Синдромът на Gilbert е доста често срещано, леко чернодробно разстройство, причинено от наследствен дефицит на ензим, участващ в метаболизма на билирубина. При хората със синдром на Gilbert билирубинът обикновено е леко повишен и често варира. Понякога може да е в рамките на нормалното, докато в други случаи нивото може да е по-високо от нормалното, но не е опасно.
Медицинското наименование за това е „неконюгирана хипербилирубинемия“. Понякога се нарича още фамилна нехемолитична билирубинемия или конституционална чернодробна дисфункция. Тези дълги имена може да не звучат обещаващо, но GS всъщност е безобидно състояние. Това не е болест и е възможно дори да не знаете, че го имате.
Какво представлява Билирубин?
Малки количества билирубин обикновено присъстват в кръвта. Билирубинът се произвежда от естественото разграждане на хемоглобина (червения пигмент на червените кръвни клетки) в костния мозък, далака и други органи. Той се пренася до черния дроб в кръвта, където претърпява поредица от химични промени и се екскретира в жлъчката. Той претърпява допълнителни химически промени в червата и оттам преминава извън тялото. Когато обаче червените кръвни клетки се разрушат прекомерно (наречена хемолиза) или има намеса в нормалните процеси за метаболизма на билирубина или екскрецията на жлъчката, количеството на билирубина се увеличава. Високите нива на билирубин в кръвта могат да предизвикат жълтеница (жълто обезцветяване на кожата и/или очите), а в урината могат да получат цвят на чай.
Мъжете са изложени на по-висок риск от жените и са склонни да развиват синдром на Gilbert между края на тийнейджърските си години и началото на 30-те години. Обикновено разстройството се диагностицира случайно по време на разследването на несвързани заболявания. Някои хора със синдром на Gilbert също изпитват дискомфорт в корема или умора. Приблизително 30% от хората със синдром на Gilbert нямат признаци или симптоми на заболяването и се откриват само когато рутинните кръвни тестове разкриват повишени нива на неконюгиран билирубин.
Причини
Синдромът на Gilbert се причинява от намалени чернодробни нива на ензима глюкуронозилтрансфераза. Тъй като този ензим е отговорен за глюкуронирането (конюгацията) на билирубин в черния дроб, намалената активност на този ензим води до натрупване на неконюгиран билирубин в кръвообращението.
Генетичният дефект е идентифициран като наличие на два допълнителни нуклеотида в промоторната област на гена, водещо до намалена генна експресия и следователно намалена ензимна активност. При засегнатите индивиди ензимът обикновено функционира на около 25% от нормалните нива. Интерес представлява синдромът, който може да бъде предаден на получатели на чернодробна трансплантация, ако донорът е бил засегнат. Мутацията е постоянна промяна в кода на ДНК, съставляваща ген или хромозома. Това може да промени начина, по който се изразява физическа характеристика, или да доведе до различна функция в тялото. Понякога думата „вариант“ се използва вместо мутация, тъй като много промени не причиняват никакво разстройство.
Въпреки че хемолизата не е част от синдрома, много пациенти, които се консултират с лекари, могат да имат високо натоварване на билирубин поради леко намалена продължителност на живота на еритроцитите. Гладуването може също да увеличи натоварването на билирубин и получената хипербилирубинемия може да бъде преувеличена при пациенти със синдром на Gilbert поради намалената експресия на глюкурониращия ензим.
Алкохолът е най-често срещаният химикал, отговорен за токсични увреждания на черния дроб, причиняващи затлъстяване на черния дроб, алкохолен хепатит, синдром на Gilbert’s и, потенциално, цироза на черния дроб. Излагането на промишлени химикали може да навреди на черния дроб. Много лекарства, отпускани по лекарско предписание, могат да увредят и черния дроб, включително лекарства за понижаване на холестерола от семейството на статините и ниацин с високи дози (също се използва за намаляване на нивата на холестерола.) Лекарството без рецепта ацетаминофен (тиленол) е силно токсично за черния дроб когато се приема до излишък. И накрая, многобройни естествени билки и добавки съдържат химикали, които могат да причинят или ускорят увреждането на черния дроб.
Симптоми
Смята се обаче, че тези проблеми не са пряко свързани с повишените нива на билирубин и могат да означават, че имате друго състояние, различно от синдрома на Gilbert.
Болести, свързани със синдрома на Гилбърт
- Остро възпаление на черния дроб - може да наруши способността на черния дроб да конюгира и секретира билирубин.
- Възпаление на жлъчния канал - може да предотврати отделянето на жлъчка и отстраняването на билирубин.
- Запушване на жлъчния канал - предпазва черния дроб от изхвърляне на билирубин.
- Хемолитична анемия - производството на билирубин се увеличава, когато се разграждат много еритроцити.
- Холестаза - притокът на жлъчка от черния дроб е прекъснат. Жлъчката, съдържаща конюгиран билирубин, остава в черния дроб, вместо да се екскретира.
- Синдром на Crigler-Najjar - наследствено състояние, което уврежда специфичния ензим, отговорен за преработката на билирубин, което води до излишък на билирубин.
- Синдром на Дъбин-Джонсън - наследствена форма на хронична жълтеница, която предотвратява отделянето на конюгиран билирубин от чернодробните клетки.
- Псевдожълтеница - безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е резултат от излишък на бета-каротин, а не от излишък на билирубин; обикновено от яденето на много моркови, тиква или пъпеш.
Лечение
Конвенционално лечение - Не е необходимо лечение за повечето пациенти. Няма здравословни проблеми, свързани с това състояние и поради това повечето пациенти не се нуждаят от никаква терапия.
Пациентите със синдром на Gilbert имат нормална продължителност на живота и нямат повишен риск от други чернодробни заболявания.
Пациентите, които смятат, че симптомите на жълтеница са твърде обезпокоителни, могат да се възползват от Фенобарбитал, лекарство, което понижава нивата на билирубина. Фенобарбитал може да причини седация и световъртеж. Важно е пациентът да осъзнае, че в този случай лекарството не се приема по здравословни причини.
Алтернативно лечение
Да се отбележи -
- Много естествени продукти имат способността да навредят на черния дроб. Освен това, поради общо неадекватното регулиране на хранителните добавки, което съществува към момента на писането, съществуват реални рискове, че билковите продукти поне могат да съдържат токсични за черния дроб замърсители, дори ако действителните билки, изброени на етикета, са безопасни.
- Смята се, че високите дози на добавките бета-каротин и витамин А ускоряват прогресията на алкохолното чернодробно заболяване при хора, които злоупотребяват с алкохол
- Всички форми на витамин В3, включително ниацин, ниацинамид (никотинамид) и инозитол хексаниацинат, могат да увредят черния дроб, когато се приемат във високи дози.
- Голяма част от билките и добавките имат известни или предполагаеми токсични за черния дроб свойства, включително, но не само: чапарал, подбел, коридал, коприв, германдер, германий (минерал), по-голям жълтурчета, екстракти от зелен чай (въпреки предложените предимства), кава, комбуча, имел, нони, пенироял, покерут, сасафрас и различни билки и минерали, използвани в традиционната китайска билкова медицина .