пароксизмална

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

Пароксизмална кинезигенна дискинезия

Пароксизмалната кинезигенна дискинезия (ПКД) е форма на пароксизмална дискинезия (виж този термин), характеризираща се с повтарящи се кратки неволни хиперкинезии, като хореоатетоза, бализъм, атетоза или дистония, предизвикани от резки движения.

ОРФА: 98809

Обобщение

Епидемиология

Разпространението се оценява на 1/150 000 в целия свят. PKD е най-честата форма на пароксизмална дискинезия. Мъжете са по-често засегнати от жените (съотношение на половете 3 или 4 към 1) в спорадична форма.

Клинично описание

Възрастта на началото на заболяването обикновено е в детска или юношеска възраст с връх в пубертета. PKD се задейства от внезапно движение от покой (като ставане от стол или започване на ходене или чрез упражнения) и се характеризира с кратки пристъпи на дистония, хорея или атетозни движения, предшествани от аура (които обикновено продължават по-малко от 1 минута), без изменение на съзнанието. Атаките често са едностранни, но могат да се редуват или да бъдат двустранни и честотата им е променлива. Някои пациенти имат допълнителни неврологични разстройства като доброкачествена фамилна детска епилепсия (BFIE) (вижте този термин). Инфантилната конвулсия и хореоатетоза (ICCA; виж този термин) се счита за променлива форма на PKD.

Етиология

Точната етиология на PKD все още е неизвестна, но се смята, че генът PRRT2 (богат на пролин трансмембранен протеин 2) (16p11.2) е основният причинителен ген. Генът PRRT2 кодира протеин, за който се предполага, че взаимодейства с протеина SNAP25, който играе роля в освобождаването на пресинаптичен невротрансмитер. Предполага се, че мутациите в PRRT2 водят до намаляване на SNAP25, което води до нарушаване на регулирането на освобождаването на невротрансмитер, като по този начин причинява симптомите, наблюдавани при PKD.

Диагностични методи

Клиничната диагноза на PKD разчита на следните предложени критерии: (1) идентифициране на кинезигенен спусък на атаките; (2) кратка продължителност на атаките (

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на ПКД включва пароксизмална некинезигенна дискинезия, младежка миоклонична епилепсия, хиперекплексия, епизодична атаксия, автозомно доминираща нощна епилепсия на челния лоб, енцефалопатия поради дефицит на GLUT1 (вижте тези термини) и треперещи атаки.

Генетично консултиране

Повече от 60% от пациентите с PKD имат фамилна анамнеза за подобно разстройство. PKD е главно фамилно разстройство с автозомно доминантно наследяване и непълна пенетрантност, но се наблюдават спорадични случаи. Лица с начало преди 20-годишна възраст, които имат положителна фамилна анамнеза, трябва да бъдат изследвани за PRRT2 мутации.

Управление и лечение

Атаките се потискат или драстично намаляват с ниски дози антиконвулсанти като карбамазепин или фенитоин. Нещо повече, лечението на базата на кофеин цитрат, което може да помогне за намаляване на тежестта и честотата на атаките, е описано в доклад за един случай.

Прогноза

Прогнозата на PKD обикновено е благоприятна, с подобряване на пристъпите и дори ремисия в зряла възраст. Наблюдава се и полова разлика в прогнозата, като жената има по-добра прогноза и по-голям шанс за пълна ремисия. Подобрение на пристъпите може да се наблюдава и по време на бременност.

Експерт (и): Д-р Sian SPACEY - Последна актуализация: Ноември 2013 г.