Дефицитът на лактаза може да се дължи на RV-индуцирано разрушаване на ентероцитите или на промяна в синтеза или метаболизма на дизахаридази.

sciencedirect

Свързани термини:

  • Въглехидрати
  • Ензим
  • Диария
  • Глюкоза
  • Малабсорбция
  • Непоносимост към лактоза
  • Цьолиакия
  • Лактаза
  • Лактоза

Изтеглете като PDF

За тази страница

Тънко черво

Разни нарушения

ДЪРЖАВИ НА ДЕФИЦЕНТНОСТ НА ЕНЗИМА

Недостатъци на дизахаридазата

Дефицитът на лактаза е често срещан, докато дефицитът на захараза е рядък. 193 Този първичен лактазен дефицит не е придружен от никакви светлинни или електронно-микроскопични аномалии, но дефицитът може да бъде доказан хистохимично. Вторичният дефицит на лактаза е често срещана последица от заболявания на лигавиците, като най-важният е детският гастроентерит. Симптомите на дефицит на лактаза са резултат от малабсорбирания дизахарид в дебелото черво с образуването на газове и повишена вода в изпражненията (диария).

СИНДРОМ НА КАФЯВ ЧЕРВ

В това състояние тънките черва и понякога стомахът изглеждат атрофични и показват подчертано кафяво обезцветяване, особено когато се гледат в неотворено състояние. Този външен вид се причинява от натрупването на пигмент липофусцин в мускулните влакна на muscularis propria и muscularis mucosae; по този начин мускулните влакна са положителни при PAS оцветяване, са киселинно бързи и са автофлуоресцентни в ултравиолетова светлина. Тези открития изглеждат неспецифични и са резултат от дефицит на витамин Е, причинен от малабсорбция на мазнини. 194 Следователно състоянието е особено вероятно да се открие при вегани и при пациенти с болест на Whipple, хроничен панкреатит, холестатична жълтеница и чревна лимфангиектазия. Остава несигурно дали натрупването на пигмент води до чревна дисфункция.

ЕНТЕРОПАТИЯ ЗА ГЪБЕНЕ НА ПРОТЕИНИ

Малко по-малко от 100 g протеин обикновено се губи от тънките черва от ексфолирани клетки и извънклетъчни източници. Голяма част от този протеин обикновено се реабсорбира от червата, но когато загубата на протеин не е съчетана с реабсорбция или протеинов синтез, възниква ентеропатия, губеща протеини, което води до хипопротеинемия. 195 По този начин е очевидно, че губещата протеини ентеропатия не е единично разстройство на тънките черва, а проява на много стомашно-чревни разстройства, най-важните от които са хипертрофична гастропатия, стомашен карцином, целиакия и възпалително заболяване на червата.

Нарушения на метаболизма на въглехидратите

93.2.1 Дефицит на лактаза

Вроден дефицит на лактаза е рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което изглежда има по-висока честота във финландската популация (3). Засегнатите бебета имат тежък стомашно-чревен проблем, характеризиращ се с водна диария веднага след въвеждането на мляко или храни, съдържащи лактоза, след което следват дехидратация, ацидоза и загуба на тегло.

Лактазната недостатъчност със късно начало (за възрастен тип), известна още като хиполактазия или лактазна неперсистенция, се различава от тази, срещана при кърмачета в възрастта на поява, клинична тежест и молекулен дефект (4). Симптомите обикновено не се проявяват до зрелия живот, но понякога могат да започнат в по-ранна възраст. Тази форма на лактазен дефицит е често срещана при лица от средиземноморските страни, афро-американци, азиатци, индианци и ескимоси (5). Лечението на пациенти с дефицит на лактаза обикновено се състои от диета без лактоза или включване на екзогенна лактаза. При кърмачета се използва хидролизирано с лактоза човешко мляко (6). Лечението обикновено води до бърз клиничен отговор.

Подход към пациента с диария и малабсорбция

Дефицит на лактаза

Епидемиология

Придобитият дефицит на лактаза е най-честата причина за селективна въглехидратна малабсорбция. Повечето индивиди, с изключение на тези от северноевропейски произход, започват да губят лактазна активност на възраст от 2 години. Разпространението на лактазния дефицит е най-високо (85 до 100%) при лица от азиатски, африкански и индиански произход.

Патобиология

Постоянството или непостоянството на лактазната активност е свързано с единичен нуклеотиден полиморфизъм C/T − 13910, който се намира нагоре по веригата на лактазния ген на хромозома 2q21-22. Хиполактазията е свързана с генотипа C/C-13910 в различни етнически групи. Механизмът, чрез който този вариант понижава лактазния ген, не е известен, но функционалните проучвания предполагат генотипно зависими промени в нивата на пратената РНК.

Клинични проявления

Възрастните с дефицит на лактаза обикновено се оплакват от газове, подуване на корема и диария след поглъщане на мляко или млечни продукти, но не отслабват. Неабсорбираната лактоза е осмотично активна, като изтегля вода, последвана от йони в лумена на червата. При достигане на дебелото черво бактериите метаболизират лактозата до късоверижни мастни киселини, въглероден диоксид и водороден газ. Късоверижните мастни киселини се транспортират с натрий в епителните клетки на дебелото черво, улеснявайки реабсорбцията на течност в дебелото черво. Ако капацитетът на дебелото черво за реабсорбция на късоверижни мастни киселини е надвишен, се получава осмотична диария (вижте по-късно обсъждане на въглехидратната малабсорбция при воднисти диарии).

Диагноза

Диагнозата на придобита лактазна недостатъчност може да бъде поставена чрез емпирично лечение с безлактозна диета, което води до разрешаване на симптомите; чрез тест за дишане с водород след перорално приложение на лактоза; или чрез генетично тестване. Много чревни заболявания причиняват вторичен обратим дефицит на лактаза, включително вирусен гастроентерит, цьолиакия, лямблиоза и бактериален свръхрастеж.

Непоносимост към лактоза

Вторичен дефицит на лактаза

Вторичният дефицит на лактаза се различава от генетично обусловената загуба на лактаза с възрастта. Вторичният дефицит на лактаза често се свързва със заболявания на тънките черва. Ентеричните вируси като ротавирус и агент на Норуолк могат да предизвикат дефицит на лактаза чрез проникване на ентероцита в тънките черва. Ротавирусите са основната причина за диария и непоносимост към лактоза в ранна детска възраст. Денудирането на границата на четката на йеюналната лигавица, свързано с диария, може да доведе до загубата на другите два дизахарида, малтаза и захароза. Продължаващата диария може също да доведе до тежки усложнения като непоносимост към монозахариди. Giardiasis и Ascaris lumbricoides също са замесени като допринасящи за малтретиране на лактозата. Тежкото недохранване с протеини често се свързва с нарушено храносмилане с лактоза. Други болестни състояния, които водят до вторично нарушено храносмилане на лактозата, са цьолиакия, индуцирана от глутен ентеропатия и тропически и нетропически спру. Границата на лигавицата на тънките черва е силно увредена във всеки случай.

Диария

Вторичен дефицит на лактаза.

Вторичният дефицит на лактаза се развива, когато възпалителен процес, като вирусна инфекция, уврежда граничния епител на четката и води до загуба на лактаза-съдържащите епителни клетки от върховете на ворсинките. Незрелите епителни клетки, които ги заместват, често са с дефицит на лактаза, което води до малабсорбция на лактоза. Вторичният дефицит на лактаза при повечето деца с остър гастроентерит рядко е клинично значим. Най-засегнатите деца могат безопасно да продължат кърмата или стандартната формула, съдържаща лактоза, без никакви значими ефекти, въпреки че бебетата под 3-месечна възраст могат да развият клинично значими симптоми. Жиардиазата, криптоспоридиозата и други паразити, които заразяват проксималното тънко черво, често водят до малабсорбция на лактоза от директно увреждане на епителните клетки от паразита. Вторичен лактазен дефицит с клинични признаци на непоносимост към лактоза може да се наблюдава при цьолиакия, болест на Crohn и имунологични и други ентеропатии и трябва да се има предвид, ако децата с тези диагнози имат симптоми на непоносимост към лактоза. Диагностичната оценка трябва да бъде насочена към тези субекти, когато се подозира вторична лактазна недостатъчност и не се установи инфекциозна етиология.

Тежкото недохранване може също да доведе до вторична непоносимост към лактоза чрез атрофия на тънките черва. Повечето кърмачета и деца с малабсорбция, дължащи се на недохранване, са в състояние да продължат да понасят диетични въглехидрати, включително лактоза. Въпреки това, Световната здравна организация препоръчва избягване на лактоза при деца с персистираща постинфекциозна диария с продължителност повече от 14 дни, ако не успеят с диетичен опит с мляко или кисело мляко. Лечението на вторична лактазна недостатъчност и лактозна малабсорбция, дължащи се на основно състояние, обикновено не изисква елиминиране на лактозата от диетата, а по-скоро лечение на основното състояние.

Таблица 11.14 изброява допълнителни важни причини за хронична неонатална или инфантилна диария.

Вродени грешки на метаболизма

12.3.4 Непоносимост към лактоза

Непоносимостта към лактоза, наричана още лактазна недостатъчност, се дължи на недостатъчно ниво на лактаза, която хидролизира лактозата до глюкоза и галактоза. Следователно поглъщането на мляко и млечни продукти води до подуване на корема, коремни спазми, диария и свързани симптоми. Това е често срещано състояние, което може да се развие по-късно в живота или да се прояви в ранното детство. Тези хора могат да живеят нормален живот, като избягват мляко или млечни продукти, като консумират мляко без лактоза или като приемат лактазен ензим като добавка. Непоносимостта към лактоза се предава или по автозомно рецесивен (кавказка популация), или по автозомно доминиращ (азиатско население) начин.

Тестове за дишане

Видове тестове за дишане с водород и тяхната клинична полезност

Тестовете за дишане с водород се използват за диагностициране на дефицит на лактаза. Повишеното дишане на водород след натоварване с лактоза е специфичен и доста чувствителен тест за дефицит на лактаза. Измерването на водородния дъх след натоварване с глюкоза или ксилоза изглежда полезен тест като скринингов тест за свръхрастеж на анаеробни бактерии в тънките черва. И накрая, тестовете за дишане с водород се използват в изследователски проучвания за измерване на времето за преминаване през тънките черва, като се наблюдава времето за поява на водород в дъха след перорално натоварване на неабсорбиран въглехидрат като лактулоза, въпреки че самата лактулоза причинява по-бърз транзит през тънките черва.

ХРАБОЛНОСТ И АБСОРБЦИЯ

Маргарет Е. Смит д-р д-р, Дион Г. Мортън д-р д-р, в храносмилателната система (второ издание), 2010

Характеризираните болести на граничните четки включват:

Дефицит на лактаза. Това е често срещано нарушение на границата на четката, което обикновено се изразява в юношеството или ранната зряла възраст. Ензимът, лактаза, се индуцира от неговия субстрат, лактоза, при индивиди, които консумират мляко. Обикновено има висока честота на лактазен дефицит в популации като средиземноморски и ориенталски раси, които обикновено не консумират мляко след детството, в резултат на което ензимът не присъства в червата им. Ако се погълне мляко при тези индивиди, те изпитват симптомите на непоносимост към лактоза. Съществува рядка вродена форма на лактазен дефицит; храненето на бебета с това състояние с нормално мляко причинява диария. Проблемът може да бъде преодолян чрез хранене с изкуствено мляко, в което лактозата е заменена със захароза или фруктоза. Налице е повишаване на елиминирането на H2 в дъха на засегнатите лица: резултат от метаболизма на неабсорбираната лактоза от бактерии в дебелото черво.

Дефицит на сукраза-изомалтаза. Хората с тази наследствена ензимна болест на четката имат непоносимост към захароза и изомалтоза.

Глюкозна/галактозна малабсорбция. При това състояние има генетичен дефект в Na + -зависимия транспортер на глюкоза/галактоза, SGLT1. Поглъщането на глюкоза или галактоза предизвиква симптомите на болест на границата с четката. Лечението включва пропускане на тези захари, както и на лактозата (която се разгражда до глюкоза и галактоза) от диетата. Фруктозата се абсорбира нормално чрез транспортера GLUT5.

Хранителна непоносимост

Дефицит на лактаза

Управлението на непоносимостта към лактоза е да се избягват храни, които съдържат лактоза (главно краве мляко и продуктите от него). За бебета си струва да се отбележи, че соевите храни за бебета не съдържат лактоза. На теория алтернатива е добавянето на микробна β-галактозидаза към кравето мляко, което може да произведе мляко без лактоза, с неудобството, че има по-сладък вкус и изисква 24-часов инкубационен период при 4 ° C.

При кърмачета и малки деца лактазният дефицит обикновено е преходен проблем, възникващ след епизод на гастроентерит, но често е характеристика на всяко заболяване, което причинява увреждане на чревната лигавица (напр. Цьолиакия). Нивата на лактаза са склонни да падат през средата до по-късното детство и в редица популации (напр. Африкански, мексикански и гренландски ескимоси) голяма част от възрастните имат много слаба лактазна активност. Смята се, че този дефицит при възрастни има генетична основа. Човекът е единственото животно освен домашната котка, което пие мляко след отбиването, а недостигът на лактаза при възрастни може при определени популации да се счита за нормално състояние.

Клиничен преглед на нежеланите реакции към храните

Джон М. Келсо, в Хранителна алергия, 2012

Непоносимост към лактоза

Може би най-честата не-IgE-медиирана реакция към храната е непоносимост към лактоза или дефицит на лактаза. 58 Човешкото мляко съдържа лактоза и човешките бебета произвеждат ензима лактаза, за да го усвоят. Много хора обикновено претърпяват голям спад в производството на лактаза след ранна детска възраст и впоследствие развиват стомашно-чревни симптоми на гадене, спазми, подуване на корема и диария, ако консумират храни, съдържащи лактоза (млечни продукти). Състоянието е много по-често при азиатци и афро-американци и вероятно е най-добре да се мисли като вариация на нормалното, а не като заболяване. За пациенти с непоносимост към лактоза, които желаят да консумират млечни продукти, добавянето на лактаза им позволява да правят това без симптоми.