нефрогенен

Какво е нефрогенен безвкусен диабет?

Нефрогенният безвкусен диабет (NDI) е рядко заболяване, което се появява, когато бъбреците не могат да концентрират урината. При повечето хора тялото балансира течностите, които пиете, с количеството урина, което отделяте или изхвърляте от тялото си. Въпреки това, хората с NDI произвеждат прекомерни количества урина. Това е състояние, известно като полиурия и причинява ненаситна жажда или полидипсия.

NDI възниква, когато балансът между приема на течности и отделянето на урина е нарушен. NDI може да причини дехидратация, наред с други усложнения, така че е важно да говорите с лекар, ако имате симптоми. NDI може да бъде фатален, ако не получите лечение за него. Колкото по-рано получите диагнозата, толкова по-добри ще бъдат перспективите ви.

NDI не е свързан със захарен диабет, който е по-известен като диабет.

Симптомите на NDI варират в зависимост от възрастта. Кърмачетата са силно засегнати, но симптомите могат да наподобяват много други нарушения. С възрастта на децата симптомите стават все по-разпознаваеми. Ако диагнозата не бъде поставена, симптомите могат да станат достатъчно тежки, за да бъдат животозастрашаващи. Трябва да посетите Вашия лекар възможно най-скоро, ако имате симптоми на NDI.

Симптоми при кърмачета

Симптомите при кърмачета могат да включват:

  • прекалено мокри пелени
  • повръщане
  • повтарящи се трески, които нямат известна причина
  • запек

Симптоми при малки деца

Симптомите при малки деца могат да включват:

  • нощно напикаване
  • трудности при обучението в тоалетната
  • неуспех да процъфтява
  • психическо объркване поради дехидратация

Симптоми при по-големи деца

По-големите деца и тийнейджъри могат да проявят симптоми, които включват:

  • високо отделяне на урина
  • нарушен сън и умора от уриниране през нощта
  • ниско телесно тегло поради предпочитание на водата пред храната
  • неуспех да процъфтява

Симптоми при възрастни

Най-често срещаните симптоми при възрастни включват:

  • прекомерна жажда
  • прекомерно уриниране
  • често уриниране през нощта

Редките и потенциално фатални симптоми включват хиповолемичен шок и хипернатриемични гърчове.

Хиповолемичен шок може да възникне, когато в резултат на тежка дехидратация няма достатъчно кръв за сърцето ви да изпомпва. Това състояние може да доведе до смърт, ако не получите лечение за него.

Хипернатриемичните припадъци се появяват, когато има изключително високи нива на натрий в кръвта поради липса на вода в тялото. Това състояние може да доведе до смърт, ако не получите лечение за него.

Балансът между приема на течности и отделянето на урина в организма се регулира от хормон, наречен вазопресин, или антидиуретичен хормон (ADH). Когато приемът на течности е нисък, нивата на ADH в организма се увеличават и сигнализират на бъбреците да отделят по-малко урина. От друга страна, когато приемът на течности е висок, нивата на ADH намаляват и карат бъбреците да създават повече урина. Отпадъците и излишната вода в кръвта се филтрират през бъбреците, които след това съхраняват течни отпадъци или урина в пикочния мехур.

Когато ADH не работи нормално, независимо дали поради медицинско състояние, лекарства или генетика, бъбреците ви не концентрират правилно урината ви. Това означава, че ще уринирате твърде много вода от тялото си. Различни фактори могат да повлияят на регулацията на ADH в тялото ви и да причинят NDI.

NDI може да бъде придобит или генетичен, в зависимост от това, което го причинява.

Придобити NDI

Придобитият NDI е резултат или от употребата на определени лекарства, или от наличието на определени медицински състояния. Повечето придобити форми на NDI произтичат от употребата на лекарства. Лекарствата, които могат да причинят придобити NDI, включват:

  • литий (продължителна употреба): лекарство, използвано за лечение на биполярно разстройство и други психични състояния
  • демеклоциклин: антибиотик
  • рифампин: антибиотик, който се използва за лечение на туберкулоза
  • foscarnet: антивирусно лекарство, което се използва за лечение на херпес
  • цидофовир: антивирусно лекарство, което се използва за лечение на очни инфекции при хора с ХИВ
  • ифосфамид: химиотерапевтично лекарство
  • офлоксацин: антибиотик, използван за лечение на ушни инфекции
  • орлистат: лекарство за отслабване
  • диданозин (Videx): антиретровирусно лекарство, използвано за лечение на ХИВ

Някои медицински състояния, които засягат минералите в организма или причиняват увреждане на органи, също са свързани с NDI. Тези медицински състояния пречат на нормалното функциониране на ADH и могат да причинят придобити NDI. Условията, които могат да доведат до NDI, включват:

  • хиперкалциемия или твърде много калций в кръвта
  • хронично бъбречно заболяване, което може да възникне поради различни причини, включително високо кръвно налягане и диабет
  • поликистозна бъбречна болест, която е състояние, при което кистите растат върху бъбреците и могат да създадат блок в уринарния поток
  • хипокалиемия или твърде ниски нива на калий в кръвта

Бременността също е възможна причина.

Леки форми могат да се появят и при възрастни възрастни, при болни и при хора с остри бъбречни заболявания, тъй като тялото не може да концентрира урината също при тези условия. Придобитите NDI са по-чести при възрастни, отколкото при деца.

Генетичен NDI

Генетичната NDI възниква поради генетични мутации, които се предават чрез семейства. Мутациите са грешки или увреждания, които причиняват промяна в гените на човек. Тези мутации могат да попречат на нормалното функциониране на ADH.

Генетичният NDI възниква поради мутация в AVPR2 или AQP2. Около 90 процента от случаите на наследствен NDI се дължат на мутации в гена AVPR2.

Мутациите на гена AVPR2 са Х-свързани рецесивни разстройства. Това означава, че генният дефект е върху Х хромозомата. Мъжете имат само една Х хромозома. Ако наследят Х-хромозома с генна мутация от майка си, те ще имат болестта. Тъй като женските имат две Х хромозоми, те ще придобият болестта само ако и двете им Х хромозоми имат генна мутация.

По-малък процент от генетичния NDI се причинява от мутации в гена AQP2, които могат да бъдат или автозомно-рецесивни, или доминиращи. Автозомно-рецесивен означава, че човек трябва да получи копие на анормалния ген от всеки родител, за да развие NDI. По-рядко AQP2 е автозомно доминиращ, което означава, че наличието на едно копие на мутантния ген може да причини NDI.

Генетичната NDI има тенденция да се диагностицира при деца.

Важно е да се постави ранна диагноза NDI, за да се предотвратят животозастрашаващи усложнения. Тестовете ще определят дали бъбреците ви вършат добра работа с поддържането на правилното количество течност в тялото ви чрез регулиране на обема и концентрацията на урината ви. Симптомите на NDI затрудняват диагностиката в детска възраст. Лекарите използват тестове за урина и кръв, за да им помогнат да поставят диагноза.

Видовете тестове за урина включват следното:

  • Тестът за полиурия измерва денонощното отделяне на урина чрез директно събиране.
  • Първият сутрешен тест измерва специфичното тегло или плътност на урината, както и всички присъстващи химикали.
  • Тестовете за измерване измерват pH и концентрацията на урината, както и нивата на натрий, калий, хлорид и креатинин протеин.

Други тестове за NDI включват:

  • ядрено-магнитен резонанс за оценка на размера на бъбреците ви и за търсене на всякакви анатомични аномалии
  • бъбречна сонография за изключване на бъбречни разстройства и търсене на дългосрочни увреждания
  • кръвни тестове за измерване на нивата на натрий, калий, хлорид, урея и креатин в кръвта

Вашият лекар може също да препоръча тест за лишаване от вода. Само опитни медицински екипи извършват този тест, тъй като той е потенциално животозастрашаващ. Тестът включва въздържане от пиене на вода, за да се види дали има някакви промени в количеството отделяна урина.