Служба за медицинско образование, Университет на Мисури-Колумбия, Колумбия, Мисури, САЩ

синдром

Департамент по детско здраве, Университет на Мисури-Колумбия, Колумбия, Мисури, САЩ

Служба за медицинско образование, Университет на Мисури-Колумбия, Колумбия, Мисури, САЩ

Департамент по детско здраве, Университет на Мисури-Колумбия, Колумбия, Мисури, САЩ

В нашата клиника за затлъстяване при юноши, двама пациенти сред 102 фенотипни мъже са диагностицирани със синдром на Klinefelter (47, XXY генотип). Първият пациент е 15-годишен мъж, който тежи 112,4 кг (> 99-и персентил) и е висок 197,9 см (> 99-и персентил). Физикалният преглед беше забележителен за обем на тестисите, оценен на 2,5 ml. Вторият пациент е 17-годишен мъж, който тежи 125,2 кг (> 99-ти персентил) и е висок 179,5 см (75-и персентил). При преглед в нашата клиника обемът на тестисите му беше 6 ml, много по-малък от очаквания за възрастта му. И при двамата пациенти наблюдението на хипогонадизъм доведе до получаване на кариотип, потвърждаващ диагнозата синдром на Klinefelter.

Докато разпространението на синдрома на Klinefelter в нашата клиника за затлъстяване е по-високо от общоприетото разпространение на един на 500–1000 мъже, 1 не би трябвало да е изненадващо, тъй като юношите със синдром на Klinefelter могат да се проявят с метаболитен синдром и затлъстяване. 2 Докато извършването на генитален преглед е стандартът на грижи по време на прегледа на детето, това вероятно е отложено от някои доставчици. 3 И за двамата ни пациенти препращащият доставчик не документира безпокойство за хипогонадизъм, което вероятно забавя диагнозата на синдрома на Klinefelter. Всъщност синдромът на Klinefelter много пъти не се диагностицира, докато пациентът не бъде изследван за проблеми с безплодието. Пациентите със синдром на Klinefelter също са изложени на по-голям риск от рак на гърдата, костни аномалии и когнитивни и поведенчески нарушения. 4 Ранната диагностика на синдрома на Klinefelter и последващите добавки на тестостерон и други терапии са от съществено значение за цялостното подобряване на качеството на живот на пациента.

Доставчиците, които се грижат за пациенти със затлъстяване, трябва да обмислят диагнозата на синдрома на Klinefelter в техния диференциал, особено сред пациентите с хипогонадизъм или други класически характеристики, включително евнухоидни пропорции, лоша вирилизация, гинекомастия и когнитивно забавяне. Освен това смятаме, че всички доставчици, които се грижат за деца, трябва да извършват ежегоден генитален преглед през юношеството, за да преценят за отклонения, включително хипогонадизъм.