мутации

Неотдавнашният напредък в генните терапии беше благодат за изследователите, разследващи генетичните причини за заболяването. С глобалните нива на затлъстяване, достигащи епидемични размери, много учени сега търсят нашето ДНК, за да се опитат да разберат генетичните фактори, които биха ни направили дебели. Ново проучване, ръководено от Imperial College London, разкри специфичен ген, който, когато е обект на рецесивни мутации, може да доведе до случаи на тежко затлъстяване.

Новото проучване се фокусира върху генетичните профили на общност от деца, живеещи в определен регион в Пакистан. Популацията се оказа ценна за генетиците поради честотата на кръвородството (междусемейни връзки), водеща до предишни проучвания, предполагащи, че тежкото затлъстяване в общността има генетичен произход в до 30 процента от случаите.

Един конкретен ген се открояваше на изследователите. Наричан аденилат циклаза 3 (ADCY3), генът кодира протеин, за който е известно, че е свързан с контрола на апетита и обонянието ни. Когато се появят мутации в гена, се засяга производството на този жизненоважен протеин, което води до аномалии в различни биологични функции.

"Ранните проучвания на ADCY3 тествани мишки, които са били отглеждани, за да им липсва този ген, са установили, че тези животни са със затлъстяване и също нямат способност да миришат, известна като аносмия", казва Филип Фрогел от Имперския колеж. "Когато тествахме нашите пациенти, установихме, че те също са имали аносмия, което отново показва връзка с мутации в ADCY3."

След това изследователският екип направи препратка към резултатите си в световна база данни за генни изследвания, наречена GeneMatcher. Скоро няколко други учени разкриха открития на ADCY3, свързващи положителни корелации между тежкото затлъстяване и мутациите в гена.

Една интригуваща връзка идва от екип, изучаващ популациите на инуитите в Гренландия. Въпреки че тази регионална популация не е известна с роднински връзки, нейният малък размер най-вероятно е довел до степен на инбридинг, който разпространява мутации в гена ADCY3 през общността.

Професор Фрогел предполага, че идентифицирането на ключов ген като този ще предложи на учените нови цели за лекарства, специално лекуващи затлъстяване. "Затлъстяването не винаги е лакомия, както често се предполага, и мисля, че трябва да имаме положителна перспектива предвид новите лечения, които стават възможни."

Изследването е публикувано в списанието Генетика на природата.