Ферментопатията има различни видове и се причинява от генетика или наследственост. При лечението на заболяването се набляга на спазването на диетата. Особености на ферментопатията при възрастни и деца

Ферментопатията е вродено или придобито заболяване, при което синтезът на който и да е ензим напълно липсва или се наблюдава неговата функционална недостатъчност. Първият случай изисква внимателно внимание от страна на лекарите, тъй като представлява реална заплаха за човешкия живот, особено ако е дете.

Причини за заболяването и неговите видове

нейните
В появата на такова заболяване е виновна генетика или наследственост, която причинява липса, пълно отсъствие или намаляване на активността на определен ензим. Учените от всички страни продължават да изучават причините за тази патология.

Предполага се, че мутиралите гени, отговорни за синтеза на ензимната молекула, променят нейната структура, причинявайки загуба на присъщите й функции. Човешкият геном запазва тези промени и ги предава на потомците.

Причините за вторичната ферментопатия са храносмилателни разстройства и недостатъчност на чревната абсорбция. За намаляване на активността и биосинтеза на ензими и протеини, токсините и чуждите примеси могат да отговорят. Например продукти като бобови растения, зърнени храни, ориз и яйца съдържат в състава си специфични протеинови инхибитори, които могат да нарушат и инхибират храносмилането на протеиновите храни.

Нарушаването на биосинтеза на някои ензими може да бъде причинено от липсата на коензими - водоразтворими витамини. Това се дължи на наличието на антивитамини в хранителните продукти, които намаляват положителния ефект на първите до нула.

При консумация на заразена храна Соли на тежки метали - живак, арсен, а също и пестициди, микотоксини и други, е възможно да се предизвика реакция, която да доведе до потискане на ензимната активност.

Разграничете следните наследствени видове ферментопатия:

  • Нарушения на метаболизма на аминокиселините. Това са заболявания като фенилкетонурия, албинизъм, алкапонурия;
  • Нарушения на метаболизма на въглехидратите. Това се отнася за заболявания като захарен диабет, гликемия и лактозна недостатъчност;
  • Ензимни нарушения в храносмилателния тракт, които се изразяват в заболявания като муковисцидоза;
  • Нарушения на метаболизма на стероидите;
  • Нарушение на протеиновия синтез.

Симптоми на заболяването

Ферментопатията се проявява при деца от първите дни Животът е слаб, но е и опасен, тъй като изисква корекция на храненето на бебето и незабавно лечение. Голямо значение се отдава на ранната диагностика и за тази цел се извършва скрининг на новородени, което помага да се установят най-често срещаните заболявания - фенилкетонурия и галактоземия.

Лечение на заболяването

Лечението на ферментопатията е неразривно свързано с диетата. Като изключите от диетата на пациента непоносими вещества на тялото, можете да постигнете значителни подобрения в здравето му. Ролята на заместителната терапия е незначителна, тъй като в повечето случаи тя не дава положителна динамика.

Болестите на ендокринната система могат да бъдат коригирани с хормонални лекарства, но такова лечение задължително трябва да се контролира от лекар.

С недостиг на лактоза от храна Новородените трябва да изключат млякото. След няколко години това състояние се компенсира до известна степен. Основният компонент на лечението на лактозен дефицит е свързан с прехвърлянето на бебето на изкуствено хранене със специални смеси.

За хиполактазия се предписват смеси с ниско съдържание на лактоза. С alaktazii бебето може да се храни само с тези смеси, в които лактозата напълно липсва.

Родителите трябва да знаят, че лактозата е включена в състава не само на майчиното мляко на жените, но също така и краве, козе, сухо мляко, както и ферментирали млечни продукти, кондензирано мляко и някои лекарства като пълнител. Следователно те трябва да предупредят лекаря за съществуващия дефицит на лактоза.

При целиакия от храненето на бебето е необходимоИзключете храни, богати на глутен. Говорим за хляб, тестени изделия и хлебни изделия, зърнени култури и зърнени храни. Тъй като продуктите от преработката на зърнени храни, съдържащи глутен, често се добавят към колбаси, месо и рибни консерви, тези продукти също се изключват от диетата на пациента.

Можете да ядете каша от царевица, елда брашно и тяхната комбинация. Хлапето може да яде зеленчуци, плодове, плодове, месо, млечни продукти, яйца, масла според възрастта.

Ако здравословното състояние е изключително трудно: има дистрофия и дехидратация, пациентът се лекува в болнична обстановка, като се назначава парентерално хранене, т.е. интравенозно приложение на различни киселини, глюкозно-солеви разтвори.

Внимателно спазвайки диетата и общото състояние на здравето - като правите масаж, гимнастика, курсове на витаминна терапия, можете да се надявате на благоприятна прогноза. Такива деца практически не изостават от връстниците си във физическото и психомоторното развитие, но ще трябва да се ограничат в храненето за цял живот.

Лечението на чревната форма на муковисцидоза е насочено към нормализиране на процесите на храносмилане. При тежки и средно тежки форми на заболяването, придружени от дехидратация и токсикоза, пациентът се подлага на процедура като почивка за воден чай.

Той е запоен със зелен чай, Regidron, разтвор на Ringer, разтвор на глюкоза. В тези случаи не се препоръчва да давате на детето сокове или мляко. Ако е необходимо, глюкозно-солевите разтвори се прилагат интравенозно, а в острия период се предписва прилагането на хормони и витамини.

Рехабилитационен период

Веднага след като фазата на обостряне премине, детето се превежда в кърмене или хранителни смеси, в които мазнините са средноверижни триглицериди. В бъдеще храненето на бебето се регулира по такъв начин, че да присъстват минималното количество мазнини и максималният брой протеини.

Основната задача е да се увеличи съдържанието на калории в диетата50-90% в сравнение с диетата на здрави деца. В допълнение, препоръчителният прием на ензимни лекарства, лекарства за нормализиране на чревната флора и витамини. С муковисцидна лека и умерена форма на тежест, спазвайки всички медицински препоръки, можете да живеете до 30 години или повече.

Не забравяйте, че всички превантивни, лечебни и рехабилитационни мерки се извършват под наблюдението на квалифициран специалист.