Какво е CF?

Муковисцидозата (МВ) е едно от най-често срещаните генетични (наследствени) заболявания в Америка. Той е и един от най-сериозните. Засяга предимно белите дробове и храносмилателната система в тялото, причинявайки проблеми с дишането и проблеми с храносмилането. Това е хронично заболяване, което в момента няма лечение.

Какво става?
Жлезите в тялото, които обикновено произвеждат тънки, хлъзгави секрети (като пот, лигавици, сълзи, слюнка или храносмилателни сокове), образуват гъсти, лепкави секрети. Тези плътни, лепкави секрети запушват каналите (малки тръбички), които трябва да носят секрета извън тялото или в кух орган като белите дробове или червата. Това може да повлияе на жизненоважни функции на тялото като дишане или храносмилане.

Защо?
CF присъства при раждането, тъй като и двамата родители носят CF ген, а бебето им е наследило CF ген от всеки родител. Не всяко дете от това семейство задължително ще има МВ. Други деца биха могли да наследят единичен CF ген от само един родител и по този начин да станат носител на CF или да не наследят никакъв CF ген и да бъдат напълно свободни от CF. От 1989 г., когато CF генът е открит за първи път, изследванията са постигнали голям напредък в разбирането на CF.

Как се диагностицира МВ?
Подозрение за МВ възниква, когато някои от тези симптоми са налице:

  • Постоянна кашлица, хрипове или повтаряща се пневмония
  • Добър апетит, но слабо наддаване на тегло
  • Разхлабени, лошо миришещи движения на червата
  • Солен вкус на кожата
  • Клубиране (уголемяване) на върха на пръстите

След това може да се направи прост, безболезнен тест, наречен тест за потен хлорид. CF причинява загуба на голямо количество сол в потта. Измерването на количеството сол в потта може да определи дали човек има МВ или не.

Генетика и CF

Какво е ген?
Генът е основната единица за наследственост. Гените са отговорни за физическите характеристики, които има всеки човек (като цвят на очите, черти на лицето и много здравословни състояния). Всеки ген заема определено място в хромозома (нишкоподобен материал, който се намира в ядрото на всяка отделна клетка в тялото). Хромозомите идват в 23 двойки и всяка хромозома носи хиляди гени.

Какво става?
Всеки ген има специфична роля при определяне на това как тялото на човека е сглобено и как функционира. Ролята на гена се определя от индивидуалния му ДНК код (дезоксирибонуклеинова киселина, химичното кодиране на ген). ДНК се състои от четири градивни блока, наречени бази. Тези основи се обединяват в определен ред за всеки ген. Когато настъпи промяна в подреждането на основите, това може да причини генът да не работи правилно.

Какво представляват генетичните нарушения?
Структурна генна промяна, която може да причини заболяване или вроден дефект, се нарича мутация. Гените се наследяват по двойки, като по един ген се наследява от всеки родител, за да направи двойката. Муковисцидозата се появява, когато двата гена в двойката имат мутация. Човек с муковисцидоза наследява по един CF ген от всеки родител. Кистозната фиброза е генетично заболяване, причинено от наследяване на двойка гени, които са мутирали или не работят правилно.

Генът на муковисцидозата
Всеки наследява две копия на гена CFTR (трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза). Някои от наследените копия обаче са мутации. Към днешна дата са идентифицирани над 700 мутации на гена CFTR. Човек с CF наследява две мутирали копия на гена CFTR. Тези мутации могат да бъдат хомозиготни, еднакви или хетерозиготни различни мутации. Най-често срещаната мутация е делта F508, която представлява приблизително 70% от всички мутации. Хомозиготните за тази мутация обикновено са недостатъчни за панкреаса.

Какво прави мутацията?
CFTR генът е протеин, който функционира като хлориден канал. Хлоридният канал помага да се поддържа правилния баланс на сол и вода в клетката. Мутация в CFTR причинява дисфункция на солевия и водния баланс. Това причинява дехидратация на секретите (гъста лигавица) и прекомерна загуба на сол в потта.

Какво е носител?
Носителят е човек, който има само едно копие на мутиралия ген. Родителите на дете с МВ имат по един ген CF и един нормален ген. Те нямат симптоми и нямат заболяване.

Как възниква МВ?
Когато всеки от родителите допринася с ген на детето си, те могат да предадат или своя CF ген, или техния не-CF ген. Всяка бременност може да доведе до един от трите изхода:

муковисцидоза

  • Всеки четвърти (25%) има шанс детето да има МВ
  • Две на всеки четири (50%) шанс детето да бъде носител
  • Всеки четвърти (25%) има шанс детето да не носи CF гена

Мога ли да разбера дали имам CF ген?
Понастоящем тестването на носител е достъпно чрез ДНК тест. Ако член на семейството има CF и генната мутация е известна, откриването на CF гена при други членове на семейството може да се направи с голяма точност. Ако специфичната мутация не е известна, тестът ще бъде направен върху 70% -90% от CF гените, които са най-често срещани, но тестът няма да бъде 100% точен. Скрининговият тест за хора без фамилна анамнеза за CF също ще бъде направен върху най-често срещаните генни мутации и затова не може да се каже, че е 100% точен.

CF и белите дробове

Какво се случва в белите дробове:
Белите дробове са като обърнато дърво: трахеята е стволът, бронхите са основните клонове, бронхиолите са по-малки клонки, а алвеолите са най-малките малки клонки и листа. Обикновено малки подобни на косми структури, известни като реснички, премахват слузта и други вещества от белите дробове и бактериите се изчистват. Но тъй като CF произвежда гъста, лепкава слуз, ресничките не могат да помитат белите дробове и бактериите остават. Това води до имунологичен отговор от белите кръвни клетки на организма: те се състезават на мястото, бият се с бактерии и незабавно умират, оставяйки останките си, които също допринасят за лепкавостта на слузта. След това в белите дробове се натрупва слуз и белодробната функция започва да спада. Това е остатъчната инфекция и лошото функциониране на белите дробове, които могат да причинят трайно увреждане на белите дробове с течение на времето.

Какво лечение може да се направи:
Основната програма за ежедневна грижа варира според индивидуалните нужди. Това са някои често срещани лечения за белодробна терапия:

  • Първо инхалаторно лекарство за отваряне на белодробните канали
  • След това техника за изчистване на дихателните пътища за мобилизиране на плътната слуз от белите дробове
  • Накрая лекарства, ако са предписани, за лечение на инфекция или за подпомагане на изтъняването на лигавицата

Общи техники за освобождаване на дихателните пътища:

Белодробни инфекции

Какво е инфекция?
Инфекция възниква, когато патогенни микроорганизми (като бактерии, вируси или гъби) нахлуват в тъканите, където не им е мястото.

Какво се случва при инфекция?

  • Нападнат от тези недружелюбни организми, тъканта се възпалява, нормалната реакция на тъканта към нараняване. Възпалението се характеризира с топлина, подуване, зачервяване и болка.
  • Нахлуващите микроорганизми увреждат белодробната тъкан. Увредените клетки изпращат на тялото химически съобщения, наречени хемотаксични вещества. Тези химични съобщения инициират имунния отговор на организма.
  • Имунният отговор се опитва да елиминира нахлуващите микроорганизми чрез увеличаване на притока на кръв към заразените тъкани и чрез мобилизиране на специализирани бели кръвни клетки (фагоцити и лимфоцити), за да пътуват до заразената зона и да атакуват нашествениците.
  • Както във всяка битка, много организми умират. Тези мъртви клетки могат да се натрупват в белите дробове под формата на повишена слуз.

Защо хората с МВ трябва да се тревожат за всичко това?
Хората с МВ имат гъста слуз, която може да улови микроорганизмите в белите дробове. Дебелата слуз се отстранява трудно, така че микроорганизмите остават в белите дробове, растат и се размножават. След като тези организми се установят в белите дробове, има по-чести белодробни инфекции. Инфекцията отслабва тялото и имунната система. Повтарящите се инфекции инициират цикъл на възпаление и инфекция, който скоро се превръща в хронично състояние.

Какви са последиците от хроничните белодробни възпаления и инфекции?

  • Увреждане на тъканите: микроорганизмите увреждат тъканите по време на тяхната инвазия, но някои от белите кръвни клетки също могат да увредят белодробната тъкан, когато се опитват да унищожат нахлуващите микроорганизми.
  • Удебелена слуз: мъртвите клетки могат да се натрупват в белите дробове, добавяйки и удебелявайки слузта и затруднявайки отстраняването му.
  • Подуване: възпалението на дихателните пътища причинява подуване, което намалява размера на каналите, което затруднява изчистването на слузта.
  • Фиброза: след многократно увреждане на белите дробове, съединителната тъкан се образува около дихателните пътища, това е фиброза, този процес може да намали еластичността на белите дробове и да намали белодробната функция.

CF и храносмилателната система

Какво представлява храносмилателната система?
Устата е началото на храносмилателната система. Слюнката започва храносмилателния процес. Храната се дъвче, поглъща, преминава по хранопровода в стомаха, където се случва повече храносмилане. Но повечето храносмилания се случват в тънките черва. Тук ензимите помагат за разграждането на храната, така че тя да може да се абсорбира в кръвта и да се използва за енергия. Ензимите се секретират от панкреаса, малка жлеза, разположена точно над тънките черва. Основната работа на панкреаса е да секретира тези ензими; това е и мястото, където се произвежда инсулин. След като ензимите разграждат храната, тя се абсорбира. Всяка храна, която не се разгражда, преминава в дебелото черво и се екскретира.

Какво се случва при CF?
Слизестите тапи могат да блокират панкреаса и да попречат на ензимите да навлязат в тънките черва, което води до неправилно храносмилане на храните. Без тези храносмилателни сокове червата не могат да абсорбират мазнините и протеините напълно, така че хранителните вещества преминават от тялото неизползвани. Табуретките стават много големи, по-светли на цвят, мазни и ще плуват върху водата в тоалетната. Неабсорбираните мазнини също могат да причинят прекомерно „газове“ в червата, необичайно подут корем и коремна болка или дискомфорт. Може да се получи загуба на тегло или затруднено поддържане на адекватно тегло. Не всички хора с МВ са недостатъчни в панкреаса.

Какво може да се направи?
По принцип същите пълноценни храни, които бихте дали на всеки, дете или възрастен, са подходящи за човека с МВ. Разликата ще възникне в необходимите количества и добавките (витамини и ензими), необходими за осигуряване на достатъчно калории. Понякога има нужда от добавяне на сол, за да замести загубеното в потта.

Витамини: Поради непълното усвояване на мазнините, мастноразтворимите витамини (A, D, E и K) може да се абсорбират слабо. Препоръчват се водоразтворими добавки, като дозата варира според възрастта.

Ензими: Хората с CF могат да приемат дози панкреатични ензими през устата, за да им помогнат да усвоят по-добре храната. Панкреатичните ензими помагат на тялото да абсорбира хранителни вещества от храната и намалява както броя, така и по-голямата част от изпражненията, както и количеството на метеоризъм, коремна болка и разтягане.

Минерали: Тъй като големи количества натрий и хлорид се губят в потта, солта и солените храни се препоръчват за всички възрасти. Солените таблетки обаче обикновено не се предписват.

Перорални добавки: Дори и с ензимни добавки, хората с CF абсорбират храната по-малко ефективно. Някои може да използват орални добавки, за да увеличат общия си калориен прием.

Речник на термините

Очистване на дихателните пътища
Отстраняването на слузния секрет от белите дробове чрез кашлица или други методи.

Противовъзпалително
Нещо, което спира подуването

Антибиотици
Лекарства, които убиват бактерии (не вируси)

Бронходилататор
Лекарство, което отваря и отпуска белите дробове, за да подпомогне дишането.

Носител
Някой, който има един CF ген вместо два. Те нямат МВ, но могат да го дадат на детето си. За дете с CF всеки родител има CF (два CF гена) или е носител (един CF ген).

Терапии за изчистване на гърдите
Лечения за изчистване на белодробна слуз (физиотерапия в гърдите, жилетката ™, Flutter®, Acapella ™ и др.).

Физиотерапия на гръдния кош (CPT)
Лечение за разграждане и разхлабване на белодробната слуз, така че да може да се изкашля.

Хронична
Траен дълго време. МВ е хронично заболяване. Обратното на „хронично“ е „остро“.

Канали
Епруветки или пътища за секрети. Каналите се намират в органи, органи и жлези. При CF дебелата слуз може да запуши каналите и да блокира секрета.

Ензими
Енимите помагат за разграждането на храните по време на храносмилането. При CF слузът може да блокира тръбата, която пренася ензими от панкреаса към храната. Хората с CF могат да приемат допълнителни ензими, за да им помогнат да усвоят храната си.

Стомашно-чревни
Относно стомаха и червата

Ген
Основната единица за наследственост. Гените решават голяма част от това какви са хората (цвят на очите, външен вид, ръст, здраве). CF се причинява от дефект на ген. Ако спермата на татко има CF ген, а яйцето на мама има CF ген, детето ще има CF.

Генетична
Свързано с гени (виж "Гени"). Черта, предавана от един член на семейството на друг.

Микроби
Вируси или бактерии

Жлези
Клетка, група клетки или орган, който прави секрет за използване в тялото

Хормон
Секрет на определени жлези. Хормоните управляват функциите на тялото като растеж, узряване и сърдечна честота. Хормоните не се влияят от МВ.

Имунизации
Изстрели, необходими за предпазване от болести

Контрол на инфекциите
Спиране на разпространението на болестта чрез измиване, почистване, избягване на болни хора и др.

Възпаление
Подуването на телесните тъкани поради дразнене или нараняване. Възпалението е процес, чрез който белите кръвни клетки и химикали в организма ни предпазват от инфекции и чужди вещества като бактерии и вируси. Възпалението възниква при инфекция.

Чревно запушване
Нещо, което блокира потока на храна или изпражнения в червата

Малабсорбция
Лошото усвояване на хранителни вещества от храната за използване от организма. При CF слузът може да запуши каналите, които носят ензимите и хормоните, използвани в храносмилането. Тялото не може да смила и храната, така че не получава хранителните вещества от храната. Тялото се нуждае от хранителни вещества за здраве и растеж. Често срещан симптом на МВ е неуспехът да процъфтява.

Медиана
Средната точка в ред от стойности. Над и под медианата има равен брой стойности. В "1 4 5 9 12", "5" е медианата. Две числа са над 5, а две числа са под него.

Слуз
Тънка, хлъзгава течност, направена от слузни мембрани и жлези. При CF слузът често е гъст и лепкав.

Хранителни добавки
Хапчета, течности, леки закуски и напитки, които дават на тялото допълнително хранене.

Панкреас
Дълъг орган, подобен на жлеза, открит зад стомаха. Каналната част на панкреаса отделя ензими в червата, за да помогне за разграждането на храната. При CF слузът може да запуши каналите и да блокира храносмилането. Другата част на панкреаса съдържа ендокринна тъкан, която произвежда хормона инсулин. Инсулинът контролира как тялото използва и съхранява захарта.

Панкреатичен канал
Вижте "Панкреас"

Панкреатични ензимни добавки
Вижте "Ензими"