Предистория и определения

Преждевременна недостатъчност на яйчниците е нарушение, засягащо способността на яйчниците на жената да функционират правилно. Преждевременната недостатъчност на яйчниците (POF) засяга приблизително 1% от женското население. POF, известен също като първична яйчникова недостатъчност, характеризира се с липса на менструално кървене, ниски нива на естроген и възможно поява на автоимунни заболявания при жени под 40 години.

увреждане

Думата „неуспех“ не отразява точно истинската същност на това заболяване. Разстройството не е трайно при всички жени. Ремисия на болестта е възможна. Всъщност до 5% от жените с ПОФ могат да забременеят без някакво специфично лечение на плодовитостта. По този начин предпочитаният термин сега е недостатъчност на яйчниците.

Преждевременната недостатъчност на яйчниците обаче е причина за безплодие. Често жените с безплодие и липса на менструални цикли погрешно ще бъдат диагностицирани с проблем с овулацията и насочени към специалист по плодовитост за лекарства за овулация. Лекарствата за овулация са неефективни при жени с преждевременна яйчникова недостатъчност.

Преждевременната яйчникова недостатъчност НЕ е преждевременна менопауза

Менопаузата се определя като „трайно спиране на менструацията; прекратяване на менструалния живот. " Обикновено се среща около 50-годишна възраст. Преждевременната яйчникова недостатъчност НЕ Е преждевременна менопауза. Около 50% от засегнатите жени все още изпитват непредсказуема и периодична функция на яйчниците в продължение на много години. Поради тази причина някои жени все още могат да забременеят дори след диагностициране.

Когато се лекува POF, хормоналната терапия по същество замества хормоните, които тялото обикновено произвежда самостоятелно. При лечение на менопаузата повишените нива на яйчниковите хормони се удължават, а не се заместват.

Разбиране на преждевременната яйчникова недостатъчност

Две форми форми на яйчникова недостатъчност

Първичната яйчникова недостатъчност е, когато яйчникът не реагира на хормоналните сигнали, изпратени от други части на тялото като хипоталамуса и хипофизната жлеза. Това е формата, която обикновено се нарича преждевременна яйчникова недостатъчност.

Вторичната недостатъчност на яйчниците е, когато проблемът се крие директно в хипоталамуса и хипофизната жлеза. Тези части на централната нервна система не успяват да стимулират яйчниците и последващата функция на яйчниците. Вторичната недостатъчност на яйчниците не се счита за преждевременна недостатъчност на яйчниците. Повечето експерти по плодовитост смятат, че това са проблеми с овулацията.

Причини за преждевременна яйчникова недостатъчност

Изчерпване на фоликулите поради хромозомна аномалия

Всички яйца в яйчниците са заобиколени от поддържащи клетки, известни като гранулозни клетки. Когато яйцеклетката започне да узрява в яйчника, гранулозните клетки произвеждат малко количество течност. Терминът "фоликул" се отнася до малката киста, която съдържа яйцеклетката, течността и поддържащите клетки. Жената има всички фоликули (и следователно яйцеклетки), които някога ще има през живота си, преди да се роди. През целия й живот броят на фоликулите намалява поради непрекъснат процес на дегенерация.

Изчерпването на фоликулите води до липса на яйцеклетки в яйчника поради недостатъчно снабдяване при раждането или атрезия на фоликулите (дегенерация). Един пример за атрезия на фоликулите се среща при плодове само с една Х-хромозома (нормалните женски трябва да имат две Х-хромозоми). Когато тези плодове се раждат, те се наричат ​​със синдром на Търнър. Жените със синдром на Търнър първоначално развиват нормални яйчници с нормално количество незрели яйцеклетки преди раждането, но ускорената дегенерация на фоликулите води до овариална недостатъчност в ранна възраст. Някои жени със синдром на Търнър никога няма да имат менструация. Други с по-лека версия могат да започнат да имат периоди като тийнейджър и след това да спрат след няколко месеца или години.

Дисфункция на фоликулите

Дисфункцията на фоликулите означава, че докато очевидно здравите яйцеклетки остават в яйчниците, те не успяват да функционират правилно. Таблицата по-долу изброява примери за причини за дисфункция на фоликулите.

Сигнални дефекти
Мутация на рецептора на FSH FSH е хормон, който стимулира растежа на фоликулите. Той действа чрез рецептор на повърхността на клетките. Генетичният дефект може да доведе до аномалия на рецептора и следователно фоликулите не са в състояние да реагират на хормона. Много рядко извън Финландия.
Мутация на LH рецептор LH е хормон, който също стимулира растежа на фоликулите. Подобно на FSH, той действа чрез рецептор на повърхността на клетките. Генетичният дефект може да доведе до аномалия на рецептора и следователно фоликулите не са в състояние да реагират на хормона. Много рядко.
Мутация на G-протеин
Дефицит на ензими
Изолиран дефицит на 17,20-лиаза Един от ензимите, необходими за нормалното производство на хормони като естроген и прогестерон. Редки.
Недостиг на ароматаза Ензимът, който превръща тестостерона в естроген. Резултатът е неадекватно производство на естроген. Редки.
Автоимунитет
Автоимунен лимфоцитен оофорит Тип бели кръвни клетки (имунни клетки) се инфилтрира в областта на яйчника, която съдържа незрелите фоликули. Може да доведе до яйчници с много фоликули, очевидни при ултразвук. Имунните проблеми могат да засегнат други органи като надбъбречните жлези или щитовидната жлеза.
Недостатъчен брой фоликули
Лутеинизирани графанови фоликули Обикновено след овулацията фоликулът, освободил яйцеклетката, се лутеинизира и произвежда предимно прогестерон вместо естроген. При някои жени с фоликулна дисфункция повече от 60% от фоликулите са лутеинизирани и по този начин не функционират правилно.

Генна мутация

Предполага се, че приблизително 6% от жените със спонтанен POF имат мутации в гена FMR1. Това е генната мутация, отговорна за крехкия X синдром - най-честата причина за наследствена умствена изостаналост. Рискът жената да има тази мутация е по-висока, ако има фамилна анамнеза за преждевременна яйчникова недостатъчност. Около 14% от жените с фамилна анамнеза за POF ще имат FMR1 мутация в сравнение с 2% от жените, които нямат фамилна анамнеза за POF. За да се предотвратят тези генетични повторения, е важно да се изследва семейната медицинска история. Има и други мутации, които са открити в семейства с POF. Вероятно има и други, които не са открити. Докато всяка мутация поотделно се открива само в малък процент от пациентите с POF, когато се вземат заедно, те могат да бъдат отговорни за 25-30% от всички случаи на POF.

Проблеми с имунната система

Автоимунното заболяване е проблем, който възниква, когато тялото не разпознае собствените си части като себе си. Следователно тялото започва да атакува собствените си клетки и тъкани.

Някои от заболяванията, свързани с автоимунни POF:

Симптоми на POF

Аменорея

Аменореята е липсата на нормален менструален цикъл

Дефицит на естроген

Жените с POF изпитват някои симптоми на менопауза, включително горещи вълни, нощно изпотяване, нарушения на съня и вагинална сухота. Други симптоми могат да включват промени в настроението, загуба на енергия, ниско сексуално желание, болезнен секс и проблеми с контрола на пикочния мехур.
Жените с ниски нива на естроген от POF изглежда също са изложени на повишен риск от развитие на остеопороза (изтъняване на костите, което може да доведе до фрактура) и сърдечни заболявания.

Безплодие

Както споменахме по-рано, жените, които имат това заболяване, имат значително по-малък шанс да забременеят в сравнение с жените без това заболяване. Въпреки това могат да настъпят ремисии и спонтанна бременност.

Други симптоми

Трябва да се вземат предвид и други признаци на POF. Друг симптом за някои жени е синдромът на сухото око. Доказано е, че пациентите с POF имат повишена честота на очни повърхностни заболявания в сравнение с нормалните жени.

Лечение на преждевременна яйчникова недостатъчност

Опит за бременност

За съжаление, не е разработено лечение за подобряване на функцията на яйчниците и увеличаване на честотата на бременност при пациенти с POF. Лекарите и учените не са разработили начин да създадат нови яйца или да направят съществуващите яйца да работят по-добре. И все пак има налични хормонозаместителни терапии за лечение на симптомите, които са резултат от ниските нива на естроген.

Спонтанната бременност може и се случва, макар и не често. Не е имало лекарства, хормони или друго лечение, което да доведе до настъпване на бременност по-често, отколкото без никакво лечение. Това е много важен момент! Няколко добре направени проучвания потвърдиха, че лечението на жени с POF не води до по-висока честота на бременност, отколкото изобщо без лечение.

Единствената терапия, която значително подобрява вероятността от бременност при жена с POF, е даряването на яйцеклетки. Донорството на яйцеклетки е форма на ин витро оплождане, при която яйцата се отстраняват от „донор на яйцеклетка“, оплождат се и след това се поставят в хормонално подготвената матка на жената с ПОФ. Тъй като тя не използва собствени яйцеклетки, шансът за бременност чрез даряване на яйцеклетки при жена с POF е много голям. Основната причина за POF не оказва влияние върху много високия успех на тази техника.

Замяна на естроген

За замяна на естроген, повечето жени се справят добре, като използват трансдермален пластир. Перорална естрогенна терапия може да се дава на жени, които предпочитат този път. Обикновено е необходимо около два пъти повече естроген в сравнение с жените след менопауза за облекчаване на симптомите.

Пероралните контрацептиви или контрол на раждаемостта като хормонозаместителна терапия съдържат два пъти повече стероиден хормон, който е необходим за облекчаване на симптомите на POF. Въпреки това, много по-млади жени предпочитат да използват орални контрацептиви, тъй като те не носят същата „стигма“ като другите видове заместители на хормоните, което обикновено се използва от по-възрастните жени в менопауза.

Някои жени се страхуват от естрогенна терапия; оставането на дефицит в такава млада възраст най-вероятно крие по-голям риск за здравето, отколкото заместването на хормоните, които обикновено се доставят от организма.

Тъй като ниските нива на естроген причиняват намаляване на костната плътност, което може да доведе до остеопороза, жените трябва да имат 1200-1500 mg калций в диетата си всеки ден. Адекватният прием на витамин D също е важен. Трябва да се приемат добавки, ако не е удовлетворена нуждата.

За да се подобри костната маса и мускулната сила, пациентите с POF се насърчават да изпълняват упражнения с тежести за 30 минути поне 3 пъти седмично. Препоръчва се участие в спортове на открито.

Заключения

Въпреки факта, че това заболяване се среща само при около 1% от жените, младите жени, които развиват преждевременна недостатъчност на яйчниците, имат уникални нужди, които изискват специални грижи. Донорството на яйца все още се счита за най-добрият вариант за безплодие при жени с POF. Това заболяване обаче все още може да доведе до спонтанна бременност. По този начин това състояние не е ранна менопауза и не трябва да се третира като такова. Жените с POF/POI трябва да бъдат обучени относно естеството на заболяването си и настоящите изследователски усилия. Важно е да сте наясно със състоянието и възможностите за бъдещи лечения.