Съдържание
- 1 Определение/описание
- 2 Разпространение
- 3 Характеристики/Клинично представяне
- 4 [5] [3] [4] Свързани съпътстващи заболявания
- 5 Лекарства
- 6 диагностични теста/лабораторни тестове/лабораторни стойности
- 7 Етиология/причини
- 8 Системно участие
- 9 Медицински мениджмънт (най-добрите доказателства в момента)
- 10 Управление на физикалната терапия (най-добрите доказателства в момента)
- 11 Диференциална диагноза
- 12 Доклади за случаи/казуси
- 13 Ресурси
- 14 Референции
Определение/описание
Оксалозата е рядко метаболитно нарушение, при което бъбреците не могат да елиминират кристалите на калциевия оксалат чрез урината. Оксалатът е страничен продукт от нормалния метаболизъм. В човешкото тяло няма ензими, които да разграждат оксалата. Оксалатът трябва да се екскретира от тялото чрез урина. След това излишните кристали се събират в други части на тялото, като се натрупват първо в кръвта, след това в очите, костите, мускулите, кръвоносните съдове, сърцето и други основни органи. Ако не се лекува, оксалозата може да доведе до смърт. [1]
Разпространение
Оксалозата, причинена от първична хипероксалурия, се среща при около 1 до 3 на милион души. Вторичната хипероксалурия е по-рядка и разпространението на оксалозата поради тази диагноза е неизвестно. Оксалозата е по-често срещана в средиземноморските страни. [2]
Характеристики/Клинично представяне
Хипероксалурията, основната причина за оксалозата, може да проявява много различни видове симптоми. В зависимост от прогресията и тежестта, симптомите могат първо да се развият при раждането или по време на зряла възраст. Въпреки че хората ще се представят по различен начин в зависимост от основния механизъм за развитие на състоянието, първият признак или симптом на хипероксалурия често е наличието на кръв или болка по време на микция. Други често срещани симптоми, които се появяват по време на началните етапи на заболяването, са инфекция на пикочните пътища или преминаване на бъбречен камък. Въпреки че се съобщава само в минимален брой случаи, наличието на състояние може първо да се прояви като бъбречна недостатъчност. Също така, други може да не се представят с непреодолими симптоми първоначално и може да не са наясно до третото до петото десетилетие от живота. [4]
[5] [3] [4] Свързани съпътстващи заболявания
- Нефролитиаза
- Нефрокалциноза
- Краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD)
- Болест на Крон
- Камъни в бъбреците
- Оксалатна артропатия
- Калциев оксалат/кристална ретинопатия
Лекарства
Витамините и минералите могат да помогнат за намаляване или предотвратяване на натрупването на оксалати в тялото. Витамин B-6 може да намали екскретирания с урината оксалат, а пероралните препарати от фосфати и цитрат могат да помогнат за предотвратяване развитието на оксалатни кристали. Други лекарства (т.е. тиазидни диуретици) може да са необходими в зависимост от аномалии в урината. [6]
Доказано е, че при пациенти с диагноза първична хипероксалурия предписаните дози пиридоксин значително намаляват нивата на оксалат в урината в някои случаи. Нивата на оксалат в урината при лица на пиридоксин трябва да се наблюдават ежемесечно, за да се оцени индивидуалната реакция на пациента към това лекарство. [4]
Доказано е, че симптомите, дължащи се на индуцирания от оксалоза оксалатен артрит, се облекчават чрез използването на НСПВС, колхицин и стероиди. Нежелани реакции обаче са забелязани при употребата на такива лекарства. Някои форми на тези лекарства не се препоръчва да се използват за определени пациенти, в зависимост от основната причина и прогресията на състоянието. [3]
Диагностични тестове/лабораторни тестове/лабораторни стойности
Етиология/причини
Хипероксалурия: Състояние, при което има твърде много оксалат в урината. Излишъкът от оксалат може да се свърже с калция в урината и да причини камъни в бъбреците.
Първична оксалоза:
- Първична хипероксалурия (PH): Рядко генетично заболяване, при което черният дроб не може да създаде ензима (или ензимът не работи правилно), отговорен за регулирането на производството на оксалат. Увеличаването на производството на оксалат води до екскреция на прекомерни количества в урината. След това оксалатът може да се комбинира с калций в урината и да образува сол или кристали, което често води до летално увреждане на бъбреците. Ензимите, участващи в това разстройство, са изброени по-долу.
- PH1: аланин-глиоксилат аминотрансфераза или AGT
- PH2: глиоксилат/хидроксипируват редуктаза или GR/H
- PH3: 4-хидрокси-2-оксоглутарат алдолаза или HOGA Hyperoxaluri [8]
Вторична оксалоза:
- Диетична хипероксалурия: Консумирането на храни с високо съдържание на оксалат може да увеличи нивата на оксалат в урината и да увеличи риска от камъни в бъбреците. Храни с високо съдържание на оксалат [9]
- Ентерична хипероксалурия: Някои чревни заболявания (болест на Crohn's_ и синдром на късото черво) могат да причинят увеличаване на абсорбцията на оксалат от храни, поради което увеличават екскретирания с урината оксалат.
- Бъбречна недостатъчност поради причини, различни от хипероксалурия, при които оксалатът вече не може да се екскретира от тялото. [8]
Системно участие
Медицински мениджмънт (най-добрите доказателства в момента)
Лечението ще зависи от вида, симптомите и тежестта на хипероксалурията и от това колко добре реагирате на лечението.
Намаляване на оксалат
- Лекарства: Вижте раздела за лекарства по-горе.
- Голям прием на течности: Ако бъбречната функция не е нарушена, увеличаването на приема на течности ще помогне за промиване на бъбреците, спиране на натрупването на оксалат и предотвратяване на камъни в бъбреците.
- Диетични промени: Ако увеличеното натрупване на оксалат се дължи на диетични причини, тогава промените в диетата могат да бъдат ефективни за намаляване на количеството оксалат, екскретирано с урината. Ограничаването и/или премахването на храни с високо съдържание на оксалат от диетата може да бъде препоръчано от Вашия лекар. [6]
Управление на камъни в бъбреците:
Калциево-оксалатните камъни в бъбреците се срещат често с хипероксалурия, но не винаги изискват лечение. Ако лечението се счете за необходимо, има няколко минимално инвазивни варианта за премахване на камъни в бъбреците.
- Литотрипсия на ударна вълна: Процедура, завършена от уролог, при която литотриптер се използва за разбиване на бъбречния камък на малки парченца.
- Уретероскопия: Процедура, при която уретероскоп се използва за намиране и отстраняване на камъка или разбиване на камъка с лазерна енергия. Извършва се и от уролог.
- Перкутанна нефролитотомия: Процедура, при която се прави малък разрез на гърба на пациента и се използва нефроскоп от уролога за намиране и извличане на камъка.
Всички изброени по-горе процедури се извършват под упойка и може да изискват или да не изискват няколкодневен престой в болница. [6]
Диализа
Диализата е лечение, което се използва за компенсиране на бъбречна недостатъчност, причинена от хипероксалурия. Той имитира бъбречната функция, като премахва излишните течности и токсини от кръвта. Диализата е само временно решение, докато се чака бъбречна трансплантация, тъй като не може да елиминира оксалат, който се натрупва другаде в тялото и в крайна сметка ще доведе до оксалоза.
- Хемодиализа: Процедура, която включва отстраняване на кръв от тялото и в диализатор, който филтрира кръвта за отстраняване на токсините. След това новоизчистената кръв се връща в тялото. Този процес отнема 3-5 часа и се извършва поне 3 пъти седмично.
- Перитонеална диализа: Процедура, която почиства кръвта ви, без да я отстранява от тялото ви. Стерилна почистваща течност, наречена диализат, се вкарва в корема през катетър. Това решение помага за отделянето на отпадъци и токсини, които след това се оттичат в торбичка за събиране извън тялото. Тези лечения могат да се правят у дома или другаде [10]
Трансплантация на органи
След като бъбрекът не успее, може да се наложи трансплантация. Въз основа на вида и прогресията на болестния процес може да се наложи бъбречна трансплантация или трансплантация на бъбреци и черен дроб въз основа на индивидуално представяне на заболяването. [11]
Управление на физикалната терапия (най-добрите доказателства в момента)
Диференциална диагноза
- Артралгии
- Артроза
- Ревматоиден артрит
- Подагра
- Бурсит
- Теносиновит
- Синовит
- Спинална_стеноза
- Миопатии
- Полирадикулоневропатия
- Сърдечни аномалии (аритмии, клапни аномалии)
- Сърдечно-белодробна (сърцебиене, синкоп, диспнея)
- Стомашно-чревни нарушения
- Хиперпаратиреоидизъм
Доклади от случаи/казуси
- Рефрактерна анемия с хипероксалурея. [12] [преглед на доклада в Journal of Nephrology Advances]
- Деструктивна артропатия на големите стави и туморна калциноза, свързани с първичната оксалоза: Доклад за случая и преглед на литературата. [13] [преглед на доклада в Reumatologia Clinica]
- Остра бъбречна недостатъчност, микроангиопатична хемолитична анемия и вторична оксалоза при млада жена. [14] [преглед на доклада в International Journal of Nephrology]