Нивото на пикочна киселина в кръвта В е по-ниско при възрастни със синдром на Prader-Willi (PWS), които са със затлъстяване, отколкото при хора без PWS, но които също са със затлъстяване, показва проучване.

пикочна

Обезмаслената телесна маса е най-силният предиктор за нивата на пикочната киселина.

Изследователите предполагат, че по-ниската пикочна киселина при пациенти с PWS се дължи на генетично предразположение към различен състав на тялото и по-здравословни метаболитни характеристики.

Хората с PWS обикновено развиват ненаситен апетит и хронично преяждане (хиперфагия), което може да доведе до тежко затлъстяване .

Пикочната киселина е нормален отпадъчен продукт, генериран от разграждането на молекулите, наречени пурини. Той е признат кръвен маркер за метаболитно увреждане, тъй като високите нива на пикочна киселина са свързани със затлъстяването. И все пак, В нито едно проучване не е анализирана пикочната киселина и нейната връзка с клиничните характеристики на PWS.

За да запълнят тази празнина в знанията, изследователите, базирани в IRCCS Istituto Auxologico It aliano, в Италия, включиха 89 възрастни с PWS (средна възраст 28,4), за да тестват въздействието на генетиката, биохимичните фактори и телесния състав върху нивата на пикочната киселина.

Изследването включва също 180 здрави хора (контроли), съпоставени по възраст, пол и индекс на телесна маса (ИТМ).

По-конкретно, генетичната причина за PWS е делеция в хромозома 15, известна като 15q11 — q13 при 67 пациенти (75,2%), докато 21 пациенти (23,6%) са имали майчина еднородствена дисомия.

Всички участници бяха подложени на телесни измервания за височина и тегло. Затлъстяването се определя като ИТМ по-голям от 30 килограма на квадратен метър (kg/m 2)

Белодробната функция и разходът на енергия в покой (REE) бяха определени в специализирана стая за измерване на поглъщането на кислород в покой и производството на въглероден диоксид. На свой ред, телесният състав се оценява чрез измерване на процента телесна мастна маса и маса без мазнини

Взети са кръвни проби за измерване на пикочна киселина, както и глюкоза, общ холестерол, холестерол с висока плътност (HDL) В и холестерол с ниска плътност (LDL) и триглицериди.

При пациенти с PWS средните стойности на ИТМ варират между 17,2 (под тегло) до 56,7 kg/m 2, което означава силно затлъстяване; 16,8% от пациентите са с нормално тегло, 4,6% са с наднормено тегло (27,1 kg/m 2), 68,5% са с наднормено тегло (39,9 kg/m 2), а 29,2% показват тежко затлъстяване. В контролната група ИТМ показва сходен диапазон от 18,7 до 59,4 kg/m 2 .

В сравнение с контролите, пациентите са имали значително по-висока телесна мастна маса и по-ниска обезмаслена маса и REE. Пациентите също така показват по-ниски нива на общ и LDL-холестерол от контролите.

Що се отнася до нивата на пикочна киселина, те варират от 2,2 до 9,2 mg/dLВ при хора с PWS и са средно по-ниски, отколкото при контролите. Нормалният диапазон е от 2,5 до 8 mg/dL.В

Докато нивата на пикочна киселина са сходни между пациентите, които не са със затлъстяване, и контролите, те са значително по-ниски при пациенти със затлъстяване, отколкото при контролите, съответстващи на теглото (5,5 срещу 6,6 mg/dL).

Необичайно високи нива на пикочна киселина (хиперурикемия) са открити при 19,1% от пациентите и 33,7% от контролите. Мъжете с PWS показват по-високи нива на пикочна киселина в сравнение с жените, но не се наблюдават полови разлики при хиперурикемия. Също така не са установени разлики между тези с известни различни генетични причини.

Статистически анализ установи връзка между нивата на пикочната киселина и обезмаслената маса. Всяко увеличение на един килограм маса без мазнини е свързано с 4,4% по-голяма вероятност от хиперурикемия. Установена е и пряка връзка между пикочната киселина и REE.В

Обезмаслената маса и нивата на триглицеридите са важни предиктори за нивата на пикочна киселина. Когато променлива, известна като индекс на безмаслена маса, се използва за отчитане на мускулната маса, полът, затлъстяването, възрастта и триглицеридите са свързани с sUA.В

„[Масата без мазнини] е силен предиктор за sUA“, пишат изследователите. „PWS се свързва с по-ниски нива на sUA от контролите, вероятно поради генетично предразположение към различен състав на тялото и по-здравословен метаболитен фенотип.“

„Допълнителни проучвания са оправдани за оценка на пуриновия метаболизъм и клиничното значение на индекса [без мазнини] при синдрома на Прадер-Уили“, добавиха те.