Човек с прогресивна нефлуентна афазия (PNFA), един от трите вида фронтотемпорална деменция (FTD), беше необичаен при развитие на амиотрофна латерална склероза (ALS) с поява на булба една година по-късно, съобщава казус от Италия.

pnfa

FTD включва група нарушения, които засягат работата на фронталния и темпоралния дял на мозъка - мозъчни области, обикновено свързани с личността, езика и поведението.

Връзката между ALS и FTD е добре установена и казусите документират силна връзка между ALS и поведенческата форма на FTD. Всъщност приблизително 12–14% от пациентите с поведенчески FTD развиват ALS в някакъв момент от хода на това заболяване.

FTD-ALS се характеризира с поведенчески и езикови увреждания, типично свързани с поведенчески FTD и прогресивна мускулна слабост, характерна за ALS. В началото пациентите могат да получат симптоми, свързани с FTD или ALS, и да развият симптоми, отбелязващи и двете с напредването на заболяването.

Но връзката между ALS и чиста семантична деменция (SD) или прогресираща нефлуентна афазия (PNFA) - двата други типа FTD - е изключително рядка, с честота от 1 до 3%. Тъй като диагностичните критерии за PNFA бяха актуализирани през 2011 г., не са докладвани клинични случаи.

Екип от изследователи в Новара, Италия, е лекувал пациент с диагноза PNFA, който е развил ALS с булбарна поява една година след първоначалната диагноза. (Булбарното начало е белязано от първите симптоми, включващи главата и шията, включително проблеми с говоренето или преглъщането; по-често е ALS с крайници).

Мъжът, 60-годишен кавказец, започна да съобщава за затруднения в спонтанната реч, по-специално артикулиране на изречения, думи и звуци, през ноември 2015 г.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) разкрива лека атрофия в левия темпорален лоб на мозъка на пациента. Проблемите му с езика продължават да се влошават значително и шест месеца по-късно той е диагностициран с PNFA.

Той започва да изпитва симптоми, свързани с ALS, включително затруднено преглъщане, дишане, говорене и мускулни потрепвания/слабост на врата, езика и крайниците през декември 2016 г.

През януари 2017 г. беше поставена диагноза на спорадични ALS с поява на бульбара, следвайки насоки, определени от критериите El Escorial.

Клиничното състояние на мъжа бързо се влошава и един месец по-късно той претърпява неинвазивна вентилация, за да облекчи затрудненото дишане. Умира от дихателна недостатъчност около година по-късно.

Скринингът за ключови гени, свързани с болестта на моторните неврони и деменцията, е направен по време на лечението му, но не са открити генетични варианти, свързани със свързани нарушения.

„Рядкостта на връзката между PNFA и ALS може да зависи от невробиологични причини. Друго възможно обяснение е свързано с невропсихологичната характеристика на езиковия дефицит, чиято прогресия може да бъде объркана от двигателно разстройство “, пишат учените.

„Необходими са допълнителни проучвания върху големи серии за по-добра стратификация на пациентите по отношение на клиничната характеристика и прогноза на сложния FTD-ALS“, заключиха те.