Пациентът се лекува с ейкозапентаенова киселина (2700 mg/ден) за дислипидемия и е под ограничение на калориите от медицински диетолози.

безалкохолната

От поставянето на диагнозата МД пациентът е проследен в продължение на 14 години. Неговата хепатостеатоза и леко повишаване на серумните аминотрансферази продължават, без находки, показващи чернодробна цироза или рак. Той обаче страда от прогресивна мускулна слабост и намалена физическа активност.

MD е сравнително често срещана миопатия с почти 100% проникване, която се изчислява, че засяга приблизително 5-7 на 100000 души по света [5]. Състоянието се характеризира с две различни мутации: Разширение на CTG повторения в 3 'нетранслирания регион на DMPK гена на хромозома 19 и разширяване на CCTG повторения в интрон 1 върху цинков пръстен протеин 9 на хромозома 3, които са класифицирани като MD тип 1 и тип 2, съответно. Ютерното попиване на настоящия пациент доведе до диагностициране на МД тип 1.

MD е мултисистемно заболяване, проявяващо различни клинични прояви, включително мускулна слабост, миотония, ранна катаракта/плешивост, аритмия, невропсихиатрични симптоми и атрофия на гонадите. Общите характеристики на MD тип 1 са миотонията и инсулиновата резистентност, които са причинени от аберативно сплайсинг на хлориден канал 1 и РНК на инсулиновия рецептор в скелетните мускули поради токсичния ефект на задържаните CUG-разширени повторения. Изхвърлянето на глюкоза в цялото тяло намалява с 15% -25% след инсулинова инфузия при пациенти с МД тип 1, а чувствителността към инсулин, както и РНК и протеин на инсулиновия рецептор в скелетните мускули значително намалява. Тъй като периферната инсулинова резистентност се наблюдава често при пациенти с МД, метаболитни нарушения като дислипидемия, диабет и NAFLD/NASH могат да съществуват едновременно.

Всъщност беше съобщено, че аномалии на чернодробните тестове са чести при пациенти с МД [7 - 10]. Шие и др [11] оцени проспективно аномалиите в чернодробните ензими и метаболитните параметри на 31 пациенти с MD тип 1. Разпространението на диабета, нарушената глюкоза на гладно и метаболитния синдром (MetS) е съответно приблизително 12%, 21% и 41%. Освен това, 44% от пациентите с МД са имали аномалии на чернодробните тестове и 42% са имали NAFLD, както е определено от анормални чернодробни химични тестове и находки от ултрасонография.

ВещСлучай 1Случай 2Случай 3Случай 4Случай 5Случай 6Случай 7
Стеатоза (0-3)3112132
Лобуларно възпаление (0-3)0001131
Балониране (0-2)110ND121
Резултат за активност на NAFLD (0-8)421ND384
ДиагнозаNASHNASHSSNDNASHNASHNASH
Фиброза (0-4)21а1а11а41а
Реф.Шие и др [11] Шие и др [11] Шие и др [11] Bhardwaj и др [ 12 ] Ямада и др [13] Ариаке и др [14] Нашият случай

Вужнич и др [16] изследва разпространението на компонентите на MetS при 66 пациенти с MD тип 1 и установява, че дислипидемията е най-честата [хипертриглицеридемия (67%) и нисък HDL холестерол (35%)]. От друга страна, разпространението на хипертонията, централното затлъстяване и хипергликемията е относително ниско (съответно 18%, 13% и 9%). Това наблюдение показва, че хипертриглицеридемия често съществува едновременно при пациенти с МД тип 1 и че някои пациенти с МД с минимални до леки мускулни симптоми могат да бъдат сбъркани с хипертриглицеридемия и/или NAFLD. Инсулиновата резистентност засилва чернодробния синтез на TG и секрецията на липопротеинови частици с много ниска плътност, но намалява активността на липопротеиновата липаза, което в следствие води до повишени нива на циркулиращ TG. Фибратите обикновено са на разположение за лечение на хипертриглицеридемия, но миотоксичността и рабдомиолизата са възможни неблагоприятни ефекти. Преди започване на приложение на фибрат при пациенти с NAFLD/NASH с хипертриглицеридемия, трябва да се проверят серумни нива на СК, за да се изключи възможността за латентна МД.

Последните проучвания документират приноса на тънкочревния бактериален свръхрастеж и нарушен метаболизъм на жлъчните киселини към патогенезата на NAFLD/NASH [1, 2, 17, 18]. Тарнополски и др [19] документира, че 65% от пациентите с МД тип 1 със стомашно-чревни симптоми показват свръхрастеж на тънкочревен бактериален разтвор, използвайки глюкозно дишане водородни тестове. Освен това беше съобщено, че специфични жлъчни киселини, като дихидроксимоно-оксохоланова киселина и дихидроксихоланова киселина, са открити в серума на пациенти с МД тип 1 и жлъчната урсодезоксихолова киселина е намалена [20], което показва аномалия на жлъчните киселини, придружена от МД. Въпреки че патогенезата на NAFLD/NASH е многофакторна, тези фактори могат да бъдат свързани с NAFLD/NASH в MD.

MD е относително често срещана вродена миопатия, придружена от периферна инсулинова резистентност. Въпреки това, някои пациенти с МД с минимални до леки мускулни симптоми могат да бъдат последвани от други заболявания, свързани с инсулинова резистентност, като хипертриглицеридемия, постпрандиална хипергликемия и NAFLD/NASH. При пациенти с анормални чернодробни функционални тестове мускулните заболявания могат да бъдат скрити на всяка възраст [21 - 24]. Когато гастроентеролозите се сблъскват с пациенти с NAFLD/NASH, трябва да се провери серумен CK. Ако се открие hyperCKemia, може да се обмисли възможността за МД и внимателното наблюдение на лицето на пациента, а анамнезата за катаракта може да помогне за разкриване на субклинична МД.

Благодарим на г-н Тревър Ралф за съдействието му в редакцията.

Източник на ръкописа: Поканен ръкопис

Тип специалност: Гастроентерология и хепатология

Държава/територия на произход: Япония

Класификация на научното качество на доклада за рецензия

Степен А (отличен): 0

Степен B (много добър): 0

P-рецензент: Vajro P S-редактор: Wang DM L-редактор: Webster JR P-редактор: Wang LL