• Център за синдром на миризма на риба (триметиламинурия)
  • Коментари на пациентите: Синдром на миризма на риба - признаци и симптоми
  • Коментари на пациентите: Синдром на миризма на риба - причини
  • Коментари на пациентите: Синдром на миризма на риба - лечение
  • Намерете местен лекар във вашия град
  • Факти за синдрома на миризма на риба (триметиламинурия) *
  • Какво е синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Какви са признаците и симптомите на синдрома на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Какво причинява синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Колко често се среща синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Какви гени са свързани със синдрома на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Как хората наследяват синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Къде мога да намеря информация за диагностика, лечение или лечение на синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Къде мога да намеря допълнителна информация за синдрома на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Какви други имена използват хората за синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?
  • Ами ако все още имам конкретни въпроси относно синдрома на миризма на риба (триметиламинурия)?

Факти за синдрома на миризма на риба (триметиламинурия) *

* Факти за синдром на миризма на риба (триметиламинурия) Медицински редактор: д-р Чарлз П. Дейвис

Какво е синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?

Триметиламинурия е нарушение, при което тялото не е в състояние да разгради триметиламин, съединение, получено от диетата, което има силна миризма на гниеща риба.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на миризма на риба (триметиламинурия)?

Тъй като триметиламинът се натрупва в тялото, той кара засегнатите хора да издават миризма, подобна на риба, в потта, урината и дъха си. Интензивността на тази миризма може да варира във времето. Силната телесна миризма може да попречи на много аспекти от ежедневието, засягайки взаимоотношенията, социалния живот и кариерата на човека. Някои хора с триметиламинурия изпитват депресия и социална изолация в резултат на това състояние.

Какво причинява синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?

Въпреки че генните мутации представляват повечето случаи на триметиламинурия, състоянието може да бъде причинено и от други фактори. Подобна на риба телесна миризма може да е резултат от излишък на определени протеини в храната или от увеличаване на бактериите, които обикновено произвеждат триметиламин в храносмилателната система. Установени са няколко случая на разстройство при възрастни с чернодробно или бъбречно заболяване. Временни симптоми на това състояние са съобщени при малък брой недоносени деца и при някои здрави жени в началото на менструацията.

синдром

СЛАЙДШОУ

Колко често се среща синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?

Триметиламинурията е необичайно генетично заболяване; честотата му е неизвестна.

Какви гени са свързани със синдрома на миризма на риба (триметиламинурия)?

Мутации в FMO3 ген причиняват триметиламинурия.

Генът FMO3 предоставя инструкции за получаване на ензим, който разгражда съдържащите азот съединения от храната, включително триметиламин. Това съединение се произвежда от бактерии в червата, тъй като те помагат за смилането на протеини от яйца, черен дроб, бобови растения (като соя и грах), някои видове риба и други храни. Обикновено FMO3 ензимът превръща триметиламин с мирис на риба в друга молекула, която няма мирис. Ако ензимът липсва или активността му е намалена поради мутация в FMO3 ген, триметиламинът не се обработва правилно и може да се натрупа в организма. Тъй като излишъкът от триметиламин се отделя в потта, урината и дъха на човек, той причинява силната миризма, характерна за триметиламинурията. Изследователите вярват, че стресът и диетата също играят роля в отключването на симптомите.

Как хората наследяват синдром на миризма на риба (триметиламинурия)?

Повечето случаи на триметиламинурия изглежда се наследяват по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Най-често родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Носители на FMO3 мутацията обаче може да има леки симптоми на триметиламинурия или да има временни епизоди на миризма на тяло, подобно на риба.