Фамилен синдром на хиломикронемия (FCS)

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА СЕМЕЙНИЯТ СИНДРОМ ХИЛОМИКРОНЕМИЯ (FCS)?

Семейният синдром на хиломикронемия (FCS) понякога е известен като дефицит на липопротеин липаза (LPLD), хиперлипопротеинемия на Fredrickson тип 1 или фамилна хипертриглицеридемия.

фамилен

Това е наследствено, сериозно заболяване, което пречи на организма да разгражда мазнините. Тъй като това е рядко, много доставчици на здравни услуги никога не са чували за FCS или може да не знаят как да го диагностицират.

В Университета по здравеопазване на Лома Линда, ние лекуваме повече нарушения на панкреаса, отколкото всеки друг център в региона. Нашите сертифицирани специалисти са в състояние да диагностицират и лекуват това рядко заболяване, в допълнение към други заболявания на панкреаса и жлъчката.

КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ НА СИНДРОМ НА СЕМЕЙНАТА ХИЛОМИКРОНЕМИЯ (FCS)?

Ако яденето дори на малко мазнини ви разболява, това може да е признак, че имате фамилен синдром на хиломикронемия. Най-честите съобщени симптоми на FSC включват:

  • Високи нива на триглицериди в кръвта
  • Вените в очите изглеждат „млечни“ (наричани липемия ретиналис)
  • Загуба на памет или „мъглявост“
  • Силна болка в корема, често включваща болки в гърба
  • Остър или хроничен панкреатит
  • Мастни натрупвания в кожата, наричани ксантоми

По-рядко срещаните симптоми на FCS включват:

  • Повръщане
  • Диария
  • Изтръпване на краката или краката
  • Кръв, която при взимане изглежда „млечна“

КАКВО ПРИЧИНИ СЕМЕЙНИЯ СИНДРОМ НА ХИЛОМИКРОНЕМИЯТА (FCS)?

FCS се причинява от наличието на високи триглицериди в кръвта за тези, които са наследили това генетично заболяване от единия или двамата родители.

КАК СЕ СИНДРОМ НА СЕМЕЙНАТА ХИЛОМИКРОНЕМИЯ (FCS)?

FCS може да се диагностицира клинично, но няма един тест, който да го диагностицира. Честите пристъпи на панкреатит, заедно с изключително високите нива на триглицеридите, може да предполагат, че FCS е причината. Лекарите могат да търсят:

  • Анамнеза за коремна болка
  • Остър или хроничен панкреатит
  • Висока кръвна картина на триглицеридите, наричана хипертриглицеридемия
  • Диабет или други състояния, за които е известно, че причиняват хипертриглицеридемия
  • Лекарства, за които е известно, че причиняват хипертриглицеридемия
  • Липсата на вторични причини, като прекомерен прием на алкохол

Диагностиката на фамилния синдром на хиломикронемия (FSC) е от решаващо значение за получаване на подходящи грижи.

КАК ЛЕКУВА СЕМЕЙНИЯ СИНДРОМ ХИЛОМИКРОНЕМИЯ (FCS)?

Семейният синдром на хиломикронемия (FCS) не може да бъде излекуван, но може да се управлява. За да управляват FCS, лекарите казват на пациентите да:

  • Избягвайте алкохола
  • Яжте диета без мазнини
  • Ограничете приема на захар и прости въглехидрати (като тези в плодовете, газираните напитки или бонбоните)
  • Хранете се здравословно
  • Яжте малки, чести ястия
  • Вземете подходящи добавки (мастни киселини, витамини A, D, E и K)
  • Вземете минерали и средноверижни триглицериди
  • Избягвайте лекарствата, за които е известно, че повишават нивата на триглицеридите (те включват диуретици, стероиди, естрогени, лекарства за високо кръвно налягане, лекарства, които потискат имунната система, антидепресанти, някои сърдечни лекарства и добавки с рибено масло). В Университета по здравеопазване на Лома Линда пациентите се съветват да коригират лекарствата си само според указанията на техния лекар.

Понастоящем няма одобрени от FDA лечения за FCS. Въпреки това, генната терапия може да бъде опция за някои пациенти.

КАКВИ СА УСЛОЖНЕНИЯТА НА СИНДРОМ НА СЕМЕЙНАТА ХИЛОМИКРОНЕМИЯ (FCS)?

Ако не се лекува, най-сериозното усложнение на фамилния синдром на хиломикронемия (FCS) е панкреатит, причинен от изключително високи нива на триглицеридите. По-голямата част от пациентите с FCS изпитват панкреатит. Много от тях ще получат повтарящи се атаки. Панкреатитът може да бъде изключително болезнен и да доведе до дългосрочно увреждане на органите или инсулинозависим диабет.

Допълнителни усложнения, ако не се лекуват, са хронични симптоми. Това може да доведе до потенциално фатален панкреатит.

КОЙ Е РИСКОВ СЕМЕЙНИЯ СИНДРОМ ХИЛОМИКРОНЕМИЯ (FCS)?

Хората с риск от развитие на FCS имат фамилна анамнеза за фамилен синдром на хиломикронемия. Възможно е да не е диагностициран при нито един от родителите.