Какво е определението на хомоцистеин? Какво е?

лечения

Хомоцистеинът е аминокиселина, произведена от организма чрез химически промяна на аденозина. Аминокиселините са естествено произведени продукти, които са градивните елементи на всички протеини в тялото. Повечето лаборатории отчитат нормални граници на хомоцистеин около 4-15 µml/L.

Може ли повишените нива на хомоцистеин да бъдат генетични? Кога е открита хомоцистинурия?

Хомоцистинурията е открита през 1962 г. от две различни групи изследователи. През 1969 г. д-р Kilmer S. McCully съобщава, че децата, родени с генетично заболяване, наречено хомоцистинурия, което води до много високи нива на хомоцистеин, понякога умират в много млада възраст с напреднала атеросклероза в техните артерии. Нивата на хомоцистеин в кръвта могат да бъдат повишени по много причини. По-конкретно, тези причини могат да бъдат разделени на тежки генетични причини и други по-леки причини.

Какво представляват хиперхомицистеинемията и хомоцистинурията? Наследени ли са (генетични)?

Хомоцистинурията е открита през 1962 г. от две различни групи изследователи. През 1969 г. д-р Kilmer S. McCully съобщава, че децата, родени с генетично заболяване, наречено хомоцистинурия, което води до много високи нива на хомоцистеин, понякога умират в много млада възраст с напреднала атеросклероза в техните артерии. Нивата на хомоцистеин в кръвта могат да бъдат повишени по много причини. По-конкретно, тези причини могат да бъдат разделени на тежки генетични причини и други по-леки причини.

Колко хора имат повишени нива на хомоцистеин и кой получава заболяването?

Лекото повишаване на нивата на хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) е често срещано и се наблюдава при около 5% до 12% от общата популация. При специфични популации като алкохолици (поради лош прием на витамини) или пациенти с хронично бъбречно заболяване това може да е по-често. Тежката генетична форма, хомоцистинурия, е рядка (0,02%).

Какви са признаците и симптомите на хомоцистинурия?

Хомоцистинурията има съвкупност от признаци и симптоми, които включват:

  • Забавяне на развитието
  • Остеопороза (тънки кости)
  • Зрителни аномалии
  • Образуване на кръвни съсиреци
  • Напреднала атеросклероза или стесняване и втвърдяване на кръвоносните съдове, вид сърдечно заболяване.

Кои са най-честите причини за хиперхомоцистеинемия?

По-честите причини за повишени нива на хомоцистеин в кръвта са по-леките генетични вариации на хомоцистинурията. При тези условия молекулите на медиатора се повредят и са по-малко ефективни поради незначителни аномалии в тяхната структура. Те също така водят до повишаване на нивата на хомоцистеин (над 15 µmol/L), макар и много по-меки, отколкото при хомоцистинурия (над 100 µmol/L), като забавят разграждането на хомоцистеина.

Как може да се понижат нивата на хомоцистеин?

Яденето на зърнени храни, обогатени с фолиева киселина, и в по-малка степен витамини В6 и В12, може да понижи нивата на хомоцистеин в кръвта. Тези добавки могат дори да бъдат полезни при хора с лека генетична хиперхомоцистеинемия за понижаване на нивата на хомоцистеин. Забележително е обаче, че до момента няма убедителни данни в подкрепа на лечението на хиперхомоцистеинемия за профилактика на сърдечни заболявания или лечение на известни сърдечни заболявания или кръвни съсиреци. Нивата на хомоцистеин не се измерват рутинно при хора със сърдечни заболявания (атеросклероза) или други заболявания.

СЛАЙДШОУ

Кой трябва да се изследва за повишени нива на хомоцистеин? Как се лекува?

Понастоящем няма официални препоръки за това кой трябва да се подложи на тестове за хомоцистеинови нива в кръвта. Преди да станат достъпни по-научни данни от текущите проучвания, много експерти не препоръчват скринингов тест за нива на хомоцистеин в кръвта, дори при пациенти с необяснимо образуване на кръвен съсирек. В допълнение, консенсусната препоръка е да не се лекуват повишени нива на хомоцистеин с витамини за предотвратяване на сърдечни заболявания. Рядко няколко специалисти могат да изследват повишени нива на хомоцистеин при пациенти с ранно начало на образуване на кръвни съсиреци, инфаркти, инсулти или други симптоми, свързани с атеросклероза, особено ако тези пациенти нямат типични рискови фактори като пушене на цигари, диабет, високо кръвно налягане или високи нива на LDL холестерол и те подозират генетични причини

Също така няма консенсус относно оптималната доза фолиева киселина и други витамини от група В за лечение на повишени нива на хомоцистеин в кръвта. (Например, лечението на пациенти с високи нива на хомоцистеин може да изисква по-високи дози фолиева киселина и други витамини от В, отколкото количествата, съдържащи се в мултивитамини.) Следователно, решение относно тестването трябва да бъде индивидуализирано след консултация с Вашия лекар и/или специалист при генетични заболявания. Някои изследователи препоръчват насоки за лечение, които водят до нива на хомоцистеин под 100 µmol/L, но казват, че препоръката може да се промени (вероятно понижена) с нови данни.

Понижава ли нивото на хомоцистеин предотвратява инфаркти и инсулти?

Понастоящем няма пряко доказателство, че приемът на фолиева киселина и витамини от група В за понижаване на нивата на хомоцистеин предотвратява инфаркти и инсулти. Въпреки това, в голямо проучване на популацията, включващо жени, тези, които са имали най-голяма консумация на фолиева киселина (обикновено под формата на мултивитамини) са имали по-малко сърдечни пристъпи, отколкото тези, които са консумирали най-малко количество фолиева киселина. В това проучване връзката между диетичния прием на фолат и витамин В6 и риска от сърдечни заболявания е по-забележима, отколкото между диетичния прием на витамин В12 и сърдечни заболявания, която е минимална.

Извършени са много други наблюдателни проучвания, за да се оцени ефектът на фолиевата киселина и другите витамини от група В върху сърдечните заболявания. Повечето от тези проучвания стигат до извода, че приемът на фолат през устата е свързан с по-нисък риск от сърдечни заболявания, вероятно поради понижаване на нивата на хомоцистеин. Връзката между пероралния прием на витамин В12 и В6 и сърдечните заболявания не е толкова очевидна в много от тези проучвания. В едно проучване се стигна до заключението, че дори при хора с повишени нива на хомоцистеин поради генетични причини пероралният прием на фолат и евентуално другите витамини от група В е свързан с по-ниска честота на сърдечни заболявания.

Повечето от тези данни обаче са получени от наблюдателни изследвания, а не от чисто контролирани научни данни. Ето защо е важно да се спомене, че въпреки тези проучвания, предполагащи връзка между приема на тези витамини и по-ниската честота на сърдечни заболявания, като цяло няма убедителни клинични доказателства за лечение на хиперхомоцистеинемия, различна от хомоцистинурия (тежката генетична форма) в по отношение на сърдечни заболявания, инсулт или кръвни съсиреци. Нивата на хомоцистеин не се измерват рутинно при хора с тези проблеми.