиотерапия и някои стадии II може да се нуждаят от облъчване.
- Етап III или IV: Ракът се е разпространил извън бъбреците и не може да бъде отстранен с операция. Радиацията, заедно с хирургията и химиотерапията най-вероятно ще се проведат.
- Етап V: Тумори на Wilms в двустранни бъбреци. Химиотерапията обикновено се дава първо за свиване на тумора първоначално, последвана от операция и лъчение.
Управление на физикалната терапия (най-добрите доказателства в момента)
Има няколко дългосрочни странични ефекти на химиотерапията. Детските ракови заболявания реагират по-добре на химиотерапията, отколкото възрастните. [3] Телата на децата също са склонни да го понасят по-добре от възрастните. Страничните ефекти на химиотерапията могат да включват умора или екстремна умора от твърде малко червени кръвни клетки.
Мускулно-скелетните усложнения, които могат да възникнат поради лъчева терапия, включват аномалии в растежа и хипоплазия. [3] Лека сколиоза и лека асиметрия на всички мускулно-скелетни структури могат да възникнат поради намален растеж на костните и паравертебралните мускули. Тези ефекти са по-изразени, колкото по-млад е пациентът по време на лъчетерапия. [3]
Физиотерапевтичните интервенции могат да включват укрепване на постуралните мускули и също така повишаване на издръжливостта, за да се насърчи по-високо качество на живот. Пациентите трябва да избягват тежко повдигане поради намалената костна плътност и риска от остеопороза. [3]
Алтернативно/цялостно управление (най-добрите доказателства в момента)
Допълнителната медицина е лечение, използвано в комбинация с редовни медицински грижи. Използват се алтернативни лечения вместо традиционното медицинско лечение. [3]
Въпреки че няма алтернативни лекарства за хирургия, лъчетерапия или химиотерапия, има допълнителни лечения, включително арт терапия или игрална терапия за намаляване на стреса, ментов чай за облекчаване на гаденето и акупунктура за облекчаване на болката. [3]
Вижте ресурси за връзка към здравословния начин на живот след лечение на детски рак [1]
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на тумора на Wilms включва: [6]
- Ясен клетъчен сарком
- Злокачествен рабоиден тумор
- Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD)
- Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD)
- Невробластомът, ембрионално злокачествено заболяване на надбъбречната жлеза, обикновено засяга същата възрастова група и често възниква в една и съща обща област на корема [6]
Доклади от случаи/казуси
добавете връзки към казуси тук (казуси трябва да се добавят на нови страници, използвайки шаблона за казус)