Анет М. Бош
Катедра по педиатрия (H7-270), Академичен медицински център, Университет в Амстердам, Meibergdreef 9, 1105 AZ Амстердам, Холандия
Въведение
Класическата галактоземия (McKusic 230400) е вродена грешка в метаболизма на галактоза, причинена от дефицит на ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT, EC 2.7.712), което води до натрупване на метаболитите галактитол и галактоза-1-фосфат. Пациенти, поглъщащи галактоза от кърма или адаптирано мляко за кърмачета, присъстващи през първите седмици от живота с трудности при хранене, хепатоцелуларна дисфункция, хипогликемия, бъбречна тубулна дисфункция, катаракта и сепсис. Незабавното отстраняване на галактозата от диетата води до пълно възстановяване от тази животозастрашаваща новородена криза (Holton et al. 2001; Bosch 2006).
Мейсън и Търнър (1935) са първите, които съобщават за успешното използване на безмлечна диета при бебе с галактоземия. През 50-те години в литературата се обсъждат различни стратегии за хранене на бебета с диета без галактоза (Salt et al. 1955; Jones and Leak 1959). В днешно време започването на диетата е много по-лесно, тъй като детските храни с много ограничено количество галактоза са широко достъпни. И все пак има дилеми при лечението на галактоземия и диетичното лечение варира значително в целия свят. Най-тревожният въпрос е, че въпреки продължителната диета с ограничено действие на галактоза и независимо от новородената криза, много пациенти страдат от дългосрочни усложнения, като намалена когнитивна способност, езиково увреждане, намалена костна маса и хипергонадотропен хипогонадизъм при жените (Кауфман и др. 1981; Wagoner и сътр. 1990; Schweitzer и сътр. 1993; Panis и сътр. 2004; Potter и сътр. 2008; Schadewaldt и сътр. 2010).
Детство
Детство
С въвеждането на твърди храни, някои галактоза неизбежно ще бъдат въведени в диетата, тъй като много храни, като плодове и зеленчуци, хляб, бобови растения и карантия, съдържат следи от галактоза (Gross and Acosta 1991; Acosta and Gross 1995) . Свързаната галактоза се намира в много зеленчуци като част от рафинозата и стахиозата. Не е известно колко от тази свързана галактоза може да се разгради в червата. Не е демонстриран значителен принос за приема на галактоза или ефект върху биохимичните параметри (Wiesmann et al. 1995).