В този член

В този член

В този член

Cilia са малки структури, които могат да окажат голямо влияние върху вашето здраве. Те са като малки „пръсти“ (можете да ги видите само през микроскоп), които се простират от клетките ви. Cilia помага на клетките ви да се движат, което помага на тялото ви да изпълнява важни задачи като дишане и възпроизвеждане.

първична

Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, при което ресничките не работят правилно.

Около 1 на 15 000 души по света го има.

Как влияе на тялото ми?

PCD причинява главно проблеми в дихателната система. Там ресничките са отговорни за изчистването на слуз и бактерии от дихателните Ви пътища. Ако не работят както трябва, не можете да се отървете от инфекции. Това може да причини редица проблеми, включително:

  • Респираторен дистрес (при новородени)
  • Постоянно запушване на носа, инфекции и кашлица
  • Бронхиектазия, което означава увреждане на бронхите (пътищата между дихателната тръба и белите дробове)
  • Чести ушни инфекции, особено при деца
  • Постоянно увреждане на белите дробове

Cilia започват да работят в тялото ви още преди раждането. В утробата те участват в устройството на вашите органи. Около половината от хората, които имат PCD, имат състояние, което лекарите наричат ​​„situs inversus“. Това води до обръщане на вътрешните органи.

Състояние, наречено „situs ambiguus“ или „хетеротаксия“, е налице при 12% от хората, които имат PCD. Той също така включва неправилно подредени органи - а именно сърцето, черния дроб, червата и далака.

PCD може също да повлияе на вашата плодовитост. Ако ресничките и флагелите (опашките) на сперматозоидите не работят, те не могат да стигнат до мястото, където трябва да отидат. Около половината от мъжете с PCD са безплодни. При жените ресничките във фалопиевите тръби може да не успеят да изтласкат яйцеклетка в матката.

Какво го причинява?

PCD е генетично състояние, причинено от мутация (промяна) на който и да е от 32 гена, които изследователите са идентифицирали (досега). Това е това, което е известно като „автозомно-рецесивно разстройство“. Това означава, че получавате по един мутирал ген от всеки родител и че и двамата родители са носители на състоянието, но нямат никакви симптоми от него.

Тъй като PCD е генетичен, няма какво да направите, за да намалите шансовете си да го получите.

Продължава

Как да разбера дали го имам?

Най-очевидният признак е постоянните респираторни инфекции от раждането. Но PCD често се пропуска или се бърка с нещо друго. Често се бърка с астма.

Вашият лекар първо ще потърси признаци на така нареченото „хронично синопулмонално заболяване“. Това засяга синусите, ушите и белите дробове. След това ще проверят дали сте обърнали или пренаредили органи. Ако имате PCD, нивата на назален азотен оксид ще бъдат много ниски. Това е газ, който вдишвате от носа и устата си.

Вашият лекар може също да използва генетичен тест, за да провери дали имате PCD. Но това може да бъде сложно, тъй като има редица гени, които биха могли да причинят дефекта. И има повече от една възможна мутация на някой от тези гени.

Вашият лекар ще диагностицира PCD само ако имате "положителен" резултат от теста заедно със симптомите. Имайте предвид, че отрицателният генетичен тест не означава, че нямате PCD.

Какво е лечението?

Вашият лекар ще адресира основните ви симптоми и ще разбере колко щети е причинил PCD на тялото ви. Няма лечение за PCD, но има лечения. Вашият лекар може:

  • Следете внимателно белодробната си функция и бързо контролирайте всички инфекции, обикновено с антибиотици
  • Уверете се, че дихателните Ви пътища са възможно най-чисти
  • Уверете се, че сте запознати с ваксините, особено за грип, пневмококи (бактерии, които могат да причинят менингит и пневмония) и коклюш (коклюш)
  • Поставете ви ушни тръби, ако имате хронични ушни инфекции
  • Направете операция, ако имате вродено сърдечно заболяване, причинено от хетеротаксия
  • Подредете да получите логопедична и слухова апаратура, ако е необходимо
  • Извършете операция на синусите

Източници

Фондация за първична цилиарна дискинезия: „Какво е PCD?“

Ciliopathy Alliance: „Структура и функция на Cilia.“

Начален ресурс за генетика: „Първична цилиарна дискинезия.“

Информационен център по генетика и редки болести: „Първична цилиарна дискинезия.“

Алианс на килиопатията: „Първична цилиарна дискинезия.“

Национален институт за сърце, бели дробове и кръв: „Какво е първична цилиарна дискинезия?“

Клиника Майо: „Автозомно рецесивно наследяване.“