Децата със синдром на Ръсел-Силвър могат да растат само до 4 фута височина.

5 януари 2011 г. ? - Иън Ърли носеше дрехи на preemie до 9-месечна възраст. По време на обучение за гърне и след това той беше твърде малък, за да се качи в тоалетната. И не можа да стигне мивката, за да си измие ръцете, докато навърши 6 години.

thumbelina

Иън има синдром на Ръсел-Силвър (RSS), форма на първичен нанизъм, който засяга 1 на 100 000 бебета, според Националните здравни институти.

Без лечение с хормон на растежа, момчетата ще достигнат само средна височина от около 5 фута 1 инч, а момичетата ще растат само до около 4 фута 10 инча.

"Облеклото е огромно предизвикателство", каза майката Хедър Ърли от Либъртивил, Илинойс, "През изминалото лято, дори на 7-годишна възраст, Иън можеше да носи къси панталони с размер 4T. Трябва да му купим 6-тесни дънки поради неговата височина. Но те все още трябва да бъдат пристегнати до кръста. "

Ян беше толкова мъничък, че се нуждаеше от възглавници и вложки за глава в колички и столчета за кола. И далеч след ранна детска възраст, Иън трябваше да седне отзад с лице в столчето за кола, поради изискването за тегло.

В около 40 процента от случаите Ръсел-Силвър е резултат от ненормалната регулация на определени гени, които контролират растежа. Тежката дългогодишна плацентарна недостатъчност също може да доведе до тежък вътрематочен дефицит на растеж, който прилича на RSS.

Деца като Ян се борят не само с механиката на физическия свят, но и със социалната стигма, която идва с това, че са необичайно малки.

Майка му, разведена майка на две деца, се бори да получи правилната диагноза за сина си, такава, която често се изплъзва на педиатрите. Тя пише за предизвикателствата на живота със синдрома в своя блог, Russell-Silver Advocate.

„Това дете притежава най-невероятната харизма от всеки, когото съм срещал през живота си“, каза 43-годишната Ърли. "Той има приятели навсякъде. Когато беше на 4 и изглеждаше като 2, всички негови приятели искаха да го вземат като бебе. Дори и до днес искам да го взема, той е толкова сладък и пухкав.

"Но той знае, че е различен и знае, че е малък", каза тя. "Той има някои проблеми с гнева, защото брат му е само с година и половина по-голям и три пъти по-голям. Той е очарователно и любящо дете, но мрази да бъде различен."

RSS, понякога наричан синдром на Thumbelina поради крехкия, подобен на кукла ръст на децата, се характеризира с бавен растеж на тялото, лош мускулен тонус и проблеми с храносмилането, като рефлукс и запек.

Главите им обаче са необичайно големи в сравнение с останалата част от тялото.

"Опитайте да сложите 12-месечна риза върху 3-годишна глава", каза Ърли, наполовина шегувайки се, че е обмисляла да се обърне към Gap за дрехи за деца със специални нужди като Ян.

За разлика от нанизма, където единият сегмент на тялото е по-малък от другия, RSS е различен вид нисък ръст; това е напълно пропорционално.

Освен размера си, "те почти приличат на други членове на семейството", каза д-р Джон Греъм, директор по клинична генетика и диморфология в Медицинския център Cedars Sinai в Лос Анджелис.

Но малките деца са намалили съхранението на мазнини и гликоген и много от тях не могат да разграждат захарта.

„Те са с поднормено тегло, дори колкото хората се опитват да ги хранят прекалено“, каза той. "Те могат да ходят продължително, без да ядат."

RSS е набор от клинични характеристики, които водят до тежък дефицит на растеж преди раждането, който засяга тялото, но не и главата.

В по-малко от половината от всички случаи състоянието започва малко след зачеването.

RSS може да се види при еднояйчни близнаци, въпреки че засяга само един от плодовете, тъй като побратимяването може да наруши нормалната генна регулация. Асоциацията с побратимяването може да не бъде идентифицирана, тъй като при 10% от еднояйчните близнаци един близнак умира рано в бременността.

Увеличаването на RSS може да се наблюдава и с използването на техники за асистирана репродукция, тъй като процедурите също могат да нарушат генната регулация.

Синдромът не се наследява и няма доказана причина в около половината от случаите, каза Греъм.

Много от децата страдат от пристъпи на хипогликемия. Някои имат тенденция като възрастни да развият диабет тип 2.

"Те са програмирани [в плода] да растат и да оцеляват с много по-малко хранене от всеки друг", каза Греъм. "Техният метаболизъм е настроен да работи с по-слаба горивна смес."

Греъм изчислява, че синдромът е недостатъчно диагностициран и колкото 1 на 10 000 деца може да има заболяване.

Аби Кинг: „Нашата палец в реалния живот“

Британските медии съобщиха тази седмица историята на Аби Кинг (2), която е толкова мъничка, че носи дрехи с размер на новородено и специално обувки. Изправена, тя едва достига ръката на дивана.

Висока два фута и тежаща под 14 килограма, тя не е много по-голяма от куклите си. Тя никога не е имала столче за хранене, защото не вижда над таблата и поради същата причина никога не е имала бебешка проходилка. Подобно на Иън, Аби получава много погледи и въпроси.

"Когато я заведох в супермаркета, когато беше бебе, всички я гукаха и казваха, че изглежда като малка кукла, но винаги питаха дали е недоносена", каза майка й Ема Смит пред британския вестник Daily Mail.

„С напредването на възрастта хората казват:„ Вашето бебе не трябва да яде сандвич “или„ Жестоко е да караш това бебе да ходи “. Но когато им кажа на колко години е, те обикновено изглеждат смутени. "

Подобно на други с RSS, Иън и Аби имат отличителни черти: триъгълно лице, изпъкнало чело, тясна брадичка, малка челюст и уста с обърнати надолу ъгли. Те също могат да имат извивка на петия пръст. Някои имат асиметричен растеж в части от тялото си, като краката или обучителни затруднения.

Хедър Ърли, която има здрав син, Александър, 9-годишен, каза, че е знаела, че нещо не е наред, когато е родила малкото си бебе.

"Александър беше почти 9 килограма на моята 110-килограмова рамка, но Ян беше само 4 килограма и изглеждаше като извънземно. Той имаше голяма глава и беше само 16 инча", каза тя. "Обиколката на главата му беше в 80-ия процентил, а тялото му беше под третия процентил."

Въпреки че Александър вълчи 6 унции адаптирано мляко при едно хранене и беше на бебешка храна на три месеца, Ян едва успя да пие по 2 унции наведнъж, докато навърши 9 месеца.

Ърли се бореше да получи диагноза, тъй като синът й не успя да процъфти. Лекарят на Ян обвини Ърли, че не е хранел адекватно Ян.

Тестовете разкриват, че Ян е имал RSS, когато е бил на 9 месеца.

Подобно на много други, Иън има гастро-тръба, която той нарича „бутона на Мики“, така че храненето може да се изпомпва директно в стомаха му през нощта, докато спи.

"Той трудно получава достатъчно калории в тялото си", каза майка му.

На 18 месеца, след като е хоспитализиран за хипогликемия, родителите му решават да го поставят на хормон на растежа, за да подпомогнат растежа му.

Анекдотичният опит предполага, че крайните височини на лекуваните деца трябва да паднат с 2 до 3 инча от техните генетично предвидени височини. Някои могат да спечелят до 4 до 5 инча височина.

„Дори когато имат състояние, което ги предразполага към задух, е по-добре да имате високи родители“, казва д-р Мичъл Гефнър, детски ендокринолог в Детска болница в Лос Анджелис и професор по педиатрия в Медицинския факултет на Кек към Университета в Южна Калифорния.

Въпреки че хормонът на растежа се използва за деца с нисък ръст, които иначе са нормални, "в този случай това не е козметично", каза той.

Деца с RSS могат да бъдат лекувани още на 2 години и да продължат лечението в продължение на 10 години, Гефнер. "Като цяло е вярно; започвайки рано, имате повече време да го използвате. Оставяте го да се задържи и те ще паднат по-далеч и ще имат повече земя за възстановяване."

Хормонът на растежа се използва от 50 години и е синтетична форма от 1985 г. "Той има невероятно сигурен опит", каза той.

Иън получава по една инжекция на ден у дома. Страничните ефекти са редки и обикновено обратими.

Деца със синдром на Ръсел-Силвър се оценяват несправедливо

Но най-голямото предизвикателство е социалното.

"Хората са изключително осъдителни", каза Ърли. „Ние като общество говорим за това да бъдеш голям:„ Виж колко си голям “,„ Какво голямо момче “, но Ян не е голям и никога няма да бъде голям.

"Те нямат представа колко е трудно. Когато не можете да накарате детето да яде, е много страшно", каза тя. "Вие сте отговорни за това дете, да го обичате и възпитавате. То става емоционално изтощително."

И тъй като синдромът е толкова рядък, децата често остават недиагностицирани.

„Не е известно дори в медицинската общност“, казва Мери Андрюс, основател и главен изпълнителен директор на Фондация „Вълшебство“, която подкрепя семейства с нарушения в растежа. "За съжаление е трудно да се диагностицира."

Но добрата новина е, че много от тези деца могат да живеят нормален живот.

Фондацията Magic подпомага семейства като Earleys с нови изследвания и ги свързва с други семейства за подкрепа.

„Ние се грижим те да знаят всички налични ресурси за децата“, каза Андрюс. „Когато семейство се обади, за да каже, че има дете със синдром на Ръсел-Силвър, ние ги пускаме по телефона и ги насочваме към консултант на отдел - някой, който има дете от Ръсел-Силвър - за да могат да говорят еднократно -един. "

Що се отнася до Иън, той вече е 42 паунда и висок 3½ фута; - все още е в петия процентил за тегло, но в 40-ия персентил за ръст.

"Обществото като цяло трябва да помни, че те може да изглеждат по различен начин, но не са", каза Хедър Ърли, която има големи надежди за бъдещето на сина си. „Всички ние израстваме в нашето време.“

За да научите повече за синдрома на Ръсел-Силвър, посетете Magic Foundation или Детската мрежа за редки болести или поддръжката на Russell-Silver.