Влезте с вашето потребителско име и парола

Главно меню

Влезте с вашето потребителско име и парола

Ти си тук

  • У дома
  • Архив
  • Том 81, брой 1
  • Трудности при хранене и нарушена подвижност на предните черва при синдрома на Нунан
  • Член
    Текст
  • Член
    информация
  • Цитат
    Инструменти
  • Дял
  • Отговори
  • Член
    метрика
  • Сигнали
  1. N Шах,
  2. М Родригес,
  3. D Сейнт Луис,
  4. К Линдли,
  5. P J Milla
  1. Болница Great Ormond Street и Институт за детско здраве, Лондон WC1 1EH, Великобритания
  1. Д-р Шах.

Резюме

ПРЕДНАЗНАЧЕНИЕ Синдромът на Нунан е често срещан дисморфичен синдром, при който неуспехът да процъфтява и стомашно-чревните симптоми са чести, но слабо разбрани.

синдрома

ДИЗАЙН Двадесет и пет деца със синдром на Noonan бяха изследвани чрез контрастна радиология, мониторинг на рН, повърхностна електрогастрография (EGG) и антродуоденална манометрия (ADM).

РЕЗУЛТАТИ Шестнадесет са имали лошо хранене и симптоми на стомашно-чревна дисфункция. Всички 16 изискващи хранене в сонда. Седем от 25 са имали симптоми на нарушена подвижност на чревния тракт и гастро-езофагеален рефлукс. При най-симптоматичните деца (четири от седем) EGG показва загуба на градиент на честотата на гладно по протежение на дъното на стомаха и пилора с антрална загуба на честота след хранене. ADM показа съкратена продължителност на цикъла на гладно, с абнормна фаза III и съкратена постпрандиална активност, съдържаща фазови контракции.

ПОСЛЕДСТВИЯ Гастродуоденалната двигателна активност напомня на 32-35 седмични преждевременни модели. Трудностите с храненето изглежда се разрешават с узряването на подвижността на червата. При синдрома на Нунан проблемите с храненето изглежда са резултат от забавено стомашно-чревно двигателно развитие.

  • Синдром на Нунан
  • неуспех да процъфтява
  • нарушена подвижност на предното черво
  • гастро-езофагеален рефлукс

Статистика от Altmetric.com

Noonan и Ehmke през 19631 г. за първи път описват дисморфичен синдром, характеризиращ се с хипертелоризъм, спускащ се надолу глаз и ниско поставени назад завъртяни уши. Други характеристики включват нисък ръст, къса шия с ленти или излишък на кожата, сърдечни аномалии, епикантови гънки, глухота, моторна забава и кървене диатеза.

Често срещани са сериозни затруднения с храненето, но често остават неразпознати, докато не стане очевидно, че децата не процъфтяват и са недохранвани. Разпространението и основната причина са слабо разбрани 3 4 и разрешаването на този проблем създава големи трудности при управлението както за родителите, така и за специалистите, ангажирани с грижите им.

Произходът на затрудненията при храненето може да включва широк спектър от патологии.5-7 Въпреки това, симптомите, предполагащи нарушение на подвижността на предните черва са често срещани.

Проучихме последователна група от 25 деца със синдром на Noonan’s за преобладаване на затруднения в храненето и стомашно-чревни симптоми. Най-тежко засегнатите деца бяха допълнително разследвани, за да се оцени причината за техните симптоми и разстройство на храненето.

Пациенти

Проучваната популация включва 25 деца (16 момчета и девет момичета; средна възраст 3,2 години; диапазон от 2 месеца до 12 години), потвърдена от клиничен генетик, че има синдром на Noonan’s. Двадесет от децата са имали вродени сърдечно-съдови аномалии, включително белодробна стеноза и хипертрофична кардиомиопатия.4 Шест бебета са имали майки, които също са имали синдром на Нунан (таблица 1).

Клинични особености при синдрома на Нунан

Наличието на затруднения в храненето и стомашно-чревни симптоми (повръщане, запек, коремна болка и разтягане) се търси при всички бебета. Тези деца с най-тежки клинични симптоми са изследвани допълнително. При осем пациенти подвижността на предните черва е изследвана чрез бариево брашно и последващо и 24-часово рН проучване. Децата с най-тежки симптоми бяха допълнително изследвани чрез повърхностна електрогастрография (EGG) при петима пациенти и антидуоденална манометрия (ADM) при четири от тези пет пациенти.

Методи

Антирефлуксът и прокинетичното лекарство бяха оттеглени за 48 часа преди проучването и пациентите бяха на гладно поне четири часа преди нашето проучване. Пациентите, подложени на ADM, са гладували цяла нощ.

ИНТРАОЕЗОФАГАЛЕН РОНИКТОРИНГ

Провежда се мониториране на интраоезофагеалното рН за период от 24 часа. През носа на 5 см над долния езофагеален сфинктер е поставен антимонови монокристантни рН катетри, потвърдени от бикс лъч. Записан е дневник, указващ времената на прием, положение и важни събития (като повръщане). Индексът на обратен хладник (процент време, прекарано с рН Вижте тази таблица:

  • Преглед на линия
  • Преглед на изскачащия прозорец

Електрогастрография (стомашна антрална електрическа честота) при петима пациенти със синдром на Noonan’s и контроли

Визуалното изследване на работещите спектрални участъци разкрива, че пациенти 5, 20 и 25 не са имали доминираща честота с неорганизирана електрическа контролна активност, а пациент 17 е имал тахигастрия.

Децата със синдром на Noonan също имат слабо увеличение на спектралната сила в отговор на стандартизираното тестово хранене. Това вероятно ще доведе до забавено изпразване на стомаха и следователно ще изостри всяка тенденция към гастро-езофагеален рефлукс.

АНТРОДУОДЕНАЛНА МАНОМЕТРИЯ

Индексите на двигателната активност от четиримата пациенти, при които е извършена АДМ, са показани в таблица 3. Мигриращият двигателен комплекс е идентифициран като повтарящ се цикъл на активност, в който е имало период на интензивна редовна фазова активност (фаза III), предшествана чрез нередовно свиване (фаза II). Този цикъл беше нарушен от храненето и заменен с нередовна сегментираща активност (постпрандриална активност).

Индекси на двигателната функция на дванадесетопръстника, получени от манометричен запис при четирима пациенти със синдром на Noonan’s и контроли

Пациенти 5, 20 и 25 не са имали очевидни комплекси фаза III на гладно, но са имали изблици на клъстерирана фазова активност във фаза II; 70% от които се размножават аборално. Пациент 17 имаше циклична активност на гладно, но активността на фаза III беше много дълга с бавно разпространение. В допълнение, клъстерната фазова активност също присъства във фаза II. При всички пациенти, при които е измерена постпрандиалната активност, е установено, че тя е по-кратка от контролите и съдържа клъстери на фазова активност, които са слабо разпространени аборално. Пациент 25 изпитва стрес по време на теста, който е съкратен през периода след хранене.

Дискусия

Трудностите при храненето се срещат често, но често са неразпознати и причиняват големи трудности при управлението на синдрома на Нунан. Основната етиология обаче е слабо разбрана.4 5

Стомашно-езофагеалният рефлукс се среща често при кърмачета и малки деца и е проява на основна раздвиженост на предното черво 11. Гастро-езофагеалният рефлукс може да причини различни нарушения, включително езофагит, аспирационна пневмония и няколко проблеми с храненето. В нашата серия открихме тежки стомашно-чревни симптоми при 16 от 25 пациенти. Всички са имали толкова лошо хранене, че са се нуждаели от назогастрално хранене и при трима от тези пациенти след приключване на изследванията са поставени хранителни гастротомии, въпреки че наличието на хранителна гастростомия изглежда не оказва влияние върху извършените изследвания.7 Изследванията на най-тежко засегнатите пациенти показват лошото им хранене да бъде свързано с гастро-езофагеален рефлукс и силно нарушен киселинен клирънс, което дава доказателства за основна езофагеална дисмотилитет.

Петдесет процента от подгрупата пациенти със синдром на Нунан и тежък стомашно-езофагеален рефлукс са имали данни за проблеми с подвижността, засягащи както стомаха, така и горната част на тънките черва и това е в съответствие с предишните резултати по отношение на изпразването на стомаха и гастро-езофагеалния рефлукс. от петимата пациенти, претърпели ЕГГ, са имали данни за абнормна стомашна миоелектрическа активност (пациентът е имал 17 тахигастрии; а пациенти 5, 20 и 25 са имали неорганизирана електрическа контролна дейност).

Пациентите със синдром на Noonan, при които се извършва ADM, също са тези пациенти, които са имали абнормна миоелектрична активност на EGG. Съкратителната активност е по-скоро незряла, отколкото невропатологична, напомняща на тази, наблюдавана при новородени от бременността от 32 до 35 седмици.9 13

Неуспешното разпознаване на проблеми с храненето и гастро-езофагеален рефлукс при синдрома на Нунан води до лош растеж и хранене. Препоръчваме при деца със синдром на Noonan, които имат затруднения при храненето, да се предприемат изследвания за наличие на гастро-езофагеален рефлукс и да се лекуват с антирефлуксни мерки и, ако е уместно, да се започне хранене със сонда.