Целиакия, известна също като чувствителна към глутен ентеропатия или нетропична спру, е имунно-медиирано нарушение на тънките черва, при което индивидите са чувствителни към глутен, протеин, съдържащ се в пшеницата, ечемика и ръжта. Глутенът действа като антиген, причинявайки имунен отговор, който уврежда лигавицата на тънките черва, което води до малабсорбция на мазнини, калций, витамин В12, фолиева киселина, желязо и други хранителни вещества.
Понякога признаци и симптоми се появяват при въвеждането на пшеница в диетата на детето (обикновено на възраст 6-12 месеца). При деца презентацията може да включва неуспех за процъфтяване, забавен растеж, раздразнителност, повръщане, запек, големи изпражнения, периферни отоци, клубове и чести респираторни инфекции. Въпреки това, заболяването може да се появи едва по-късно в живота, обикновено на възраст между 10 и 40 години. При възрастните много случаи протичат безсимптомно, но някои пациенти могат да имат диария, загуба на тегло, подуване на корема и подуване на корема.
Засегнатите лица също могат да имат нечревни симптоми. Малабсорбцията на витамин D и калций може да доведе до рахит, остеопороза и костни фрактури. Малабсорбцията на желязо може да доведе до анемия. Може да се появят аменорея, безплодие, херпетиформис на дерматит и неврологични симптоми (напр. Периферна невропатия, атаксия, гърчове).
Целиакията се среща при хора от всички възрасти и етнически групи, но изглежда най-често при кавказците от северноевропейски произход. Други рискови фактори включват:
Генетика. Повече от 95% от засегнатите пациенти имат мутации HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8. [1] Целиакия се открива при приблизително 1:22 лица с засегнати членове на семейството от първа степен. [2]
Забавеното въвеждане на глутен в диетата го прави не изглежда променя риска от развитие на цьолиакия при лица в риск. [3]
Имунни нарушения. Пациентите с анамнеза за имунни нарушения (напр. Дефицит на IgA, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, захарен диабет тип 1, възпалителни заболявания на червата) са изложени на повишен риск. Значителна част от хората с диабет тип 1 може да имат безшумна целиакия, при която те не изразяват явни признаци или клинични симптоми на болестта. [4]
Дерматит херпетиформис често се наблюдава при пациенти с цьолиакия.
Синдром на Даун. Разпространението на целиакия при пациенти със синдром на Даун е значително увеличено в сравнение с общата популация. [5]
Диагнозата при кърмачета се предлага от съзвездие от диария, неуспех в процъфтяването и раздразнителност. При възрастни често срещаните симптоми включват хронична диария, малабсорбция, загуба на тегло и подуване на корема. Диагнозата трябва да се подозира при лица с необяснима желязодефицитна анемия, дефицит на витамин В12 или фолати, хронично повишени чернодробни ензими или хронична мигрена.
Серологичното тестване с IgA анти-тъканна трансглутаминаза (TTGA) е единственият предпочитан тест за скрининг за цьолиакия. Скринингът за дефицит на IgA с общи нива на IgA ще помогне да се изключи фалшиво отрицателен IgA TTGA. Когато има известен дефицит на IgA, TTGA IgG и дезамидираният глиадин пептид IgG са полезни. [6], [7] Пациентите трябва да са на богата на глутен диета, ако е възможно, преди всяко изследване за цьолиакия.
Биопсията на тънките черва установява диагнозата и трябва да се направи за проследяване на положителен серологичен тест. [8], [9] Типичните хистологични находки включват интраепителиална левкоцитна инфилтрация, вилозна атрофия и хиперплазия на криптите. [10] Биопсията се извършва и когато има сериозно клинично подозрение за цьолиакия въпреки отрицателното серологично изследване. [10] В двусмислени случаи или когато пациентът не може да толерира богата на глутен диета в продължение на поне 2 седмици, може да бъде полезно тестването на HLA хаплотип. HLA тестване може също да се направи, за да се определи чувствителността при потомството. Рядко може да се направи последваща биопсия за сравнение, след като пациентът е спазвал безглутенова диета в продължение на 3-6 месеца.
Също така може да е препоръчително да се направи оценка за недостиг на витамини и минерали след поставяне на диагнозата. Полезните тестове включват пълна кръвна картина, серумно желязо, феритин, мед, цинк, фолиева киселина, витамин В12 и мастноразтворимите витамини А, D, Е и К.
Крайъгълният камък на лечението е диетичната корекция, за да се избегне глутен (вж. Хранителни съображения по-долу). В допълнение към облекчаване на симптомите, корекцията на диетата може да намали риска от стомашно-чревни злокачествени заболявания и В-клетъчен лимфом, които се срещат по-често при тези индивиди. Освен това може да е необходима имуносупресивна терапия с кортикостероиди за пациенти, които не реагират на избягването на глутен. Dapsone се използва за лечение на асоцииран дерматит херпетиформис.
Хранителните корекции са от съществено значение при лечението на цьолиакия. Основните аспекти на лечението са следните:
Диета без глутен. Диета без глутен елиминира пшеница, ечемик, ръж и производни на тези зърнени храни (напр. Фаро, грис, твърда, спелта, тритикале и малц). Бирената мая често съдържа следи от глутен от ечемик. Пациентите трябва да се консултират с опитен диетолог, за да идентифицират храни, съдържащи глутен, и да осигурят адекватен хранителен баланс.
Овесените зърна не съдържат глутен. Някои производители на зърно обаче неволно замърсяват овеса със зърна, съдържащи глутен, което кара някои производители умишлено да избягват кръстосано замърсяване и да етикетират продуктите си по подходящ начин като без глутен. [11] В допълнение, някои хора с целиакия не понасят дори безглутенов овес, поради имунна реакция, която се различава от чувствителността към глутен.
Обикновено обаче овесът може да се консумира от хора с целиакия. След като болестта стане в покой, много гастроентеролози ще въведат овес в диетата (по-малко от 2 g/ден) и пациентите в крайна сметка могат да понасят 40-60 g на ден (1/2 чаша суров овес = 40 g). За пациенти, чувствителни към овес, както се потвърждава от наличието на специфични за овеса чревни Т клетки, се препоръчва избягване на овес.
Пациентите трябва да са наясно, че избягването на глутен на 100% е невъзможно. Дори естествено безглутеновите продукти могат да съдържат 20-200 mg глутен/кг. Доказателствата подкрепят определянето на прага за замърсяване с глутен на 100 mg/kg; приемът на безглутеново брашно до 300 g/ден осигурява 30 mg глутен, което е в границите, за които е установено, че позволяват възстановяване на лигавицата при клинични и предизвикателни проучвания. [12]
Преодоляване на недостига на хранителни вещества.Диетата на пациентите с целиакия и продуктите без глутен често са с ниско съдържание на витамини от група В, калций, витамин D, желязо, цинк, магнезий и фибри. [13] Следователно, новодиагностицираните или неадекватно лекувани пациенти често имат ниска костно-минерална плътност, нисък прием на фибри и дефицит на микроелементи, въпреки увеличеното затлъстяване в тази популация. [13] Пациентите, които са били на диета без глутен, понякога разкриват признаци на лошо хранително състояние и нарушена абсорбция на калций. [14], [15], [16] Препоръчва се консултиране на пациенти относно здравословни източници на микроелементи. Те могат да включват, но не се ограничават до обогатено соево мляко за калций и витамин D и бобови растения за магнезий и желязо.
Разпространението на дефицита на витамин В-комплекс е между 5-7% от хората с недиагностицирана цьолиакия, в сравнение с 1-2% в контролна популация. [17] Около 5% от пациентите с диагноза дефицит на желязо и/или фолиева киселина имат хистологично потвърдена целиакия след ендоскопия и биопсия. [18] При пациенти, спазващи безглутенова диета в продължение на 10 години, 37% са имали ниски нива на фолиева киселина в кръвта, а 20% са имали ниски нива на витамин В6 в кръвта. [19] Изглежда между 20-40% от нелекуваните пациенти с целиакия имат лош статус на витамин В12. [14], [19]
Недостигът на мастноразтворими витамини, възникващ в резултат на малабсорбция, не са необичайни. Съобщени са случаи на миопатия и дефицит на витамин D при цьолиакия, а ниските нива на витамин Е са замесени в неврологични усложнения на цьолиакия. Добавките с витамин Е и безглутеновата диета обръщат възникналата миопатия. [20] Малабсорбцията на витамин К при нелекувана цьолиакия може също да удължи протромбиновото време, което изисква парентерално приложение на този витамин. [21]
Консултация за хранене за подпомагане на пациента при промени в диетата, при необходимост с проследяване на амбулаторно лечение.
След като диагнозата и отговорът на диетичното лечение са установени, проследяване може да бъде предложено в клиника, ръководена от диетолог. [22]
Членовете на семейството могат да помогнат на идентифицирания пациент да избягва храни, съдържащи глутен, като признават, че е от съществено значение да ги избягват напълно. Важно е да четете внимателно етикетите на храните.
Следните организации предоставят рецепти, списъци на търговски продукти без глутен и информация за съдържанието на глутен в лекарствата:
- Национална асоциация за целиакия (nationalceliac.org)
- Група за непоносимост към глутен (gluten.org)
- Фондация за целиакия (celiac.org)
- Celiac UK (coeliac.co.uk)
- Канадска асоциация по целиакия (celiac.ca)
- Отвъд целиакия (beyondceliac.org)
Диагнозата на цьолиакия има значение за членовете на семейството, тъй като като цяло около 10% от роднините от първа степен могат да бъдат засегнати. Роднините от първа степен може да пожелаят да бъдат подложени на скрининг за диагностика на цьолиакия след подходящо консултиране. [23], [24], [25]