Споделете тази статия

диабет
От Фрида Велкани

Какво представлява зрелият диабет на младите? Как се диагностицира и лекува? Как се сравнява с диабет тип 1 и тип 2?

Зрелостният диабет на младите (MODY) е вид диабет, причинен от мутация в един от единадесет гена в нечия ДНК. Тези мутации засягат различни органи в тялото и в крайна сметка затрудняват регулирането на нивата на кръвната глюкоза. Един такъв начин е като се предотврати производството на бета-клетки, произвеждащи инсулин в панкреаса, да произвеждат достатъчно инсулин. За разлика от диабет тип 1 и тип 2, човек може да развие MODY, като наследи едно копие на генна мутация.

MODY се предава генетично от родител на дете и е по-рядко срещан от другите форми на диабет. Засяга 1-2% от хората в САЩ, които имат диабет и са на възраст под 35 години; този брой обаче може да е по-висок, тъй като 80% от случаите на MODY са неправилно диагностицирани като диабет тип 1 или тип 2. Децата имат 50% шанс да развият MODY, ако някой от родителите им го има. Мутациите обаче все още могат да възникнат на случаен принцип и да повлияят на поколение, при което нито един от родителите не е носител на мутацията.

Основни характеристики на MODY:

MODY често се диагностицира в края на детството до зряла възраст - обикновено преди 25-годишна възраст (и рядко след 35-годишна възраст). Неонаталният диабет, причинен също от единична генна мутация, се диагностицира при новородени на възраст под 6 месеца.

MODY може да бъде предаден от засегнат родител на дете.

MODY не зависи от инсулин - хората, които са засегнати, все още произвеждат малко инсулин.

За да получите представа колко вероятно е някой да разработи MODY, можете да въведете техните характеристики в този калкулатор на вероятности.

Как MODY се различава от диабет тип 1?

Хората с MODY са по-склонни да имат засегнат родител.

Панкреасът продължава да произвежда инсулин при хора с MODY. При диабет тип 1 производството на инсулин е много ниско или спира напълно три до пет години след поставяне на диагнозата. (Това се измерва чрез нивата на С-пептида в кръвта - маркер, който показва, че панкреасът все още произвежда инсулин. Много ниски/нулеви нива на С-пептид предполагат, че човек има диабет тип 1.)

Антитела (протеини, използвани от имунната система), които атакуват клетките, произвеждащи инсулин, е малко вероятно да присъстват при хора с MODY. Тези антитела присъстват при 85% от хората с диабет тип 1 при диагностициране. Кръвните тестове могат да открият антитела (като GADA, IA-2A и ZnTr8) за потвърждаване на диабет тип 1.

Как MODY се различава от диабет тип 2?

MODY има ранна възраст, докато диабет тип 2 се диагностицира по-често при хора над 45 години.

Докато MODY обикновено не се свързва с наднормено тегло или затлъстяване, някой, който е със затлъстяване с MODY, може да развие симптоми по-рано от някой, който не е засегнат от наднорменото тегло.

Какви са признаците на MODY?

Признаците на MODY са същите като другите видове диабет - жажда, често уриниране и загуба на тегло, но някои видове MODY може да не предизвикат никакви симптоми.

Как се диагностицира MODY?

Както при всички видове диабет, здравен специалист ще проведе кръвен тест A1C, за да определи средното ниво на кръвната захар. Могат да се направят и други кръвни изследвания, за да се изключи диабет тип 1 или тип 2.

Генетични тестове се правят, ако има вероятност някой да има MODY и е по-малко вероятно да има диабет тип 1 или тип 2. Генетичен тест (с кръвна проба) може да определи окончателна MODY диагноза.

Как можете да лекувате MODY?

В момента има 11 типа MODY, причинени от мутации в различни гени, като четирите вида (по-долу) са най-често срещаните. Възможностите за лечение зависят от вида MODY, който имате, така че медицински специалист ще ви помогне да разработите план за управление на кръвната захар.

MODY 1 (ген HNF4A), MODY 3 (ген HNF1A): хората с тези видове MODY обикновено перорални сулфонилурейни продукти (хапчета) за понижаване на кръвната захар; 30-40% от хората в крайна сметка ще трябва да приемат и инсулин, за да поддържат кръвната си захар в диапазона.

MODY 2 (GCK ген) се показва от леко повишени нива на кръвната захар на гладно, които продължават през целия живот на човек. Този тип MODY обикновено не се нуждае от хапчета или инсулин, защото само малко повишава кръвната Ви захар (а лечението често няма ефект). Ако сте бременна и имате MODY 2, важно е внимателно да следите нивата на кръвната захар и растежа на вашето бебе.

MODY 5 (HNF1B ген) е рядък и е свързан с необичайно развитие на бъбреците. Хората с MODY 5 обикновено се нуждаят от инсулин.

За хора с какъвто и да е тип MODY, поддържането на здравословно телесно тегло, като се храните балансирано и редовно спортувате, може да подобри резултатите от лечението.

Мислите ли, че може да имате MODY? Споделете тази статия с вашия медицински специалист.