Анемия, мегалобластна

Синоними на анемия, мегалобластичен

  • Фолиева недостатъчност анемия
  • Анемия с недостиг на фолиева киселина
  • Анемия с дефицит на витамин В12

Генерална дискусия

Мегалобластната анемия е състояние, при което костният мозък произвежда необичайно големи, структурно анормални, незрели червени кръвни клетки (мегалобласти). Костният мозък, мекият гъбест материал, намиращ се в определени кости, произвежда основните кръвни клетки на червените клетки на тялото, белите клетки и тромбоцитите. Анемията е състояние, характеризиращо се с ниските нива на циркулиращи червени кръвни клетки. Червените кръвни клетки се освобождават от костния мозък в кръвния поток, където пътуват в тялото, доставяйки кислород до тъканите. Дефицитът на здрави, напълно узрели червени кръвни клетки може да доведе до умора, бледност на кожата (бледност), замаяност и допълнителни открития. Мегалобластната анемия има няколко различни причини - дефицитите на кобаламин (витамин В12) или фолат (витамин В9) са двете най-чести причини. Тези витамини играят съществена роля в производството на червени кръвни клетки.

национална

Признаци и симптоми

В повечето случаи мегалобластната анемия се развива бавно и засегнатите лица могат да останат без видими симптоми (безсимптомни) в продължение на много години. Симптомите, често срещани при анемията, обикновено се развиват в даден момент и могат да включват умора, бледност на кожата (бледност), задух, замаяност, световъртеж и ускорен или неправилен сърдечен ритъм. Специфичните симптоми, налични при всеки индивид, могат да варират значително.

Допълнителните често срещани симптоми включват болки, мускулна слабост и затруднено дишане (диспнея). Хората с мегалобластна анемия също могат да развият стомашно-чревни аномалии, включително диария, гадене и загуба на апетит. Някои засегнати индивиди могат да развият възпален, зачервен език. Тези аномалии могат да доведат до неволна загуба на тегло. Може да се появи и леко уголемяване на черния дроб (хепатомегалия) и леко пожълтяване на кожата или очите (жълтеница).

Мегалобластната анемия в резултат на дефицит на кобаламин може също да бъде свързана с неврологични симптоми. Първоначалният неврологичен симптом може да е изтръпване или изтръпване на ръцете или краката. Допълнителни симптоми се развиват с течение на времето, включително проблеми с равновесието или походката, загуба на зрение поради дегенерация (атрофия) на нерва, който предава импулси от ретината към мозъка (зрителния нерв) и умствено объркване или загуба на паметта. Различни психиатрични аномалии също са докладвани при лица с дефицит на кобаламин, включително депресия, безсъние, апатичност и панически атаки. Спектърът от потенциални невропсихологични симптоми, потенциално свързани с дефицит на кобаламин, е голям и разнообразен.

В редки случаи на дефицит на кобаламин могат да се появят неврологични симптоми преди характерните находки на анемия. Дефицитът на фолиева киселина обикновено се счита, че не води до неврологични симптоми, въпреки че някои скорошни изследвания показват, че в редки случаи може да причини някои неврологични симптоми.

Причини

Най-честите причини за мегалобластна анемия са дефицит или на кобаламин (витамин В12), или на фолиева киселина (витамин В9). Тези два витамина служат като градивни елементи и са от съществено значение за производството на здрави клетки като предшествениците на червените кръвни клетки. Без тези основни витамини се затруднява създаването (синтеза) на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), генетичният материал, намиращ се във всички клетки.

Недостигът на витамини, водещ до мегалобластна анемия, може да се дължи на неадекватен прием на кобаламин и фолат в храната, лошо усвояване на тези витамини от червата или неправилно използване на тези витамини от организма. Дефицитът на фолиева киселина може също да е резултат от състояния, които изразходват или изискват прекомерни количества фолат.

Кобаламинът се съдържа в месото, рибата и яйцата. Дефицитът на кобаламин поради лош хранителен прием е изключително рядък, но се наблюдава при някои вегетарианци (вегани). Най-честата причина за дефицит на кобаламин е нарушената абсорбция на витамина от тънките черва (малабсорбция). В такива случаи тялото съдържа достатъчно количество витамин, но не може да усвои и впоследствие да използва витамина. Малабсорбцията може да е резултат от операция на червата, чревни заболявания като болест на Crohn или тропически спру или инфекция (бактериален растеж) в стомашно-чревния тракт. Пернициозната анемия може също да причини дефицит на кобаламин. Тази форма на анемия се характеризира с липса на вътрешен фактор, протеин, който се свързва с кобаламин и подпомага усвояването му от тънките черва. Без достатъчно вътрешен фактор тялото не може да абсорбира достатъчно кобаламин.

В редки случаи рибен тения, известен като Diphyllobothrium latum, може да пусне корени в тънките черва и да изразходва кобаламин, като по този начин лишава организма от необходимите количества от този основен витамин. В някои случаи бактериите могат да се конкурират с тялото за кобаламин, както при синдрома на сляпата верига, нарушение, при което запушването на тънките черва води до необичайно натрупване на бактерии в стомашно-чревния тракт.

Фолиевата киселина, която е известна още като фолиева киселина, е витамин от група В, който обикновено се съдържа в зелените листни зеленчуци, цитрусовите плодове и някои зърнени храни и ядки. Недостигът на фолиева киселина може да възникне при диети, които доставят недостатъчно количество от тези храни. Алкохолиците могат да развият дефицит на фолиева киселина, тъй като алкохолът не съдържа фолат и може да наруши разграждането (метаболизма) на фолиевата киселина в организма. Операцията, включваща стомаха или червата, може да доведе до нарушена абсорбция на фолат. Някои чревни разстройства като болест на Crohn или тропически спру могат да причинят малабсорбция и последващ дефицит на фолиева киселина.

Бременни жени, жени, които кърмят, лица с хронична хемолитична анемия и лица, подложени на хемодиализа за бъбречни заболявания, имат по-високи от нормалните изисквания за фолат. Липсата на адекватна добавка на фолиева киселина при тези индивиди може потенциално да доведе до дефицит на фолиева киселина.

Някои лекарства могат да увредят способността на организма да абсорбира фолати, включително много лекарства, използвани за лечение на рак. Лекарствата също могат да нарушат синтеза на ДНК, което води до мегалобластна анемия.

Идентифицирани са много по-редки причини за мегалобластна анемия (несвързана с недостиг на витамини), включително редки ензимни дефицити, известни като вродени грешки в метаболизма и първични нарушения на костния мозък, включително миелодиспластични синдроми и остра миелоидна левкемия.

В някои случаи причината за мегалобластната анемия е неизвестна (идиопатична).

Засегнати популации

Мегалобластната анемия засяга мъжете и жените в равен брой. Може да се появи при лица от всякакъв расов или етнически произход. Тъй като причините за мегалобластната анемия варират и тъй като някои индивиди може да не проявяват никакви очевидни симптоми (асимптоматични), определянето на истинската й честота в общата популация е трудно.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при мегалобластна анемия. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.

Пернициозната анемия е рядко кръвно заболяване, характеризиращо се с неспособността на организма да използва правилно витамин В12, който е от съществено значение за развитието на червените кръвни клетки. Повечето случаи са резултат от липсата на стомашен протеин, известен като вътрешен фактор, без който витамин В12 не може да бъде усвоен. Симптомите на пернициозна анемия могат да включват слабост, умора, разстроен стомах, необичайно ускорен сърдечен ритъм (тахикардия) и/или болки в гърдите. Повтарящите се епизоди на анемия (мегалобластична) и необичайно жълто оцветяване на кожата (жълтеница) също са чести. Смята се, че пернициозната анемия е автоимунно разстройство и някои хора могат да имат генетично предразположение към това разстройство. Има рядка вродена форма на пернициозна анемия, при която се раждат бебета, които нямат способността да произвеждат ефективен вътрешен фактор. Съществува и юношеска форма на заболяването, но пернициозната анемия обикновено не се появява преди 30-годишна възраст. Началото на болестта е бавно и може да обхване десетилетия. Когато болестта остане недиагностицирана и нелекувана за дълъг период от време, това може да доведе до неврологични усложнения. Нервните клетки и кръвните клетки се нуждаят от витамин В12, за да функционират правилно.

(За повече информация относно това разстройство изберете „пернициозна анемия“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

В някои случаи структурните промени в анормалните червени клетки (мегалобласти), характеризиращи мегалобластна анемия, са объркани с някои първични нарушения на костния мозък като остра миелоидна левкемия, миелодиспластични синдроми и апластична анемия. (За повече информация относно тези заболявания изберете конкретното име на заболяването като термин за търсене в базата данни за редки болести.)

Диагноза

Диагнозата на мегалобластната анемия се поставя въз основа на задълбочена клинична оценка, подробна история на пациента, идентифициране на характерни находки и разнообразни кръвни тестове. Кръвните тестове могат да разкрият необичайно големите, деформирани червени кръвни клетки, които характеризират мегалобластната анемия. Кръвните тестове също могат да потвърдят дефицита на кобаламин или фолиева киселина като причина за мегалобластната анемия. Може да са необходими допълнителни тестове като тест на Шилинг, който потвърждава лошото усвояване като причина за дефицит на кобаламин.

Стандартни терапии

Лечение

Лечението на мегалобластна анемия зависи от основната причина за разстройството. Хранителната недостатъчност на кобаламин и фолат може да бъде лекувана с подходящи промени в диетата и прилагането на добавки. При лица, които не могат да абсорбират кобаламин или фолат правилно, може да се наложи допълнително приложение през целия живот на тези витамини. Навременното лечение на дефицита на кобаламин е важно поради риска от неврологични симптоми.

Ако основните заболявания (напр. Болест на Crohn, тропическа спру, целиакия, синдром на сляпа верига, вродени грешки в метаболизма) са причина за тези дефицити на витамини, е необходимо подходящо лечение за конкретното разстройство. Може също да се наложи добавяне на кобаламин или фолат.

Ако лекарствата са причина за недостиг на витамини, тогава употребата на въпросното лекарство трябва да бъде спряна или дозата да бъде намалена.

Превантивна (профилактична) добавка на фолиева киселина може да се препоръча за лица, които имат по-високи от нормалните изисквания за фолиева киселина, като бременни жени.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

Подкрепящи организации

  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт за сърце, бял дроб и кръв
    • П.О. Кутия 30105
    • Bethesda, MD 20892-0105
    • Телефон: (301) 592-8573
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.nhlbi.nih.gov/

Препратки

Berkow R., изд. Ръководството на Merck-Home Edition, 2-ро изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 2003: 898-899, 990-991.

Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL и др. Изд. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 16-то изд. Фирми McGraw-Hill. Ню Йорк, Ню Йорк; 2005: 601-607.

Bennett JC, Plum F., изд. Учебник по медицина на Сесил. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: W.B. Saunders Co; 1996: 843-851.

Aslinia, F, Mazza JJ, Yale SH. Мегалобластна анемия и други причини за макроцитоза. Clin Med Res. 2006; 4: 236-241.

De Paz R, Hernandez-Navarro F. Управление, профилактика и контрол на мегалобластна анемия, вторична за дефицита на фолиева киселина. Nutr Hosp. 2006; 113-119.

Уорд компютър. Съвременни подходи за изследване на дефицита на витамин В12. Clin Lab Med. 2002; 22: 435-45.

Рейнолдс EH. Ползи и рискове от фолиевата киселина за нервната система. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002; 72: 567-71.

Neufeld EJ, Fleming JC, Tartaglini E, et al. Синдром на мегалобластна анемия, реагиращ на тиамин: разстройство на високоафинитетен транспорт на тиамин. Кръвни клетки Mol Dis. 2001; 27: 135-38.

Rosenblatt DS, Whitehead VM. Дефицит на кобаламин и фолиева киселина: придобити и наследствени нарушения при деца. Семин Хематол. 1999; 36: 19-34.

Wickramasinghe SN. Широкият спектър и нерешени проблеми на мегалобластната анемия. Семин Хематол. 1999; 36: 3-18.

ОТ ИНТЕРНЕТ

Шик П. Дейвис TH. Мегалобластна анемия. Emedicine Journal, 29 януари 2007 г.

Достъпно на: http://www.emedicine.com/MED/topic1420.htm

Достъп на: 12 февруари 2008 г.

Harper JL, Sarnaik S. Мегалобластна анемия. Emedicine Journal, 20 август 2007 г.

Достъпно на: http://www.emedicine.com/ped/topic2575.htm

Достъп на: 12 февруари 2008 г.

McKusick VA., Изд. Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM). Балтимор. Доктор по медицина: Университетът Джон Хопкинс; Входен номер: 190450; Последна актуализация: 17.03.2004. Достъпно на: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190450 Достъп на: 6 април 2007 г.

Клиника за медицинско образование и изследвания Mayo. Анемия с недостиг на витамин. 9 март 2007 г.

Достъпно на: http://www.emedicine.com/ped/topic2575.htm

Достъп на: 12 февруари 2008 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100