Псевдоними и класификации за затлъстяване, ранно начало, с надбъбречна недостатъчност и червена коса

MalaCards интегрирани псевдоними за затлъстяване, ранно начало, с надбъбречна недостатъчност и червена коса:

Характеристики:

Orphanet епидемиологични данни:

Наследяване:
автозомно-рецесивен

надбъбречна

Разни:
начало в ранна детска възраст
дефицитът на гонадотропин, растежен хормон и tsh може да стане очевиден през тийнейджърските години
благоприятен отговор на лечението на хиперфагия със сетмеланотид, агонист на меланокортин-4 рецептор

затлъстяване, ранно начало, с надбъбречна недостатъчност и червена коса:
Наследяване на автозомно-рецесивно наследяване
Начало и клиничен курс детско начало

Класификации:

Външни идентификатори:

Обобщения за затлъстяване, ранно начало, с надбъбречна недостатъчност и червена коса

Резюме на базата на MalaCards: Затлъстяване, ранно начало, с надбъбречна недостатъчност и червена коса, известен също като дефицит на проопиомеланокортин, е свързано с индекс на телесна маса количествен признак локус 9 и индекс на телесна маса количествен признак локус 8. Важен ген, свързан със затлъстяването, ранно начало, надбъбречната недостатъчност и червената коса е POMC (проопиомеланокортин). Свързаните тъкани включват кожата, бъбреците и надбъбречна жлеза, и свързани фенотипове са увеличена мастна тъкан и полифагия

Редки заболявания на NIH: 52 Дефицитът на проопиомеланокортин (POMC) се характеризира с тежко затлъстяване, което започва в ранна възраст. Засегнатите бебета обикновено имат нормално тегло при раждането, но са постоянно гладни, което води до прекомерно хранене и наддаване на тегло през първата година и през целия живот. В допълнение, хората с това състояние имат ниски нива на хормон, известен като адренокортикотропен хормон (ACTH), което води до надбъбречна недостатъчност. Те също са склонни да имат червена коса и бледа кожа. Дефицитът на POMC се причинява от мутации в гена POMC. Състоянието се наследява по автозомно-рецесивен модел. Надбъбречната недостатъчност изисква своевременно лечение с хидрокортизон, за да се избегнат животозастрашаващи усложнения.

OMIM: 56 OBAIRH е автозомно-рецесивно ендокринно разстройство, характеризиращо се с ранно затлъстяване поради тежка хиперфагия, пигментни аномалии, главно бледа кожа и зачервена коса и вторичен хипокортизолизъм. В неонаталния период засегнатите лица са склонни към хипогликемия, хипербилирубинемия и холестаза, които могат да доведат до смърт, ако не бъдат лекувани. Разстройството е резултат от мутация в гена POMC, който кодира препропротеин, който се преработва в набор от биоактивни пептиди, включително алфа-меланоцит-стимулиращ хормон (MSH) и ACTH (резюме от Kuhnen et al., 2016 и Clement et al., 2008). (609734)

UniProtKB/Swiss-Prot: 73 Затлъстяване, с ранно начало, с надбъбречна недостатъчност и зачервена коса: Автозомно-рецесивно разстройство, характеризиращо се с ранно затлъстяване поради тежка хиперфагия, пигментни аномалии, главно бледа кожа и зачервена коса и вторичен хипокортизолизъм.