Определение и факти за наследствен ангиоедем (HAE):

  • Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко, автозомно доминиращо генетично заболяване, което причинява подуване на кожата и тъканите точно под кожата.
  • Някои симптоми на наследствен ангиоедем включват:
    • Подуване на кожата (най-честият симптом)
    • Подуване на ръцете и краката
    • Умора
    • Главоболие
    • Мускулни болки
    • Изтръпване на кожата
    • Коремна болка (понякога силна)
    • Гадене и повръщане
    • Пресипналост
    • Задух
    • Промени в настроението
    • Оток на ларинкса (спешна медицинска помощ)
    • Множество симптоми на повторение
  • Причината за наследствения ангиоедем се дължи на ниско производство на протеин С1 инхибитор или C1-INH (тип I HAE); или производство на дефектен протеин С1 инхибитор (тип II HAE). Тип III е естроген-зависима форма на HAE, която е резултат от мутации в гена за коагулационен фактор XII.
  • HAE атаките могат да бъдат предизвикани от много различни ситуации, включително стрес, безпокойство, наранявания, хирургични или зъболекарски процедури, някои заболявания, физически дейности (например косене на тревата), лекарства, менструални периоди, бременност и други причини.
  • HAE се диагностицира по външния вид на пациента, фамилната анамнеза, кръвните тестове за серумни нива на C4 и други нива на комплемента като C1, C2 и C4. Ултразвукът, CT сканирането и рентгеновите лъчи могат да демонстрират подуване.
  • Лечението на HAE следва насоките, определени от Световната алергична организация (WAO), като се използва C1-INH или други лекарства за лечение на наследствен ангиоедем.
  • Най-опасното усложнение на наследствения ангиоедем е отокът на ларинкса, който води до задух или пълна обструкция на дихателните пътища в рамките на няколко часа.
  • Съветите за управление на наследствения ангиоедем включват препоръка на пациента да провежда лечения за остри пристъпи на HAE през цялото време и да обмисли превантивно лечение при среща с общ спусък на HAE, например стоматологична процедура.
  • С ранната диагноза прогнозата за лица с наследствен ангиоедем варира от добра до справедлива в зависимост от тяхната индивидуална тежест на заболяването и отговора на лечението. Не е известно лечение за HAE

Какво е наследствен ангиоедем (HAE)?

Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко наследствено заболяване, което причинява подуване с натрупване на течност по кожата и тъканите точно под кожата (подкожната тъкан). Болестта е уникална за всеки индивид. Колко често се появява подуването и колко тежко е, заедно с местоположението му е променливо. Ако отокът се появи в тъканите на гърлото, това може да доведе до спешна медицинска помощ, тъй като дишането може да бъде възпрепятствано или спряно от подути тъкани.

Причини за подути устни

Подуването на устните може да бъде причинено от различни различни състояния. Някои от причините за подути устни включват:

  • Травма или нараняване на устната и устата
  • Алергични реакции към храни, лекарства или други вещества
  • Ангиоедем (състояние, при което има подуване на тъканта под кожата)
  • Инфекции и възпалителни състояния на кожата
  • По-рядко медицински състояния или заболявания, които засягат цялото тяло

Какви са симптомите на наследствен ангиоедем (HAE)?

Основният симптом на наследствения ангиоедем е подуване на кожата, което не причинява сърбеж, който се изпитва периодично. Симптомите продължават около 2 до 5 дни и след това бавно намаляват. Въпреки че хората се раждат с генетичен дефект, симптомите започват в детството и се влошават през тийнейджърските години. Много хора не знаят, че имат HAE, докато не бъдат диагностицирани в зряла възраст.

Тези симптоми могат да се появят при наследствен ангиоедем:

  • Подуване на кожата (имайте предвид, че горепосочените симптоми могат да се появят преди да започне подуването)
  • Силна умора или умора
  • Главоболие
  • Мускулни болки
  • Изтръпване на кожата
  • Коремна или коремна болка (може да е достатъчно силна, за да доведе до хирургично изследване)
  • Гадене и повръщане
  • Диария
  • Пресипналост
  • Задух
  • Промени в настроението
  • Подуване на ръцете и краката
  • Оток на ларинкса, който всъщност може да доведе до задушаване
  • Многократно повторение на горните симптоми

Какви са видовете или формите на наследствен ангиоедем (HAE)?

Има три форми или видове наследствен ангиоедем. Те се отличават с лабораторни тестове и генетични тестове. Болестта се наследява като автозомно доминиращ ген, което означава, че се изисква само един анормален ген от родител за потомството да наследява болестта.

  • HAE от тип I се причинява от ниски нива на протеин С1 инхибитор.
  • HAE от тип II се характеризира с нормални или повишени нива на нефункциониращ протеин С1 инхибитор.
  • Тип III е идентифициран като естроген-зависима форма на ангиоедем, срещаща се предимно при жени и е резултат от мутации в гена за коагулационен фактор XII.

диагностика

СЛАЙДШОУ

Какво причинява наследствен ангиоедем (HAE)?

Причината за наследствения ангиоедем се дължи на проблем с ген, който произвежда протеин, наречен C1 инхибитор (C1-INH). Проблемът с автозомно доминиращия ген е, че той не произвежда достатъчно С1 инхибитор (протеин, който инхибира системата на комплемента от самоактивиране), така че тялото позволява на течността да избяга от малките кръвоносни съдове в много различни области. Отокът може да се появи много бързо почти навсякъде в тялото на човека. Освен това има различни задействания, които карат индивида да има атака на наследствен ангиоедем (вижте раздела за задействания). Мъжете и жените имат около 50-50 шанса да наследят болестта, ако един от родителите им има HAE.

Какво предизвиква наследствен ангиоедем (HAE)?

Въпреки че някои атаки на HAE могат да възникнат без известна причина, други атаки са причинени от определени тригери. Някои от най-често срещаните HAE тригери включват:

  • Стрес
  • Безпокойство
  • Леки наранявания
  • Хирургични процедури
  • Зъболекарски процедури
  • Болести (например настинки, грип, пневмония)
  • Периодични физически дейности (използване на косачка за трева, започване на строителен проект, например)
  • Лекарства
  • Менструални периоди
  • Бременност
  • Хормонална терапия

Какво ще кажете за бременност и наследствен ангиоедем (HAE)?

Жените, които са бременни и имат болки в корема, може да са трудни за диагностициране, но те могат да бъдат лекувани със същите лекарства като другите наследствени пациенти с ангиоедем след консултация с нейния OB/GYN.

Последни новини за кожата

  • Загуба на коса поради пандемичен стрес?
  • Локално лечение на глави въшки за извънборсова употреба
  • За някои оцелели, „COVID Toes,“ Обриви се задържат
  • Псориазисните лекарства не повишават риска от тежка COVID
  • Тайни нови органи в центъра на главата ви
  • Искате още новини? Регистрирайте се за бюлетини на MedicineNet!

Daily Health News

  • Одобрение на ваксината Pfizer COVID
  • „Стълбищен тест“ за здравето на сърцето
  • Кой се нуждае от ваксина срещу COVID?
  • Разбира ли ви Pooch?
  • Маски, които затрудняват комуникацията
  • Още здравни новини »

Набиращи тенденции в MedicineNet

Кои специалитети на лекарите лекуват наследствен ангиоедем (HAE)?

Въпреки че лекарят и/или педиатърът на първичната помощ на пациента могат да помогнат за управление на наследствения ангиоедем, често се консултират консултанти по специалностите генетика, вътрешни болести, алерголози, имунолози, дерматолози и OB/GYN.

Как се диагностицира наследствен ангиоедем (HAE)?

Наследственият ангиоедем понякога е труден за диагностициране поради нередовността на атаките и защото някои симптоми имитират други заболявания. Пациентите, които имат родител с наследствен ангиоедем, имат добра възможност да наследят болестта (около 50%), така че историята на семейната генетика е част от диагностичната работа, ако има съмнение за наследствен ангиоедем. Серумното ниво на С4 се счита за надежден и рентабилен скринингов тест за наследствен ангиоедем, тъй като той почти винаги намалява по време на атаки и обикновено е нисък между пристъпите. В допълнение, трите вида HAE се характеризират с генетични тестове и с кръвни тестове на нива на комплемент като C1, C2 и C4. Ултразвукът, CT сканирането и рентгеновите лъчи могат да покажат натрупване на течност в различни тъкани.

Какви са насоките за лечение на наследствен ангиоедем (HAE)?

Световната алергична организация (WAO) издаде следните насоки за HAE тип I и II през 2013 г .:

ОБРАЗИ

Как може човек с наследствен ангиоедем (HAE) да избегне тригери и да управлява болестта?

В допълнение препоръките на WAO от 2013 г. относно профилактиката и скрининга при наследствен ангиоедем са:

Абонирайте се за бюлетина за грижа за кожата и състоянието на MedicineNet

С натискането на „Изпращане“ аз се съгласявам с Правилата и условията на MedicineNet и Политиката за поверителност. Също така се съгласявам да получавам имейли от MedicineNet и разбирам, че мога да се откажа от абонаментите за MedicineNet по всяко време.

Съвети за управление и живот с наследствен ангиоедем (HAE)

Родителите на деца и тийнейджъри трябва да обсъдят диагнозата на детето си с всички членове на семейството и болногледачите, за да бъдат добре информирани за болестта. Особено важно е да знаете какво да правите, ако има оток в гърлото, защото това представлява спешна медицинска помощ.

Какви са усложненията на наследствения ангиоедем (HAE)?

Най-опасното усложнение на наследствения ангиоедем е отокът на ларинкса, който може да доведе до бързо прогресиращо задух до пълна обструкция на дихателните пътища в рамките на няколко часа. Други усложнения могат да включват зрителни нарушения, затруднено ходене и дори някои белези в области, където отокът е прекъснал или намалил притока на кръв към тъканите на тялото.

Каква е прогнозата за човек с наследствен ангиоедем (HAE)?

Не е известно лечение за наследствен ангиоедем. Прогнозата за индивид с наследствен ангиоедем варира от добра до справедлива. Недиагностицираните имат по-лоша прогноза, тъй като могат да получат лечение за симптоми на наследствен ангиоедем, които просто не са ефективни. Веднъж диагностицирани, по-доброто осъзнаване на техния болестен процес и настоящите лекарства позволяват оптимален контрол и/или управление на симптомите. Изследванията при наследствен ангиоедем продължават (вж. Справка 2).