Въведете кода си за достъп в полето по-долу.

Ако сте абонат на Zinio, Nook, Kindle, Apple или Google Play, можете да въведете кода за достъп до уебсайта си, за да получите достъп на абоната. Кодът за достъп до вашия уебсайт се намира в горния десен ъгъл на страницата Съдържание на вашето цифрово издание.

Prader-Willi имат

Науката приближава защо хората ядат твърде много

Бюлетин

Регистрирайте се за нашия имейл бюлетин за най-новите научни новини

За повечето от нас закуската е лош навик. За Мелиса Мос, калифорнийка с рядко генетично заболяване, това е въпрос на живот и смърт. Хромозомна аномалия, известна като синдром на Прадер-Вили, я е прокълнала както с ненаситен апетит, така и с метаболизъм, толкова бавен, че напълнява, ядейки само 1600 калории на ден.

Мос, артикулирана 28-годишна жена, крадеше остатъци от тавите в кафенето, когато беше в началното училище, или дори береше остатъци от пода. Сега, когато е възрастна, храната никога не е далеч от съзнанието ѝ. Тя прекарва часове всеки ден в преброяване на калории, претегляне и претегляне на храни и измисляне, до последната половина геврек, колко може да яде. Диетата й с 1300 калории на ден с кисело мляко, плодове, сандвичи с пуешко месо без мазнини и диетични телевизионни вечери е спартанска и монотонна, но я поддържа стройна и жива. Нелекувани, повечето хора със синдрома затлъстяват в тийнейджърските си години и са мъртви до зряла възраст, убити от сърдечни заболявания, диабет или други състояния. Някои са умрели от поява, докато стомасите им действително не се спукат.

Колкото и да е жесток, Прадер-Уили може да се окаже важен за учените, които се опитват да разберат сложната биология на апетита. Изследователите се опитват да определят как генетичните аномалии на синдрома стимулират апетита. Ако успеят, те могат не само да помогнат за лечението на около 20 000 американци, засегнати от синдрома, но и да помогнат да обяснят как останалите се храним - и защо толкова много от нас ядат твърде много.

Храненето може да изглежда основно, но целият процес, от глад до окончателно отблъскване от масата, се контролира от сложна и до голяма степен загадъчна схема между мозъка и червата. Учените са идентифицирали повече от 250 гена и поне 40 неврохимикала, които регулират метаболизма и апетита, но е ясно, че при хората социалните сигнали са поне толкова мощни, колкото биологичните сигнали. Изследването на метаболизма и апетита, пише един изследовател на апетита, е като „няколко малки острова на научното разбиране, заобиколени от необятно море от несигурни явления“.

Според един модел невробиологията на храненето започва, когато положителните сигнали преминават от устата през черепно-мозъчните нерви към мозъка. След това се освобождават допамин и опиоиди, които създават усещане за удоволствие. В същото време се отделят хормони, които започват да ограничават апетита. С нахлуването на повече храна по люка коремът започва да се разширява. Това задейства съобщения обратно към мозъка, за да забави храненето. Тънките черва също осигуряват обратна връзка, тъй като специфични хранителни вещества задействат неврологични и хормонални сигнали, които казват „Пълен съм“.

И така, откъде точно идва гладът? Очевидният отговор е, че мозъкът инициира усещането, за да получи повече енергия и хранителни вещества. Но Ралф Норгрен, бихевиорен учен от държавния университет в Пенсилвания, казва, че изследователите не могат да намерят ежедневна корелация между това колко ядем и колко енергия изразходваме. Едва когато цифрите се проследяват в рамките на една седмица, силната връзка става ясна. „Това не се случва при отделно хранене или през деня, но се случва и е много точно“, казва той. Увеличете времевата рамка още повече до еволюционен мащаб и връзката става по-очевидна. Уилям Зипф, педиатричен ендокринолог и експерт по Прадер-Вили от Държавния университет в Охайо, казва: "Всички наши черти бяха създадени да намираме храна, да приемаме храна, да съхраняваме храна. Това е, от което се нуждаехме, за да оцелеем преди 30 000 години." С други думи, във всеки слаб човек има човек, който смята, че е по-вероятно да оцелее, ако яде повече.

Прадер-Вили може да се окаже пътеводител по този несигурен терен, тъй като произходът му е толкова специфичен. За разлика от повечето генетични заболявания, синдромът рядко се наследява. Вместо това е причинено от случаен инцидент по време на яйцеклетка, сперматозоиди или ембрионална формация, която или изтрива, или заглушава десетки гени по протежение на хромозома 15. Десет от гените, когато са разрушени, са свързани с характеристиките на Prader-Willi . В допълнение към ненаситните апетити, пациентите на Prader-Willi имат слаби мускули, бавен метаболизъм, малки ръце, крака и гениталии и отличителна триъгълна уста. Те често са ниски и много справедливи и са склонни да имат значителни затруднения в ученето. Натрапчивите поведения - бране на кожата, повтарящи се въпроси и необходимост от събиране и пренареждане на предмети - са често срещани. Те могат да бъдат и много упорити. (Мелиса, за щастие, има по-леки симптоми от повечето.) Много от тях също имат забележително добри спомени, а някои имат необичаен талант с пъзели.

Сега учените вярват, че същите гени, които се нарушават при пациенти с тези симптоми, също участват във функцията на хипоталамуса, една от най-древните части на мозъка. Хипоталамусът медиира хормонални реакции и контролира метаболитните системи като сърдечна честота, телесна температура и растеж. Изследователите на апетита също го наричат ​​като централна комутационна станция за невронни вериги, която контролира храненето. Преяждането обаче не започва с раждането. „Почти сякаш [при пациентите на Prader-Willi] тази част от мозъка, която контролира храненето, е изключена през първите няколко години“, казва Мерлин Бътлър, цитогенетик и педиатър в Детска болница за милост в Канзас Сити. „И след като веднъж е включен, никога повече не се изключва.“

Но хората със синдрома винаги ли са гладни или просто никога не се чувстват сити? Уилям Зипф е видял дете да яде повече от 25 сандвичи с пилешка салата по време на едночасово проучване и след това да поиска обяд, което предполага, че хората със синдрома никога не се чувстват сити. Други учени твърдят, че проблемът е в хиперактивния апетит. Но Мос казва, че не винаги се чувства гладна. "Не знам обаче дали някога наистина се чувствам пълноценна", добавя тя.

Междувременно изследователите разглеждат по-отблизо неврохимикалите, свързани с апетита и метаболизма. В Медицинския колеж на Университета във Флорида в Джаксънвил наскоро детският генетик Даниел Дрискол стартира проект за търсене на ненормални нива на лептин, грелин и невропептид Y в кръвта и цереброспиналната течност на пациенти с Prader-Willi и други деца със затлъстяване. Лептинът и грелинът са и двата хормона, които имат мощни системни ефекти върху храненето и метаболизма. Когато се инжектира в хипоталамуса на плъх, е доказано, че невропептидът Y предизвиква незабавно преяждане.

Голяма част от последните изследвания на апетита също са фокусирани върху ролята на центровете за удоволствие на мозъка. Някои от същите неврохимикали, участващи в храненето, изглежда са в основата на наркоманията, казва Норгрен. Кокаинът и хероинът например увеличават нивата на допамин в мозъка. „Яденето на предпочитани храни прави абсолютно същото нещо, казва Норгрен, от същите части на мозъка“. Травис Томпсън, директор на Института за детско развитие към Медицинския център на Университета в Канзас, смята, че невротрансмитерът гама-аминомаслена киселина по някакъв начин участва в създаването на обсесивно-компулсивно поведение. Няколко гена, участващи в производството на един от рецепторите за невротрансмитера, лежат върху хромозомата, която е променена при пациентите на Prader-Willi. По-показателно е, че Томпсън е открил, че пациентите на Prader-Willi имат три пъти повече от невротрансмитера в кръвта си, отколкото тези без синдрома.

Като се има предвид, че този невротрансмитер инхибира допамина в мозъка, възможно е хората просто да преследват удоволствието от пълен стомах. „Ясно е, че в Prader-Willi се включва някакъв превключвател, който е изключен, или този, който е изключен,“ казва Driscoll. "Никой не знае. Това е Свещеният Граал. Разберете това и ви дава прозорец право в къщата на затлъстяването - изглед точно в самата трапезария."