Федерико Бруно 1, Франческо Аригони 1, Никола Маджалети 2, Рафаеле Натела 3, Алфонсо Реджинели 3, Ернесто Ди Чезаре 1, Лука Брунезе 2, Андреа Джованьони 4, Карло Масиоки 1, Алесандра Сплендиани 1, Антонио Бариле 1

Принос: (I) Концепция и дизайн: A Splendiani, A Barile; (II) Административна подкрепа: C Masciocchi, A Barile; (III) Предоставяне на учебни материали или пациенти: A Splendiani, F Bruno; (IV) Събиране и събиране на данни: F Bruno, F Arrigoni, N Maggialetti, R Natella; (V) Анализ и интерпретация на данни: F Bruno, R Natella; (VI) Писане на ръкопис: Всички автори; (VII) Окончателно одобрение на ръкописа: Всички автори.

Резюме: Епифизата може да участва в различни неопластични и вродени маси и тумори. Новообразуванията на епифизата се срещат по-често при деца, което представлява 3–8% от вътречерепните тумори в педиатричната популация. Кишките на епифиза са малки лезии, които обикновено са асимптоматични и се срещат случайно. Патологичните процеси, включващи епифизната област, произвеждат признаци и симптоми, свързани с масовия ефект върху съседните структури и инвазията на околните структури. Те включват няколко остри симптома, като синдром на повишено вътречерепно налягане от запушване на акведукта и последваща хидроцефалия и синдром на Parinaud. Пинеалната апоплексия е рядка и се отнася до внезапното неврологично влошаване след кръвоизлив в епифизната жлеза, най-често в епифизна киста. Познаването на клиничното представяне и образните характеристики на тези лезии е от съществено значение за стесняване на диференциалната диагноза, особено когато се представя с остро начало.

Ключови думи: Мозъчни тумори; спешен случай; ядрено-магнитен резонанс (ЯМР); епифизна жлеза

Подадено на 23 ноември 2018 г. Прието за публикуване на 04 януари 2019 г.

Въведение

Регионът на епифизната жлеза е сложен анатомичен регион, където може да възникне спектър от хистологично различни видове доброкачествени и злокачествени тумори и може да бъде засегнат от много субекти, наблюдавани по-често другаде в мозъка (1-10). Развитието на симптомите се дължи на масовия ефект и в някои случаи началото може да бъде остро, което изисква бърза диагностика и лечение. Компютърната томография (11-15) и най-вече ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) (16-21) играят ключова роля за инструменталната диагноза и в интервенционната радиологична обстановка, особено в неврорадиологичното поле (22-44), докато са ограничени заявленията са запазени за американско и конвенционално рентгенографско изследване (45-48). Целта на тази статия е да направи преглед на нормалните и основни патологични находки при заболявания на епифизната жлеза, с особен акцент върху невроизобразяването на тези патологии, причиняващи остра симптоматика и които могат да се срещнат при спешни условия.

Нормална анатомия и функция на епифизната жлеза

Епифизната жлеза (епифиза) е малка структура (около 5 mm, с тегло около 100 mg), разположена в средната линия, над тенториума и под далака на corpus callosum. При приблизително 40% от индивидите в епифизната жлеза присъстват концентрични калцификации, въпреки че значението й все още не е напълно изяснено. Епифизната жлеза е свързана през епифизната дръжка със задния покрив на третата камера (10,49,50). Хистологично нормалната епифизна жлеза се състои от пинеоцити (95%) - специализиран неврон, свързан с ретиновите пръчки и конуси - и астроцити (5%), във фиброваскуларна строма. Епифизата не е изолирана от кръвно-мозъчната бариера и следователно се засилва след прилагане на контрастно вещество (9).

Една от основните роли на епифизата е в генерирането и регулирането на биологични ритми, произвеждащи мелатонин (51); той също е замесен в началото на пубертета и репродуктивните функции.

Признаци и симптоми на патология на епифизната жлеза

Патологичните процеси, включващи епифизната област, произвеждат признаци и симптоми, свързани с масовия ефект върху съседните тъкани и инвазията на околните структури. Те включват няколко остри симптома, като синдром на повишено вътречерепно налягане от запушване на акведукта на Силвий и последваща хидроцефалия и синдром на Parinaud. Синдромът на Parinaud се причинява от компресия или инвазия на текталната плоча и се характеризира с надядрено нарушение на вертикалния поглед (често се проявява с диплопия), мидриаза, неуспешна очна конвергенция и блефароспазъм (52-54). В резултат на повишеното вътречерепно налягане пациентите също имат главоболие, гадене и повръщане. Преждевременният пубертет е неостро представяне, по-често свързано с тумори на зародишни клетки (GCT), вероятно причинено от повишена секреция на човешки хорион гонадотропин (hCG). Пинеалната апоплексия е друго остро представяне на патологията на епифизната жлеза, макар и по-рядко, и се причинява от кървене в епифизен тумор или киста; най-честият проявяващ се симптом е внезапно намаляване на съзнанието, свързано с главоболие. Съобщава се и за вторичен паркинсонизъм, приписван на епифизни лезии (50).

Болести на епифизата

Тумори на епифизата

Туморите в епифизния регион могат да бъдат хистологично класифицирани в такива, възникващи от епифизния паренхим, новообразувания на зародишни клетки и метастатични тумори (1,7,55,56). Епифизните тумори са редки при възрастни, представлявайки 0,4–1% от всички мозъчни тумори, докато се наблюдават при до 3–8% при пациенти в педиатрична възраст. Епифиалните тумори при деца обикновено са и по-големи поради по-голямата разтегливост и пластичност на тъканите (7).

Клинично представяне при спешни условия: клиничното представяне зависи най-вече от размера и локализацията на лезията. Подобно на други вътречерепни маси, епифизните тумори могат да компресират акведукта, причинявайки обструктивен хидроцефалий и признаци и симптоми на повишено вътречерепно налягане. Синдромът на Parinaud поради натиск върху текталната плоча може да бъде друга типична клинична картина. Нестабилността на походката и атаксията са описани като клинична проява при епифизен меланом. Компресирането на инфибибулума на хипофизата може да доведе до безвкусен диабет (най-често), хипопитуитаризъм или компресия на зрителния хиазъм с диплопия. Когато са включени талами и базални ганглии, презентацията често се забавя с по-масивен тумор при диагностициране (56,57).

GCT представляват повече от половината от епифизните тумори и са много по-чести при мъжете. Според СЗО те се класифицират в герминоми и не-герминоми. Негерминоматозните GCT са представени от тератоми, ембрионален карцином, тумор на жълтъчната торбичка, хориокарцином и смесените GCT (6). Повечето GCTs произвеждат хормони и могат да се характеризират серологично чрез повишени серумни и CSF нива на туморни онкопротеини (α-фетопротеин, β-hCG, плацентарна алкална фосфатаза). Герминомите са силно реагиращи на лъчетерапия и общата прогноза е отлична, с 5-годишна преживяемост от около 90%.

Констатации от изображения: при компютърна томография (КТ) герминомите изглеждат като рязко ограничена, хипертенутираща маса (поради силно клетъчния лимфоцитен компонент), която обикновено поглъща епифизните калцификации. ЯМР показва солидна маса, която може да има кистозни компоненти. Герминомите са изо- до хиперинтензивни на Т1- и Т2-претеглени изображения и показват интензивно, хомогенно подобрение след гадолиний. Дифузионно претегленото изображение (DWI) може да покаже ограничена дифузия. Диференциалната диагноза е основно с първични епифизни новообразувания; въпреки това, CT признакът на поглъщане на епифизните калцификации и наличието на повишени серумни и CSF маркери са решаващи за стесняването на диференциалната диагноза (58). Метастатичното епидурално засяване на епифизарни герминоми не е често, но трябва да се има предвид при диференциалната диагноза на засилена епидурална лезия (49). Tosaka et al. описва случай на 16-годишно момче, лекувано преди това от епифизен гермином, който развива бързо прогресиращи нарушения на походката, с парапареза и анестезия на териториите L5 – S1 от двете страни и задържане на урина. Образната оценка разкри наличието на спинални епидурални метастази, които изискват операция при спешни случаи и при патологично изследване се потвърждава, че са от гермином (59).

Тератомите се появяват при изобразяване като многолокулирани, лобулирани лезии с интралезионни области на мазнини, калцификати и течности (2). При ЯМР, претегленият с Т2 сигнал е изо- до хипоинтензивен в компонента на меките тъкани, с подобрение при постконтрастни изображения (2). Злокачествените аналози на тератомите показват по-хомогенен външен вид с по-малко кисти и калцификации и трябва да бъдат включени в диференциалната диагноза с други епифизни тумори. Вторичните соматични злокачествени заболявания не са рядкост, така че се препоръчва наблюдение както за вторично злокачествено заболяване, така и за нарастващ тератомен синдром.

Панихимните тумори на епифиза са рядкост, представляващи по-малко от 0,2% от вътречерепните новообразувания. Те възникват от пинеоцитите и хистологично са невроепителни новообразувания. Разпознават се различни туморни степени, от нискостепенен пинеоцитом до междинен епифизен паренхимен тумор с междинна диференциация (PPTID) и силно злокачествен пинеобластом.

Пинеоцитомът е бавно растящ тумор (степен I според СЗО) и е една от най-честите епифизни паренхимни новообразувания. Засяга предимно възрастни през третото и четвъртото десетилетие без пристрастие към пола. След радикална операция не се съобщава за рецидиви и 5-годишната преживяемост е 86–100%. Посяването на цереброспинална течност (CSF) и метастази също са редки.

Пинеобластомата е силно злокачествена (степен IV на СЗО), представляваща около 40% от епифизните паренхимни тумори. Може да се появи на всяка възраст, но най-често засяга пациентите през първите две десетилетия. Разпространението на CSF е често и влошава прогнозата. 5-годишната преживяемост е под 60%.

Находки от изображения: пинеоцитомите изглеждат като малки (обикновено по-малко от 3 см), изохипердензирани, добре ограничени демаркационни лезии при КТ; за разлика от GCT, епифизните паренхимни тумори са склонни да се разширяват и изместват нормалните епифизни калцификации към периферията. Ядрено-магнитен резонанс може по-добре да дефинира характеристиките на вътрешната тъкан и васкуларизацията след приложението на гадолиний (60-64). При ЯМР пинеоцитомите са добре демаркирани лезии, хипоизоинтензивни при Т1-претеглени и хиперинтензивни при Т2-претеглени последователности. След гадолиния те обикновено показват интензивно и хомогенно подобрение. Някои пинеоцитоми могат да имат кистозен или частично кистозен вид и диференциалната диагноза с епифизна киста изисква идентифициране на вътрешно или нодуларно усилване на стената. Интратуморален кръвоизлив рядко се появява при пинеоцитоми.

Pinealoblastoma се появява при CT като по-голяма (обикновено ≥3 cm), лобулирана, свръхплътна маса, с калцификации, експлодирани в периферията на лезията. При ЯМР пинеобластомите показват хетерогенна интензивност на сигнала с некротични и хеморагични области. DWI показва ограничена дифузия. Кистозните форми на пинеобластоми са рядкост, докато разпространението на ликвор е често срещано откритие, така че се препоръчва образно изследване на целия гръбначен стълб. По време на диагнозата почти всички пациенти имат обструктивен хидроцефалий и синдром на Parinaud. Отличителна черта на метастатичния пинеобластом е, че секретира серотонин и може да причини синдроми на невроендокринни тумори, като дефицит на кръвообращението, миокардна исхемия, бронхоконстрикция, венозна тромбоза и анасарка. Heithem et al. описва особено рядък случай на остър дефицит на кръвообращението поради масивно освобождаване на серотонин по време на хирургическа манипулация на интраабдоминална метастаза пинеобластома (5).

Метастази в епифизата: метастатичното участие на епифизата се дължи най-вече на разпространението на първични карциноми на белия дроб, гърдата, стомашно-чревния тракт, бъбреците, пикочния мехур, панкреаса, яйчниците. Злокачественият меланом може да се появи в епифизната област като първичен или метастатичен тумор, въпреки че рядко е описан (55). Въпреки агресивните стратегии за лечение, общата продължителност на живота на пациентите с метастатичен меланом е между 3 и 6 месеца (55-57,65).

Пинеалните метастази обикновено имат хетерогенен външен вид, с хипоинтензивен сигнал на T1-W последователности. Приблизително половината от меланомните метастази (меланотичен тип) са хиперинтензивни на несигурни T1-претеглени изображения (56).

Кисти на епифиза

Констатации при изображения: епифизните кисти се появяват при ЯМР като кръгли или овални, тънкостенни и добре ограничени лезии, с интензитет на сигнала, подобен на този на CSF (52), дори ако е на изображения с атенюирана инверсия за възстановяване (FLAIR), сигналът може да не бъде потиснато изцяло поради белтъчното съдържание След гадолиний, укрепването на кистната стена обикновено е непълно (3,8,66-69) (Фигура 1).

случаи

Клинично представяне при спешни условия: по-голямата част от епифизните кисти са малки (

Заключения

Няколко лезии на епифизата се проявяват с остро начало, като най-честият симптом е главоболие с внезапно начало или остро влошаване. Пинеалната апоплексия винаги трябва да се има предвид при пациенти с епифизна киста, която става симптоматична. КТ и ЯМР са ценни инструменти за диференциална диагноза и в спешни случаи бързото идентифициране на патологията на епифизата е от съществено значение за подобряване на оцеляването на пациентите.

Благодарности

Бележка под линия

Конфликт на интереси: Авторите нямат конфликт на интереси, който да декларират.