Топла автоимунна хемолитична анемия

NORD благодари на Etienne Leveille, доктор по медицина, Медицински факултет на Университета McGill и д-р Carlo Brugnara, професор по патология, Harvard Medical School; Медицински директор на хематологичната лаборатория, Катедра по лабораторна медицина, Бостънска детска болница, за съдействие при изготвянето на този доклад.

хемолитична

Синоними на топла автоимунна хемолитична анемия

  • WAHA
  • Топло AIHA
  • wAIHA
  • топло антитяло автоимунна хемолитична анемия

Генерална дискусия

Признаци и симптоми

Причини

WAHA възниква, когато антителата, произведени от имунната система, се свързват с червените кръвни клетки и ги идентифицират като мишени за атака. Повечето от „маркираните“ червени кръвни клетки се транспортират до далака, където се унищожават от различни видове имунни клетки. Антителата са специализирани протеини, които обикновено се свързват с нахлуващите организми и водят до тяхното унищожаване. Има пет основни класа антитела: IgA, IgD, IgE, IgG и IgM. Повечето случаи на WAHA се дължат на IgG антитела. По-рядко IgM или IgA антителата причиняват разстройството. Когато антителата атакуват здрава тъкан, те могат да бъдат наричани автоантитела. В случая на WAHA тези автоантитела са активни и могат да предизвикат хемолиза, когато са с телесна температура.

Спусъкът, водещ до развитието на автоантитела срещу червените кръвни клетки, обикновено е неизвестен. Тези случаи могат да бъдат посочени като първичен или идиопатичен WAHA. Разстройството може също да има ясен спусък в случай на вторична WAHA. Списъкът с причините за вторична WAHA е обширен, но по-специално включва лекарства, автоимунни заболявания като системен лупус еритематозус и ревматоиден артрит, дефицит на имунната система (имунодефицит), левкемии и лимфоми, инфекции и бременност. Идентифицирането на причината за вторичната WAHA е важно, тъй като може да повлияе на лечението и лечението на основното състояние.

Засегнати популации

WAHA засяга 1 до 3 души на 100 000 всяка година от общата популация. Общо около 1 на 8000 индивида живеят с това състояние. Хора на всяка възраст, включително деца, могат да развият WAHA, но това е по-често сред възрастните, с пикова честота между 50-70 години. Средната възраст в началото е 52 години. Възможно е малко по-често при жените в сравнение с мъжете. Вторичната WAHA е по-често при хора с предразполагащи състояния, като тези с лимфоми и левкемии или такива със заболяване, засягащо имунната система.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези на WAHA. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.

Студената аглутининова болест (CAD) е вид автоимунна хемолитична анемия, която обикновено се проявява на 50 до 60-годишна възраст. Симптомите на студената аглутининова болест са подобни на тези, наблюдавани при WAHA, тъй като присъстват и хемолиза и анемия. Както подсказва името, антителата, наблюдавани при студена аглутининова болест, се активират при температури, по-ниски от тези на тялото. Излагането на студ може също да предизвика студ на пръстите и/или пръстите на краката (цифри) и неравномерно синкаво или червеникаво оцветяване на кожата на цифрите, глезените и китките (акроцианоза или феномен на Рейно) Въпреки че CAD е известно като автоимунно разстройство, точната му основна причина не е напълно изяснена. (За повече информация за това разстройство изберете „студена болест на аглутинина“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Пароксизмалната студена хемоглобинурия (PCH) е друг вид индуцирана от студ автоимунна хемолитична анемия. Неговите прояви са подобни на тези, наблюдавани при студена болест на аглутинина. (За повече информация относно това разстройство изберете „пароксизмална студена хемоглобинурия“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко, придобито разстройство на стволовите клетки. Класическата находка е хемолиза, което води до повтарящи се епизоди на хемоглобин в урината (хемоглобинурия). Хората с хемоглобинурия могат да проявят тъмна или кървава урина. Тази находка е най-забележителна сутрин. В допълнение към хемолизата, хората с PNH също са податливи на развитие на повтарящи се, потенциално животозастрашаващи кръвни съсиреци (тромбози). Засегнатите лица също имат известна степен на основна дисфункция на костния мозък. Тежката дисфункция на костния мозък потенциално води до ниски стойности на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите (панцитопения). Специфичните симптоми на PNH варират значително и засегнатите лица обикновено не проявяват всички симптоми, свързани с разстройството. (За повече информация относно това разстройство изберете „пароксизмална нощна хемоглобинурия“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Наследствената сфероцитоза (ХС) е наследствено заболяване, което засяга структурата на червените кръвни клетки. Характерни симптоми на HS са тези, свързани с хемолиза и спленомегалия. Възрастта на настъпване варира, но често се случва между 3 и 7 годишна възраст. Симптомите могат да се развият в ранна детска възраст, но някои хора с ХС нямат симптоми или незначителни симптоми и се диагностицират по-късно в живота. Подозрението за HS се основава на клинични характеристики и фамилна анамнеза за HS или свързани симптоми. Хирургично отстраняване на далака (спленектомия) може да се използва за лечение на HS в случай на тежка анемия. Други лечения включват добавки на фолиева киселина и кръвопреливане. За разлика от WAHA и други заболявания, описани по-горе, хемолизата, наблюдавана при HS, не е автоимунна по произход, а по-скоро е резултат от структурен дефект на червените кръвни клетки. (За повече информация относно това разстройство изберете „наследствена сфероцитоза“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Диагноза

Стандартни терапии

Изследователски терапии

Повечето пациенти реагират на кортикостероиди, ритуксимаб или спленектомия. Съобщава се за успешна употреба на няколко лекарства, включително азатиоприн, даназол, циклофосфамид, алемтузумаб, циклоспорин и микофенолат мофетил. Рисковете и ползите от тези лекарства при автоимунна хемолитична анемия не са определени, нито знаем точните нива на отговор. Въпреки това, не се очаква лечение с тези лечения. Понастоящем се изследват други лекарства, насочени към различни части на имунната система, за устойчивост на WAHA. Те включват фостаматиниб, иксазомиб, ибрутиниб, даратумаб и инхибитори на комплемента.

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
www.centerwatch.com

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Подкрепящи организации

  • Американска асоциация за автоимунни и свързани заболявания, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Телефон: (586) 776-3900
    • Безплатен: (888) 852-3456
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.aarda.org/
  • Фондация за студена аглутининова болест
    • 1874 държавен път 70 E, апартамент 4
    • Cherry Hill, NJ 08003 САЩ
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: https://coldagglutinindisease.org/
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт за сърце, бял дроб и кръв
    • П.О. Кутия 30105
    • Bethesda, MD 20892-0105
    • Телефон: (301) 592-8573
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.nhlbi.nih.gov/
  • NIH/Национален институт за сърце, бял дроб и кръв

    Клон по хематология

    • 10 Center Dr, сграда 10-CRC
    • 3-5140, MSC-1202
    • Bethesda, MD 20892-1202
    • Телефон: (301) 496-5093
    • Безплатен: (800) 644-2337
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://dir.nhlbi.nih.gov/labs/hb/index.asp

Препратки

УЧЕБНИЦИ
Packman, CH. Хемолитична анемия в резултат на имунна травма. В Каушански К; Lichtman MA, Prchal JT, Levi MM, Press OW, Burns LJ, Caligiuri MA, eds. Уилямс хематология, 9-то изд. Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw Hill; 2016: 823-845.

Petz LD. Топла антитела хемолитична анемия. В: NORD Ръководство за редки заболявания. Филаделфия, Пенсилвания: Lippincott Williams & Wilkins; 2003: 371-372.

Berkow R., изд. Ръководството на Merck-Home Edition, 2-ро изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 2003: 991-992.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Бродски РА. Топла автоимунна хемолитична анемия. N Engl J Med. 2019; 381 (7): 647-654.

Go RS, Winters JL, Kay NE. Как лекувам автоимунна хемолитична анемия. Кръв. 2017; 129 (22): 2971-2979.

Barcellini W, Fattizzo B, Zaninoni A, et al. Клинична хетерогенност и предиктори на резултата при първична автоимунна хемолитична анемия: проучване GIMEMA на 308 пациенти. Кръв. 2014; 124 (19): 2930-2936.

Lechner K, Jäger U. Как лекувам автоимунни хемолитични анемии при възрастни. Кръв. 2010; 116 (11): 1831-8.

Packman CH. Хемолитична анемия поради топли автоантитела. Blood Rev. 2008; 22: 17-31.

D’Arena G, Califano C, Annunziata M, et al. Ритуксимаб от топъл тип идиопатична автоимунна хемолитична анемия: ретроспективно проучване на 11 възрастни пациенти. Eur J Haematol. 2007; 79: 53-58.
King KE, Ness PM. Лечение на автоимунна хемолитична анемия. Семин Хематол. 2005; 42: 131-136.

Ramanathan S, Koutts J, Hertzberg MS. Два случая на рефрактерна топла автоимунна хемолитична анемия, лекувана с ритуксимаб. Am J Hematol. 2005; 78: 123-126.

ИНТЕРНЕТ
Brugnara C, Brodsky RA, Топла автоимунна хемолитична анемия (AIHA) при възрастни, UpTodate. Последна актуализация: 07 август 2020 г. https://www.uptodate.com/contents/warm-autoimmune-hemolytic-anemia-aiha-in-adults Достъп до 17 ноември 2020 г.

Brugnara C, Barcellini W, пароксизмална студена хемоглобинурия, UpToDate. Последна актуализация: 21 май 2020 г. https://www.uptodate.com/contents/paroxysmal-cold-hemoglobinuria Достъп до 17 ноември 2020 г.

Schick P. Хемолитична анемия. Medscape. Последна актуализация: 6 март 2019 г. http://emedicine.medscape.com/article/201066-overview Достъп до 17 ноември 2020 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100