CHOC предлага специална и мултидисциплинарна програма за диагностика и лечение на деца с фенилкетонурия (PKU), наследствено заболяване, при което тялото не може да метаболизира протеин, наречен фенилаланин.
В CHOC децата с PKU получават цялостно и координирано лечение от мултидисциплинарен екип, включващ сертифицирани биохимични лекари и ендокринолози, генетични съветници, специализирани диетолози, медицински сестри и социални работници. Ние предлагаме тази специална програма, за да можем да предоставим по-добри ресурси на пациента и семейството му.
Разликата в CHOC
- Напълно одобрена специална грижа за детските услуги в Калифорния и единствената програма, обслужваща Orange San Bernardino и части от крайбрежните окръзи.
- Изчерпателен екип от специалисти, които имат опит в лечението на деца с ПКУ, включително сертифицирани биохимични лекари и ендокринолози, генетични консултанти, регистрирани диетолози, специализирани в диети на ПКУ, специализирани медицински сестри и социални работници
- Единна настройка за грижи за цялото планиране на диагностиката и лечението, за удобство на семействата
- Специална метаболитна лаборатория, която осигурява точни и бързи резултати от теста. Това може да бъде особено важно при прогресиращо метаболитно разстройство. Затворете координацията с педиатъра и местните субспециалисти, насочващи Вашето дете
- Уникална програма за бременни жени с PKU, за да се гарантира, че те получават медицински грижи и хранителни съвети, необходими за поддържане на здравословна бременност
- Възможността за семейства да участват в клинични и лабораторни изследвания, докато работим за откриване на нови и по-добри лечения за PKU
- Специализирани услуги за подпомагане на храненето за пациенти с ФКУ
- Холистичен подход към лечението: ние имаме предвид сегашното и бъдещото здраве на вашето дете и се подготвяме за значимо оцеляване до зряла възраст.
Често задавани въпроси за фенилкетонурия (PKU)
Какво е PKU?
PKU се причинява от дефект в ген, известен като ген PAH. Този дефект променя начина, по който аминокиселината фенилаланин се разгражда от тялото по време на храносмилането. Фенилаланинът помага на тялото да произвежда протеини и идва от често ядени храни. Също така е важно за развитието на мозъка. Обикновено се превръща в тирозин, който помага да се създадат всички протеини в тялото.
Тъй като фенилаланинът не може да бъде обработен правилно, когато имате ФКУ, аминокиселината може да се натрупа в кръвта и да причини вреда
Какви са признаците и симптомите на PKU?
В САЩ всички новородени се тестват за PKU и се поставят на специална формула възможно най-скоро. Следователно е необичайно бебетата да развиват симптоми на заболяването. Но ако бебето не е тествано и има недиагностициран ФКУ, детето няма да прояви никакви признаци или симптоми, докато навърши няколко месеца. Понякога бебетата с PKU могат да изглеждат по-сънливи и безволни от нормалното и може да имат затруднения при храненето. Тъй като продължават да приемат протеини (и фенилаланин) чрез диетата си, те могат да проявят други симптоми.
Ако PKU не бъде диагностициран и лекуван, фенилаланинът ще се натрупва в кръвта, докато достигне нива, които са токсични за мозъчната тъкан. Може да причини трайно увреждане на органи и тъкани в цялото тяло.
PKU може да доведе до:
- Забавяне на развитието
- Сърдечни дефекти, особено при бебета, родени от майки с ФКУ и неконтролирани нива на фенилаланин по време на бременност
- Аутизъм
- Интелектуални увреждания
- Микроцефалия или много малък размер на главата
- Поведенчески проблеми
- Припадъци
- Екзема, състояние на кожата, белязано със сърбящ червен обрив или мехури
- Бледа коса и кожа в сравнение с тази на други членове на семейството
- Забавен физически растеж
- Ниско тегло при раждане при бебета
- Замърсена телесна миризма
Симптомите могат да варират от леки до тежки в зависимост от това колко високи са нивата на фенилаланин в кръвта
Как се диагностицира ФКУ?
Днес в САЩ PKU рядко причинява тежки симптоми и увреждания, тъй като скринингът и лечението на новородените са толкова широко разпространени. Новородените се изследват за PKU с помощта на кръвен тест. Ако осиновите деца от друга държава, може да се наложи да бъдат изследвани за ПКУ, заедно с други генетични заболявания.
Как се лекува PKU?
Децата, родени с PKU, ще трябва да следват специална диета с ниско съдържание на протеини през целия си живот. Ако не го направят, те могат да страдат от разстройства на настроението, лоша памет и умения за решаване на проблеми, треперене и депресия.
За бебета се предлагат формули без фенилаланин. Тъй като бебетата започват да ядат твърда храна, диетата им ще трябва да бъде ограничена, тъй като фенилаланинът се съдържа в много типични храни, богати на протеини. Например, дете с ФКУ не трябва да яде мляко, риба, сирене, ядки, боб или месо. Храни с ниско съдържание на протеини, като зеленчуци, плодове и някои зърнени храни, обикновено могат да се консумират в определени количества. Може да са необходими специфични минерални и витаминни добавки, за да се компенсират липсващите хранителни вещества в диетата.
Деца и възрастни с PKU не могат да понасят заместителя на захарта, наречен аспартам, и трябва да четат етикетите на храните, за да избягват газирани напитки или други продукти, които го съдържат.