• У дома
  • Видове рак
  • Навигиране на грижи за рак
  • Справяне с рака
  • Изследвания и застъпничество
  • Преживяване
  • Блог
  • За нас

Фамилен злокачествен меланом

Какво е фамилен злокачествен меланом?

Фамилният злокачествен меланом е термин, който обикновено се отнася до семейства, в които 2 или повече роднини от първа степен, като родител, брат и сестра и/или дете, имат вид рак на кожата, наречен меланом. Ракът започва, когато здравите клетки започват да се променят и растат, извън контрол, образувайки маса, наречена тумор. Като цяло, около 8% от хората, диагностицирани наскоро с меланом, имат роднина от първа степен с меланом. Много по-малък процент, около 1% до 2%, има 2 или повече близки роднини с меланом.

меланом

Хората в семейства, предразположени към меланом, често имат бенки, наречени диспластични невуси. Диспластичните невуси са големи, плоски, неправилни, асиметрични, вариращо пигментирани бенки. Те се срещат предимно върху кожата, изложена на слънце, но се срещат и в области, които не са изложени на слънце. Бенките трябва да се наблюдават много внимателно за всяка промяна в размера, формата и цвета, за да се следи за рак. В САЩ средната възраст, когато меланомът се диагностицира при хора с фамилен меланом, е през 30-те години; средната възраст, когато меланомът се диагностицира в общото население, е през 50-те години.

Какво причинява фамилен меланом?

Фамилният меланом е генетично или наследствено състояние. Това означава, че рискът от меланом може да се предава от поколение на поколение в семейството. Към днешна дата 2 гена са свързани основно с фамилен меланом; те се наричат ​​CDKN2A и CDK4. Мутация (промяна) на който и да е от тези гени дава на човека повишен риск от меланом. Промените в тези 2 гена обаче представляват само малък процент фамилен меланом.

CDKN2A е необичаен, тъй като засяга 2 отделни протеина, които имат различни функции; един се нарича p16 и един се нарича p14ARF. Както CDKN2A, така и CDK4 играят важна роля в контрола на това кога клетките се делят. Изследвания на семейства с мутации в CDKN2A от Европа, Северна Америка и Австралия показват, че рискът от меланом варира в зависимост от географския район. Причините за тези различия не са напълно изяснени. Възможно е да има разлики в количеството слънце, което получават, други индивидуални или генетични различия или комбинация от тези фактори. Освен това може да има повишен риск от рак на панкреаса.

В семействата, предразположени към меланом, с известни генетични мутации, диспластичните невуси (бенки) и излагането на слънце са независими рискови фактори за меланома. Наскоро беше открито, че вариациите в друг ген, MC1R, променят риска от меланом, както при индивиди с CDKN2A мутации, така и при лица без CDKN2A мутации. MC1R е важен за регулиране на пигмента в тялото; вариации са свързани с лунички и червена коса.

Други наследствени гени са свързани с повишен риск от меланом. Например, xeroderma pigmentosum (XP) е рядко заболяване, при което хората имат мутация в ген, необходим за възстановяване на ДНК, предизвикано от ултравиолетово лъчение (слънчева светлина). Хората с XP имат изключително висок процент на рак на кожата, включително меланом. Наследствен ген за рак на гърдата, наречен BRCA2, е свързан с леко повишен риск от меланом. Учените вярват, че има и други гени, които все още не са идентифицирани, които също увеличават риска от меланом. Научете повече за рисковите фактори за меланома. Продължават изследванията, за да се научи повече за фамилния меланом.

Как се наследява податливостта на фамилен меланом?

Обикновено всяка клетка има 2 копия на всеки ген: 1 наследен от майката и 1 наследен от бащата. Семейната податливост на меланом следва автозомно доминиращ модел на наследяване, като в този случай мутация се случва само в 1 копие на гена. Това означава, че родител с генна мутация може да предаде копие на своя нормален ген или копие на гена с мутацията. Следователно, дете, което има родител с мутация, има 50% шанс да наследи тази мутация. Брат, сестра или родител на човек, който има мутация, също има 50% шанс да има същата мутация. Въпреки това, ако тестовете на родителите са отрицателни за мутацията (което означава, че резултатите от теста на всеки човек не установяват мутация), рискът за братята и сестрите значително намалява, но не се връща към риска на популацията, рискът им все пак може да бъде по-висок от средния.

Съществуват възможности за хора, които се интересуват от дете, когато бъдещият родител носи генна мутация, която увеличава риска от този синдром на наследствения рак. Преимплантационната генетична диагноза (PGD) е медицинска процедура, извършена заедно с ин витро оплождане (IVF). Тя позволява на хората, които носят специфична известна генетична мутация, да намалят вероятността децата им да наследят състоянието. Яйцата на жената се отстраняват и оплождат в лаборатория. Когато ембрионите достигнат определен размер, 1 клетка се отстранява и се изследва за въпросното наследствено състояние. След това родителите могат да изберат да прехвърлят ембриони, които нямат мутация. PGD ​​се използва повече от 2 десетилетия и се използва за няколко наследствени синдрома на предразположение към рак. Това обаче е сложна процедура с финансови, физически и емоционални фактори, които трябва да се вземат предвид преди започване. За повече информация говорете със специалист по асистирана репродукция в клиника по фертилитет.

Колко често се среща фамилният меланом?

Повечето случаи на меланом са спорадични, което означава, че се появява случайно. Броят на хората, които имат наследствен риск от меланом, е неизвестен, но се смята, че броят им е нисък. Смята се, че около 8% от хората с меланом имат роднина от първа степен с меланом и че 1% до 2% от хората с меланом имат 2 или повече близки роднини с меланом.

Как се диагностицира фамилен меланом?

Подозира се фамилен меланом, когато 2 или повече близки роднини имат инвазивни меланоми, което означава, че меланомът се е разпространил в други части на тялото. В райони с по-голямо излагане на слънце, като южната част на САЩ или Австралия, честотата на спорадичния меланом е по-висока, така че фамилният меланом не се диагностицира, освен ако 3 или повече близки роднини имат инвазивен меланом. Може да се подозира и за фамилен меланом, ако един член на семейството има множество меланоми.

Генетичното тестване за мутации в гена CDKN2A се предлага на пазара. Резултатите от генетичните тестове обаче е малко вероятно да променят препоръките за скрининг или клиничните грижи за хора, които са имали меланом или хора, които имат силна фамилна анамнеза за меланом. Повечето семейства с фамилен меланом дори няма да имат идентифицирана генетична мутация. Други гени, които могат да бъдат включени, могат да бъдат намерени чрез оценка от генетичен съветник или лекар.

Какви са прогнозните рискови рискове, свързани с фамилния меланом?

Човек с наследствен риск от меланом има значително повишен риск от развитие на меланом през целия си живот.

Съществува и повишен риск от рак на панкреаса в семейства с фамилен меланом и CDKN2A мутации, но това е относително рядко. Мозъчни тумори също са докладвани в няколко семейства. При хората с ХР също има повишен риск от други видове рак на кожата, като плоскоклетъчен и базално-клетъчен карцином. При хората с мутация BRCA2 също има повишен риск от рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на простатата при мъжете и рак на панкреаса както при мъжете, така и при жените.

Какви са възможностите за скрининг за фамилен меланом?

Всеки, който има родител, брат или сестра или дете, който е имал меланом, трябва да бъде внимателно наблюдаван за меланом. При хора, които са имали меланом, първоначално трябва да се извършват задълбочени кожни прегледи на всеки 3 до 6 месеца от дерматолог, лекар, специалист по кожни проблеми, медицинска сестра, специализирана в дерматологията, или друг специално обучен доставчик на здравни грижи за наблюдение на пигментирани лезии бенка или петно). Важно е внимателно да наблюдавате бенките за признаци на промяна във формата, размера или цвета. Дерматолозите могат да правят снимки на кожата и бенките, известни като картографиране на бенки, или да разглеждат бенки с ръчно устройство, известно като дерматоскоп. Това може да е полезно за показване на промените с течение на времето. Всички подозрителни бенки или други кожни промени трябва да бъдат отстранени от лекар, за да може тъканта да се анализира под микроскоп.

В семейства, за които е известно или има сериозни подозрения, че имат фамилен меланом, децата трябва да започнат скрининг до 10-годишна възраст. Членовете на семейството също трябва да извършват редовни самопрегледи, за да търсят кожни промени. Поради високия риск от множествени меланоми, хората с фамилен меланом трябва да избягват излагането на слънце и да предприемат мерки за предпазване, когато са на открито. Научете повече за защитата на кожата си от слънцето.

Препоръките за скрининг могат да се променят с течение на времето, тъй като се разработват нови технологии и се научава повече за фамилния меланом. Важно е да говорите с Вашия лекар за подходящи скринингови тестове.

Въпроси, които да зададете на здравния екип

Ако сте загрижени за риска от рак, говорете с вашия здравен екип. Може да е полезно да доведете някого на срещите си, за да си прави бележки. Помислете дали да зададете на здравния си екип следните въпроси:

Какъв е рискът ми от меланом?

Какво мога да направя, за да намаля риска от рак?

Какви са възможностите ми за скрининг на рак?

Ако сте загрижени за семейната си история и смятате, че вие ​​или други членове на семейството може да имате фамилен меланом, помислете дали да зададете следните въпроси:

Повишава ли семейната ми история риска от меланом?

Предполага ли необходимостта от оценка на риска от рак за мен и семейството ми?

Ще насочите ли мен и семейството ми към генетичен съветник или друг специалист по генетика?

Трябва ли моето семейство или аз да помислим за генетично тестване?

Какви превантивни мерки препоръчвате за мен и моето семейство?

Свързани ресурси

Повече информация

За да намерите генетичен съветник във вашия район, попитайте вашия здравен екип или посетете този уебсайт: