Факти за амилоидозата
Лечение на амилоидоза
Дексаметазон (DexPak)
Дексаметазон се използва за лечение на рак на белите кръвни клетки (левкемии) и рак на лимфните жлези (лимфоми). Кръвни заболявания, включващи унищожаване от собствената имунна система на тромбоцитите в тялото, също се лекуват с дексаметазон, заболяване като идиопатична тромбоцитопения пурпура и червени кръвни клетки (автоимунна хемолитична анемия. Други различни състояния, лекувани с дексаметазон, включват тиреоидит и саркоидоза.
Какво е амилоидоза?
Амилоидозата е група заболявания, които са следствие от необичайни протеинови отлагания в различни тъкани на тялото. Тези анормални протеини се наричат амилоид. В зависимост от структурата на конкретния амилоид, протеинът може да се натрупва в изолирана тъкан или да бъде широко разпространен, засягайки множество органи и тъкани. Има над 30 различни амилоидни протеини. Всеки амилоиден протеин е подреден в структура, наречена фибрила. Фибрилите са протеини с ниско молекулно тегло, които се получават от протеини-прекурсори. Фибрилите на амилоида могат да плават в плазмата на кръвта и да се отлагат в тъканите на тялото.
Амилоидният протеин може да се отложи в локализирана област и може да не е вреден или да засегне само една тъкан на тялото, нарушавайки неговата функция. Тази форма на амилоидоза се нарича локализирана амилоидоза. Амилоидозата, която засяга много тъкани в тялото, се нарича системна амилоидоза. Системната форма може да причини сериозни промени в почти всеки орган на тялото, включително бъбреците (бъбречна амилоидоза), сърцето (сърдечна амилоидоза), кожата (кожна амилоидоза) и белите дробове (белодробна амилоидоза).
Системната амилоидоза е класифицирана в три основни типа, които са много различни един от друг. Те се отличават с двубуквен код, който започва с A (за амилоид). Втората буква от кода означава протеин, който се натрупва в тъканите при този конкретен вид амилоидоза. Понастоящем основните видове системна амилоидоза са категоризирани като първични (сега AL), вторични (AA) и наследствени (ATTR, амилоиден аполипопротеин А1 или AApoAI, амилоидни аполипопротеини A2 или AApoAII, AGel, ALys, AFib).
Амилоидозата, която се проявява като собствена единица, е наречена първична амилоидоза. Понастоящем се нарича AL амилоидоза, което означава, че в резултат се произвеждат имуноглобулинови протеини с лека верига. Вторичната амилоидоза е амилоидоза, която се появява като страничен продукт от друго заболяване, включително хронични инфекции (като туберкулоза или остеомиелит) или хронични възпалителни заболявания (като ревматоиден артрит, анкилозиращ спондилит и възпалително заболяване на червата). Други форми на амилоидоза включват бета-2 микроглобулинова амилоидоза от хронична бъбречна диализа и локализирани амилоидози. Амилоидозата, която е локализирана в определена телесна област от остаряването, няма системни последици за останалата част от тялото. Протеинът, който се отлага в мозъка на пациенти с болестта на Алцхаймер, е форма на амилоид.
Имуноглобулинова амилоидоза с лека верига (AL) (по-рано наричана първична амилоидоза)
Леката верига на имуноглобулина или AL амилоидоза (предишна първична амилоидоза) се появява, когато специализирана клетка в костния мозък (плазмени клетки) спонтанно свръхпроизводи определена част от протеин на антитяло, наречена лека верига. (Ето защо първичната форма сега се нарича AL.) Отлаганията в тъканите на хора с първична амилоидоза са AL протеини. Може да засегне сърцето, бъбреците, черния дроб и кожата. Това е най-често срещаният тип амилоидоза. AL амилоидоза може да възникне при рак на костния мозък на плазматичните клетки, наречен множествен миелом (по-малко от 20% от пациентите с AL). AL амилоидозата, включително рак на множествения миелом, не е свързана с други заболявания, но е собствена болестна единица, която обикновено изисква химиотерапевтично лечение. Изследователите демонстрират ползите от терапията за трансплантация на стволови клетки за AL амилоидоза. При трансплантацията на стволови клетки лекарите събират собствените стволови клетки на пациентите и ги съхраняват, докато пациентът получава терапия и след това ги използва за лечение на AL амилоидоза чрез заместване на анормалните плазмени клетки в костния мозък.
АА амилоидоза (вторична амилоидоза)
Когато амилоидозата възниква вторично в резултат на друго заболяване, като хронични инфекции (например туберкулоза или остеомиелит) или хронични възпалителни заболявания (например ревматоиден артрит и анкилозиращ спондилит), състоянието се нарича вторична амилоидоза или АА амилоидоза. Амилоидните тъканни отлагания при вторична амилоидоза са АА протеини. Лечението на АА амилоидоза на пациентите е насочено към лечение на основното заболяване при този конкретен пациент.
Фамилна амилоидоза (наследствена амилоидоза)
Фамилната амилоидоза (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) е рядка форма на наследствена амилоидоза. По-често се среща при пациенти от африкански произход. Амилоидните отлагания при повечето фамилни амилоидози се състоят от протеина транстиретин или TTR, който се произвежда в черния дроб. Семейната амилоидоза понякога се нарича наследствена транстиретин-медиирана или HTTR амилоидоза. Семейната амилоидоза е наследствена автозомна доминанта в генетичната терминология. Това означава, че за потомството на човек със заболяването има 50% шанс да го наследи. Тази форма на амилоидоза се нарича още наследствена амилоидоза. Този тип амилоидоза може да засегне нервите и сърцето.
Бета-2 микроглобулинова амилоидоза (диализна амилоидоза)
Бета-2 микроглобулинова амилоидоза се появява, когато се развият амилоидни отлагания при пациенти на диализа с продължителна бъбречна недостатъчност. Амилоидните отлагания са съставени от бета-2 микроглобулинов протеин и често се намират около ставите.
Локализирани амилоидозии
Многото форми на локализирана амилоидоза са резултат от амилоидни отлагания в специфични области на тялото и се различават от системните форми на амилоидоза, които отлагат амилоид в тялото. Локализирани амилоидни отлагания се появяват в мозъка от болестта на Алцхаймер. В различни тъкани, често със стареене (сенилна амилоидоза), амилоидът може да се произвежда и отлага локално, за да причини нараняване на тъканите. Прионите са инфекциозни амилоидни протеини, които пренасят болестите куру, болестта на Кройцфелд-Якоб, фаталното семейно безсъние и синдрома на Герстман-Щраслер-Шайнкер.
ВЪПРОС
Какво причини амилоидоза?
Амилоидозата се причинява от промени в протеините, които ги правят неразтворими, което ги кара да се отлагат в органи и тъкани. Тези амилоидни протеини се натрупват главно в тъканното пространство между клетките. Промените в протеините, които ги правят амилоидни протеини, се случват поради генни мутации в ДНК в клетките.
Какви са рисковите фактори за амилоидоза?
Рисковите фактори за наследствените форми на амилоидоза са генетично свързани с предшественик на заболяването. Рисковите фактори за вторична амилоидоза са основните възпалителни хронични медицински състояния.
Възрастта е рисков фактор и за амилоидоза, тъй като повечето хора, които развиват амилоидоза, са на възраст над 60 години.
Мъжкият пол е рисков фактор за амилоидоза, тъй като около 70% от хората с AL са мъже.
Какви са симптомите и признаците на амилоидоза?
Симптомите при пациенти с амилоидоза са резултат от ненормално функциониране на конкретните засегнати органи. Може да няма симптоми, докато болестта не е относително напреднала. Сърцето, бъбреците, черният дроб, червата, кожата, нервите, ставите и белите дробове могат да бъдат засегнати. В резултат на това симптомите и признаците са неясни и могат да включват умора, задух, загуба на тегло, липса на апетит, изтръпване, изтръпване, синдром на карпалния тунел, слабост, загуба на слуха, увеличен език, натъртване и подуване на ръцете и краката. Амилоидозата в тези органи води до кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, периферна невропатия, артрит, малабсорбция, диария и увреждане и неуспех на черния дроб. Амилоидозата, засягаща бъбреците, води до "нефротичен синдром", който се характеризира с тежка загуба на протеин в урината и подуване на крайниците.