, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън

фруктозата

Фруктозата е монозахарид, който присъства във високи концентрации в плодовете и меда и е съставна част на захарозата и сорбитола. Нарушенията на метаболизма на фруктозата са едно от многото нарушения на метаболизма на въглехидратите.

Недостиг на фруктоза 1-фосфатна алдолаза (алдолаза В)

Този дефицит причинява клиничния синдром на наследствена непоносимост към фруктоза. Наследяването е автозомно-рецесивно; честотата се оценява на 1/20 000 раждания. Кърмачетата са здрави, докато не поемат фруктоза; След това се натрупва фруктоза 1-фосфат, причинявайки хипогликемия, гадене и повръщане, коремна болка, изпотяване, треперене, объркване, летаргия, гърчове и кома. Продължителното поглъщане може да причини цироза, умствено влошаване и проксимална бъбречна тубулна ацидоза със загуба на урина от фосфат и глюкоза.

Диагнозата на дефицит на фруктоза 1-фосфат алдолаза се предлага от симптомите във връзка с неотдавнашен прием на фруктоза и се потвърждава от ДНК анализ. Предишно потвърждаващо тестване е използвало чернодробна биопсия или индукция на хипогликемия чрез инфузия на фруктоза 200 mg/kg IV.

Диагностицирането и идентифицирането на хетерозиготни носители на мутиралия ген може да се извърши и чрез директен ДНК анализ. (Вижте също тестване за предполагаеми наследствени нарушения на метаболизма.)

Краткосрочното лечение на дефицит на фруктоза 1-фосфат алдолаза е глюкоза за хипогликемия; дългосрочното лечение е изключване на хранителна фруктоза, захароза и сорбитол. Много пациенти развиват естествено отвращение към съдържащата фруктоза храна. Прогнозата е отлична при лечение.

Недостиг на фруктокиназа

Този дефицит причинява доброкачествено повишаване на нивата на фруктоза в кръвта и урината (доброкачествена фруктозурия). Наследяването е автозомно-рецесивно; честотата е около 1/130 000 раждания.

Състоянието е асимптоматично и се диагностицира случайно, когато в урината се открие неглюкозно редуциращо вещество.

Недостиг на фруктоза-1,6-бифосфатаза

Този дефицит компрометира глюконеогенезата и води до хипогликемия на гладно, кетоза и метаболитна ацидоза. Този дефицит може да бъде фатален при новородени. Наследяването е автозомно-рецесивно; честотата е неизвестна. Фебрилната болест може да предизвика епизоди.

Острото лечение на дефицит на фруктоза-1,6-бифосфатаза е перорално или IV глюкоза. Толерантността към гладуването обикновено се увеличава с възрастта.