Статии за първична хипероксалурия тип 1
Първична хипероксалурия тип 1
Първична хипероксалурия тип 1 - Симптоми на първична хипероксалурия тип 1
Докато хората с първична хипероксалурия тип 1 (PH1) често имат проблеми, свързани с бъбреците, болестта може да има много предупредителни признаци, които се различават от човек на човек.
Някои хора имат леки симптоми. Други имат сериозни, понякога животозастрашаващи. Дори двама души от едно и също семейство, които имат PH1, могат да имат различни симптоми. Някои хора никога нямат симптоми.
Въпреки че сте родени с това заболяване, първите му признаци могат да се появят по всяко време от детството до средната възраст.
Симптоми при бебета
Около 10% от хората с PH1 получават първите си симптоми между ранна детска възраст и ранно детство. Този тип, наречен инфантилен PH1, може да бъде сериозен.
Родителите може да забележат, че бебето им е твърде малко на ръст и тегло за възрастта си. Това се нарича неуспех да процъфтява. Бебетата и малките деца с PH1 също могат да имат високи нива на калций в урината си, когато се тестват по лекарски преглед.
Друг ранен признак на PH1 при бебета и много малки деца са болезнени камъни в бъбреците, пикочния мехур или уретрата. Хората с PH1 нямат ензим, който контролира нивата на оксалат в телата им. Оксалатът е вещество, което може да се комбинира с калций, за да образува твърди камъни в бъбреците или пикочните пътища.
Тези камъни са редки при децата. Така че те са знак, че детето може да има сериозно заболяване като хипероксалурия. Симптомите на камъни в бъбреците или пикочните пътища включват:
- Кръв в урината
- Болка, когато пикаеш
- Трябва да пикаеш често
- Болки в корема
- Много инфекции на пикочните пътища
- Блокирани пикочни пътища
- Внезапна, сериозна болка в гърба
- Втрисане
- Треска
Бебетата и малките деца с PH1 могат също да имат постепенно увреждане на бъбреците от натрупването на оксалатни кристали. Тъй като това увреждане се влошава, те могат да имат бъбречна недостатъчност.
Симптоми при деца и тийнейджъри
Повечето хора с PH1 имат първите признаци като деца или тийнейджъри. Тези деца често могат да имат камъни в бъбреците или пикочните пътища.
По-малките деца също могат да намокрят леглото или трудно да контролират уринирането си. Децата и тийнейджърите с PH1 могат да имат увреждане на бъбреците, което се влошава с времето. Понякога може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Продължава
Симптоми при възрастни
Някои хора нямат признаци на PH1, докато не станат възрастни, дори до 50-те си години. Те могат многократно да имат камъни в бъбреците. Ако камъкът причини запушване, те могат да имат бъбречна недостатъчност. Понякога бъбреците им спират да работят добре както преди.
Когато симптомите на PH1 се появят за първи път в зряла възраст, това се счита за по-лека форма на заболяването. Но половината от възрастните с PH1 получават бъбречно заболяване или бъбречна недостатъчност.
Усложнения на PH1
Хората с първичен PH1 могат да имат сериозни усложнения, ако не се лекуват. Тъй като заболяването им се влошава, те могат да получат бъбречна недостатъчност. Симптомите му включват:
- Отделяне на малко или никаква урина
- Умора
- Чувства се зле като цяло
- Няма апетит
- Гадене
- Повръщане
- Бледа кожа
- Подути ръце или крака
Оксалатът може да се натрупва и в други части на тялото ви, като:
- Кости
- Очи
- Сърце
- Кожа
- Кръвоносни съдове
- Централна нервна система
Твърдите кристални отлагания могат да увредят тези органи и тъкани. Тъй като това се влошава, получавате усложнение, наречено оксалоза.
Оксалозата може да причини сериозни симптоми като:
- Болка в костите
- Счупени кости
- Необичайно твърди, плътни кости
- Зъбни проблеми като болка в зъбите или разхлабени зъби и излагане на зъбните корени и пулпа
- Анемия, която е трудна за лечение
- Увреждане на нерв, който засяга зрението, наречено оптична атрофия
- Ретинопатия, заболяване на ретината на вашето око
- Периферна невропатия, болезнено нервно състояние
- Неравномерен сърдечен ритъм
- Сърдечен блок, при който сърцето ви бие твърде бавно
- Възпаление на сърдечната тъкан
- Удар
- Тесни кръвоносни съдове
- Болки в ставите
- Подут черен дроб или далак
- Лилави петна по кожата
- Кожни обриви
- Гангрена (смърт на телесна тъкан) на ръцете или краката
Източници
Национална организация за редки заболявания: "Първична хипероксалурия."
Вестник на Американското общество по нефрология: "Първичните хипероксалурии."
Прегледи на гени: "Първична хипероксалурия тип 1"