Нарушението на урейния цикъл (UCD) е наследствено заболяване, което засяга отстраняването на отпадъците, които се получават от разграждането на протеина.

Акценти в историята

Нарушението на урейния цикъл (UCD) е наследствено заболяване, което засяга премахването на отпадъците, които се получават от разграждането на протеина. Протеините са градивните елементи на живота. Всеки има нужда от протеин, който се съдържа в храни като млечни продукти, месо и риба. Когато човек яде храна, която съдържа протеин, тялото я разгражда до аминокиселини (градивните елементи на протеина, които се използват от тялото за растеж и възстановяване на тъканите) и използва само това, от което се нуждае. Той превръща останалото в азот, който след това трябва да бъде отстранен от организма чрез урина.

представлява

При здрав човек черният дроб доставя няколко ензима, за да превърне азота в урея, който след това се отстранява от тялото с урина. Целият този процес се нарича цикъл на уреята.

В черния дроб при човек с нарушение на цикъла на урея липсва ензим, необходим за превръщане на азота в урея. В резултат на това амонякът, който е силно токсично вещество, се натрупва в кръвния поток и не се отстранява от тялото. Нелекуваните и големи количества амоняк могат да причинят мозъчно увреждане, кома и в крайна сметка смърт.

Нарушенията на урейния цикъл са изключително редки, засягат около един на 35 000.

Симптомите обикновено се появяват през първите 24 часа след раждането и по време на детството, но UCD могат да се появят и при възрастни.

Сайтът на NUCDF гласи „На пръв поглед нормални възрастни с недиагностицирани нарушения на цикъла на урея могат да се появят в спешните кабинети със залитане, объркване, борбеност и дезориентация, което е объркано с алкохолна или наркотична интоксикация“.

"Амонякът бързо се повишава, ако не се лекува и причинява кома и смърт. Някои недиагностицирани възрастни могат да страдат от психиатрични симптоми като шизофрения или биполярно разстройство."

Бодибилдър е починал след консумация на прекомерни количества протеини, които тялото й не може да обработи правилно поради недиагностицирано генетично заболяване. 25-годишната Мийгън Хефорд от Мандура в Западна Австралия почина след започване на богата на протеини диета и увеличаване на интензивността на тренировките си във фитнеса преди да се състезава във фитнес състезание.

Без да знае, че е живяла с нарушение на урейния цикъл, което е спряло тялото й да разгражда правилно протеините и е довело до натрупване на амоняк в кръвта и мозъка й.

Д-р Нитин Шори, личен лекар за Pharmacy2U, каза пред HuffPost UK, че „Възрастните често остават недиагностицирани в продължение на години, тъй като имат леки версии на разстройството, което поддържа системата им поддържана с достатъчно ензими до задействане - като прекомерно упражнение или диета или високо съдържание на протеин консумация - пречи на ензимната функция. "

Някои възможности за лечение за лечение на UCD са обсъдени по-долу:

Диетичен мениджмънт: Лечението може да включва добавки със специални аминокиселинни формули (Cyclinex, EAA, Trio, UCD I&II), разработени специално за нарушения на цикъла на уреята. Някои пациенти може да се нуждаят от индивидуално добавяне на аминокиселини с разклонена верига. Ново изследване също така предполага, че антиоксидантите могат да бъдат полезни за минимизиране на увреждането на свободните радикали върху клетките в тъканите и мозъка.

Медикаментозно лечение: Две форми на лекарство, фенилбутират, са одобрени от FDA за лечение на нарушения на цикъла на урея, натриев фенилбутират (търговско наименование Буфенил, прахообразна или хапчеста форма) и глицерол фенилбутират (търговско наименование Ravicti, течна форма). Лекарствата се прилагат 3-4 пъти на ден, както е предписано от лекаря, за да се оптимизира непрекъснатото отстраняване на токсичния амоняк от кръвта.

Проблеми с храненето: Децата с нарушения на цикъла на урея често нямат апетит поради излишък на серотонин в мозъка, потискащ апетита. Някои могат да се възползват от получаването на лекарства и някои хранения или чрез гастростомична сонда (сонда, хирургично имплантирана в стомаха) или назогастрална сонда (ръчно поставена през носа в стомаха.

DoctorNDTV е единният сайт за всички ваши здравни нужди, предоставящ най-достоверната здравна информация, здравни новини и съвети с експертни съвети за здравословен начин на живот, диетични планове, информативни видеоклипове и т.н. Можете да получите най-подходящата и точна информация, необходима ви за здравословните проблеми като диабет, рак, бременност, ХИВ и СПИН, загуба на тегло и много други заболявания в начина на живот. Разполагаме с панел от над 350 експерти, които ни помагат да разработваме съдържание, като дават своите ценни данни и ни предоставят най-новото в света на здравеопазването.